Gitelmano sindromas yra paveldima, įgimta inkstų liga. Tai būklė, kuri paprastai yra lengva. Tai neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei ar inkstų veiklai. Gitelmano sindromą turinčių žmonių gyvenimo patogumas nesiskiria nuo sveikų gyventojų. Tik padidėjęs nuovargis kasdienės veiklos metu gali būti varginantis pacientus
Turinys
- Gitelmano sindromas - paveldėjimas
- Gitelmano sindromas - simptomai
- Gitelmano sindromas - diagnozė
- Gitelmano sindromas - gydymas
Gitelmano sindromas (lot. sindromas Gitelmani, Gitelmano sindromas; hipokalemija-hipomagnezemija) yra susijęs su genetiniu sutrikimu, dėl kurio inkstų kanalėliai sutrinka. Tai savo ruožtu sukelia per didelį kalio, kalcio ir magnio, t. Y. Elektrolitų, praradimą šlapime.
Gitelmano sindromas nesukelia inkstų nepakankamumo išsivystymo, tačiau dėl to jie sutrinka. Šiai būklei būdingas per didelis elektrolitų sumažėjimas šlapime, sumažinant jų kiekį kraujyje.
Ligą sukelia žmogaus genetinės medžiagos fragmento anomalijos, koduojančios informaciją apie vieną iš elektrolitų nešėjų inkstuose. Šis transporteris yra atsakingas už kalio, natrio, magnio ir chloro reabsorbciją iš šlapimo į kraują.
Manoma, kad tai pasitaiko 25 žmonėms iš milijono. Tačiau genetinės medžiagos defektas, galintis sukelti ligas ateinančioms kartoms, yra maždaug 1% gyventojų.
Gitelmano sindromas - paveldėjimas
Liga yra paveldima. Todėl suaugusieji, kenčiantys nuo šios būklės, turi žinoti, kad yra rizika perduoti ligą savo atžaloms.
Jei tėvai turi vaiką, kuriam diagnozuotas Gitelmano sindromas, rizika susirgti vėlesniais vaikais yra 25 proc.
Suaugusiems pacientams, kurie nusprendžia turėti vaikų, rizika susilaukti vaiko su Gitelmano sindromu yra 1/400.
Dėl geros šios ligos prognozės prenataliniai tyrimai (nurodant ligos buvimą gimdoje esančiam vaikui) neatliekami.
Gitelmano sindromas būdingas vyrams taip pat, kaip ir moterims.
Taip pat skaitykite: GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
Gitelmano sindromas - simptomai
Liga dažniausiai būna besimptomė. Didžioji dauguma pacientų nežino, kad serga. Paprastai liga diagnozuojama sulaukus 6 metų. Tačiau dažnai atsitinka taip, kad liga nepasireiškia iki pilnametystės.
Gitelmano sindromo simptomai nėra labai būdingi. Todėl diagnozuoti yra gana sunku, nes simptomai gali reikšti daugelį kitų negalavimų. Gitelmano sindromo simptomai yra šie:
- bendras silpnumas ir nuovargis - daugiausia priklauso nuo kalio kiekio kraujyje sumažėjimo laipsnio
- skrandžio skausmas
- vidurių užkietėjimas
- tetanijos priepuoliai - tai yra per dideli, savaiminiai rankų ir kojų raumenų susitraukimai, kartais skausmingi, daugiausia dėl sumažėjusios kalcio ir magnio koncentracijos kraujyje.
- veido raumenų nutirpimas
- širdies ritmo sutrikimai - širdies plakimo jausmas, nereguliarus plakimas
- žemo ūgio - pasitaiko kas trečiam pacientui
- pollakiurija, tai yra per didelis šlapinimasis
- chondrokalcinozės, reumatinės ligos, panašios į podagrą, simptomai
Gitelmano sindromas - diagnozė
Gitelmano sindromas dažniausiai diagnozuojamas atsitiktinai. Pacientai ateina atlikti tyrimų dėl kitų priežasčių, dėl kurių randami nenormalūs kraujo elektrolitai (daugiausia dėl nepaaiškinamo žemo kalio kiekio).
Tik pašalinus kitas, dažniau pasitaikančias elektrolitų sutrikimų priežastis, galima diagnozuoti Gitelmano sindromą.
Elektrolitų nešiklis inkstuose, kurio trūkumas sukelia ligą, taip pat yra tam tikrų diuretikų (vadinamųjų tiazidų) veikimo vieta. Jų piktnaudžiavimas gali imituoti ligos simptomus, todėl dažnai pirmas žingsnis yra atsisakyti besaikio šių medžiagų vartojimo.
Norėdamas tinkamai įvertinti paciento sveikatą, gydytojas taip pat turi skirti kraujo tyrimus. Jei bandymo rezultatai rodo:
- mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija)
- mažas magnio kiekis kraujyje (hipomagnezemija)
- mažas kalcio kiekis kraujyje (hipokalcemija)
galite nustatyti diagnozę - Gitelmano sindromas.
Normali elektrolitų koncentracija kraujyje yra:
- Kalis (K) - vaikai 3,2-5,4 mmol / l, suaugusieji 135-145 mmol / l
- Magnis (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcis (Ca) - iš viso 2,2-2,6 mmol / l, jonizuotas 1,1-1,3 mmol / l
Taip pat skaitykite:
Elektrolitai - elektrolitų tyrimas (jonograma). Testo standartai ir rezultatai
Elektrolitų papildymas. Kaip papildyti elektrolitus organizme?
Vandens ir elektrolitų sutrikimai
Gitelmano sindromas - gydymas
Gydymas visų pirma pagrįstas tinkamo kalio, magnio ir chloro kiekio palaikymu kraujyje.
Pacientams patariama valgyti dietą, kurioje gausu kalio ir natrio, ir vartoti magnio papildus (rekomenduojamas magnio chloridas). Pats magnis taip pat palengvina kalio trūkumo simptomus.
Kai kurie pacientai magnio junginius turi vartoti visą gyvenimą. Vien tik kalis arba vaistai, skirti išvengti jo praradimo, vartojami retai (tik labai sumažėjus šio elemento koncentracijai).
Pasireiškus chondrokalcinozės simptomams, papildomai skiriami skausmą malšinantys vaistai.
Dauguma besimptomių pacientų lieka negydyti ir jiems reikalinga medicininė (daugiausia nefrologinė) kontrolė maždaug 1–2 kartus per metus. Kitais atvejais apsilankymų dažnis priklauso nuo simptomų sunkumo.
Verta čia pridėti tai, ką reiškia dieta, kurioje gausu kalio. Na, jame turėtų būti kuo daugiau šio elemento. Didžiausias kalio kiekis gaunamas iš džiovintų ankštinių augalų, riešutų, džiovintų vaisių, kakavos, daržovių (pvz., Pomidorų ir jų konservų, salierų, žalių daržovių) ir vaisių (pvz., Bananų, persikų).
Dėl gausaus suvartojimo bulvės taip pat yra geras kalio šaltinis racione. Pieno produktuose ir blyškioje duonoje šio elemento yra mažiau.
Taip pat skaitykite:
Nefrologas arba tikrintini inkstai - nerimą keliantys inkstų ligų simptomai
Inkstų liga vystosi slaptai
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
leczenie.jpg)
