Kallmanno sindromas yra dažniausia izoliuoto gonadotropino trūkumo forma. Liga pasireiškia šeimose, paprastai keliuose jos vyruose. Kallmanno sindromo gydymas pagrįstas lėtiniu testosterono vartojimu.
Turinys
- Kallmanno sindromas ir hipogonadizmas
- Kallmanno sindromas - simptomai
- Kallmanno sindromas - gydymas
- Vyrų hipogonadizmas - kitos priežastys
Kallmanno sindromas yra paveldimas autosominis dominantinis arba su X susijęs sutrikimas (mutacija KAL1 geno Xp22.3 regione). Liga diagnozuojama maždaug 1: 10 000 gyvų vyrų palikuonių. Taip pat yra autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų.
Kallmanno sindromas yra viena iš uždelsto brendimo priežasčių. Tai reiškia, kad po 14 metų brendimo nėra.
Kallmanno sindromas susideda iš anosmijos (anosmijos) ir hipogonadotropinio hipogonadizmo, kuris apima hipogonadizmą dėl to, kad jų darbą stimuliuoja hipofizės gonadotropiniai hormonai.
Kitaip tariant, sergančio žmogaus organizme trūksta hipotalamino gaminamų gonadoliberinų, o tai reiškia, kad hipofizė negamina liuteinotropinių (LH) ir folikulus stimuliuojančių hormonų (FSH).
Šios būsenos pasekmė yra ta, kad lytinės liaukos nevykdo savo hormoninių funkcijų, nes tam būtina tinkamai išlaisvinti hormonus per visą pateiktą ašį.
Kallmanno sindromas ir hipogonadizmas
Kallmanno sindromas yra viena iš vyrų hipogonadizmo priežasčių. Kuo greičiau jis bus aptiktas, tuo geriau, nes ankstyva diagnostika leidžia pradėti pakaitinį gydymą ir išvengti simptomų, kuriuos sukelia hipogonadotrofinis hipogonadizmas.
Kallmanno sindromas taip pat yra viena iš uždelsto brendimo priežasčių. Ligos simptomai pirmiausia yra hipogonadotropinis hipogonadizmas (t. Y. Hipogonadizmas dėl hipofizės kilmės gonadotropinių hormonų trūkumo), taip pat uoslės sutrikimas (hipoozmija) arba jo nebuvimas (anosmija).
Paprastai liga diagnozuojama vyrams iki 18 metų.
Kallmanno sindromas - simptomai
Pagrindinis ir lengvai pastebimas ligos simptomas yra maža varpa ir kriptorchizmas, pasireiškiantis jau ankstyvoje vaikystėje. Kiti ir rečiau pasitaikantys simptomai:
- klausos praradimas
- inkstų defektai
- lūpos ir gomurio plyšimas
- rainelės plyšys
- neryškus matymas
- netinkama įtaka
- veido vidurio linijos defektai
- gijoido siluetas (trumpas liemuo, ilgos galūnės, aukštas)
- ginekomastija, t. y. krūties liaukų padidėjimas
- kaulų defektai
- širdies ydos
Mažas varpos dydis ir kriptorchidizmas berniukams, sergantiems Kallmanno sindromu, nustatomi gana anksti, tačiau pilna diagnostika dažniausiai atliekama, kai paaugliui ar jaunam suaugusiam žmogui atsiranda uždelsto brendimo požymių.
Pagrindiniai hipogonadizmo simptomai yra šie:
- nepakankamas išorinių lytinių organų išsivystymas
- nėra balso mutacijos, berniukams padidėja krūtys
- jokių lenkimų
- silpnas ražienas ant smakro
- nėra spuogų ir seborėjos
- mažakraujystė
- osteoporozė
- maža raumenų masė ir jėga
- mikropenis
- potencijos stoka
- ejakuliato trūkumas
- mažos nenusileidusios sėklidės
Kallmanno sindromas - gydymas
Pacientų, sergančių Kallmanno sindromu, tiksliau - hipogonadotropiniu hipogonadizmu, gydymas priklauso nuo paciento amžiaus. Dažniausiai terapija prasideda skiriant testosteroną.
Po kelių mėnesių galite laikinai nutraukti testosterono vartojimą, kad įsitikintumėte, ar pagumburis savaime atnaujino savo natūralias funkcijas.
Vyrų vaisingumo aspektas yra nepaprastai svarbus gydant hipogonadizmą. Stimuliuojant spermatogenezę, t. Y. Vyrų reprodukcinių ląstelių gamybą, naudojamas žmogaus chorioninis gonadotropinas (LH ekvivalentas) ir menopauzės gonadotropinas (FSH ekvivalentas). Dauguma pacientų gali pasiekti spermatogenezę.
Anksti gydytų pacientų gyvenimo kokybė yra geresnė, nes jie tinkamai vystosi.
Vyrų hipogonadizmas - kitos priežastys
Vyrų hipogonadizmas gali atsirasti dėl daugybės sveikatos sutrikimų. Verta pridurti, kad natūrali vyriškos lyties būsena yra hipogonadizmas, atsirandantis dėl andropauzės, t. Y. Natūralaus vyrų reprodukcinės sistemos senėjimo. Kitos hipogonadizmo priežastys:
- įgimtas sėklidžių trūkumas
- sėklidžių neišsivystymas
- Klinefelterio sindromas
- dvišalis kriptorchizmas
- sėklidžių navikai
- chemoterapija ir radioterapija
- sėklidžių atrofija dėl traumos ar uždegimo
- hemochromatozė
Hipofizėje ir pagumburyje atsirandantys veiksniai taip pat gali sukelti hipogonadotropinį hipogonadizmą. Jie yra:
- pagumburio ir hipofizės navikai
- sarkoidozė
- tuberkuliozė
- infiltruojasi leukemija
- infekcijos
- nepakankama mityba
- traumos
- kraujagyslių defektai
- vartoja narkotikus
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
---objawy-i-leczenie.jpg)
