Beals sindromas - priežastys, simptomai, gydymas

Beals sindromas taip pat žinomas kaip įgimta kontraktūra arachnodactyly arba Beals-Hecht sindromas. Ligos esmė yra skeleto ir raumenų struktūros anomalijos. Pavojingiausia yra stuburo deformacija, dėl kurios sutraiškomi krūtinės ląstos organai, įskaitant plaučius. Kokios yra Bealso sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Beals sindromas taip pat žinomas kaip įgimta kontraktūra arachnodactyly, artrogryposis, distalinė (9 tipas), Beals-Hecht sindromas yra reta liga, kurios esmė yra skeleto ir raumenų struktūros anomalijos.

Beals sindromas visame pasaulyje pasireiškia mažiau nei 1: 10 000. Tačiau sunku nustatyti faktinį Beals sindromo dažnumą bendroje populiacijoje, nes jis labai panašus į garsesnį Marfano sindromą (Beals sindromo fenotipas sutampa su Marfano sindromo fenotipu).

Manoma, kad visame pasaulyje yra tik 150 žmonių, sergančių šiuo Bealso sindromu. Įskaitant tik 4 Lenkijoje.

Turinys:

1. Beals sindromas - priežastys
2. Beals sindromas - simptomai
3. Beals sindromas - diagnozė
4. Beals sindromas - gydymas

Beals sindromas - priežastys

Bealso sindromas yra liga, kurią sukelia geno, koduojančio fibriliną 2 (FBN2), mutacija 15q chromosomoje. 2 tipo fibrinas vaidina svarbų vaidmenį ankstyvaisiais elastinių skaidulų susidarymo laikotarpiais.

Fibrilinas-2 jungiasi prie baltymų ir kitų molekulių, kad susidarytų gijinės skaidulos, vadinamos mikrofibrilėmis, kurios suteikia stiprio ir lankstumo jungiamajam audiniui, esančiam kūno sąnariuose ir organuose. Be to, mikrofibrilės reguliuoja augimo faktorių aktyvumą, įgalindamos viso kūno audinių augimą ir atstatymą.

Beals sindromas yra autosomali dominuojanti liga. Tai reiškia, kad žmogus paveldi vieną teisingą ir pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę. Tai kelia asmenį, kuriam įtakos turi genetinė būklė.

Tačiau kai kuriais atvejais tai gali būti savaiminė genetinė mutacija, kuri pirmą kartą atsiranda šeimoje.

Beals sindromas - simptomai

• bendros kontraktūros - tai, be kita ko, labai riboja laisvą judėjimą klubuose, keliuose, kulkšnyse ir alkūnėse
• pailgos galūnės (dolichostenomelia)
• nenormaliai ilgi pirštai ir pirštai (arachnodactyly)
• nuolatinis pirštų ir kojų lenkimas (kamptodaktiškai)
• kifoskoliozė - kartais stuburas gali būti sulenktas, kad jis sugniuždytų krūtinės organus, įskaitant plaučius

SKAITYTI PRIVALO! Karolka užmuša savo stuburą. Operacijai man reikia 3 mln. PLN

• varnos krūtinė - krūtinkaulis lenktas į priekį, kaip vištoje
• trumpas kaklas
• lazdelė
• „suglamžytos“ ausys - ausies kaulas yra neįprastai sulankstytos struktūros

Taip pat yra širdies defektų (mitralinio vožtuvo nepakankamumas, mitralinio vožtuvo prolapso sindromas), virškinimo sistemos (stemplės ir dvylikapirštės žarnos obstrukcija, žarnyno marliacija), taip pat regos (keratokonusas ir trumparegystė).

Taip pat skaitykite: Wolfo-Hirschhorno sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos ligos gydymas ... Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Koks yra vaikų, sergančių trisomija c, gydymas ... Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas

Beals sindromas - diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais. Beals sindromas turi būti atskiriamas nuo kitų genetinių ligų. Be jau minėto Marfano sindromo, tai taip pat bus artrogripozė, Gordono sindromas, homocistinurija ir Sticklerio sindromas.

Beals sindromas - gydymas

Dėl to, kad tai yra genetinė liga, nėra priežastinio gydymo galimybės. Yra tik simptominis gydymas.

Vaikui reikalinga įvairių sričių specialistų priežiūra:

• genetika
• pediatras
• kardiologas (dėl širdies ydų)
• ortopedas
• oftalmologas (dėl regėjimo sutrikimų)
• chirurgas (stuburo išlinkimai paprastai yra sunkūs ir juos reikia operuoti)
• reabilitologas (reabilitacija būtina dėl kontraktūrų)

Bibliografija:

1. Įgimta kontraktinė arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Įgimta kontraktinė arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTROGRIPOZĖ, DISTALAS, 9 TIPAS; DA9, http://omim.org/entry/121050