Turnerio sindromas yra paveldima genetinė liga, kuri pasireiškia tik moterims ir kurią sukelia X chromosomos nebuvimas ar jos išsivystymas. Ankstyva diagnozė leidžia įvesti tinkamą gydymą, kuris žymiai pagerina gyvenimo kokybę.
Turinys:
- Turnerio sindromas: hormoniniai sutrikimai
- Turnerio sindromas: diagnozė
- Ternerio sindromas: efektai
- Turnerio sindromas: gydymas
Ligos pavadinimas - Turnerio sindromas - kilęs iš amerikiečio internisto Henry Turnerio, kuris 1938 m. Pirmasis aprašė tuos pačius simptomus septynioms jaunoms moterims. Nors medicinos literatūroje anksčiau buvo aprašyti pacientai, kuriems būdingi panašūs simptomai, kitų gydytojų susidomėjimo sulaukė tik jo pastebėjimai. Turneris savo pacientams pastebėjo žemą ūgį, blogai pažymėtus moteriškus bruožus ir tinklelio kaklą. Simptomai, kuriuos jis paminėjo savo straipsnyje, vadinami Turnerio sindromo stigmomis (Turnerio stigmomis).
Turnerio sindromas: hormoniniai sutrikimai
Turnerio sindromą dažniausiai lemia trūkstama arba neišsami X chromosomos raida. Paprastai moteris turi XX chromosomos modelį (viena yra motinos, kita paveldima iš tėvo). Turnerio sindromą turinti moteris neturi vienos iš šių chromosomų. Tai yra neteisingo jų dalijimosi rezultatas jau kiaušinių ir spermos susidarymo procese. Kartais antroji X chromosoma gali būti organizme, tačiau ji nėra tinkamai išvystyta, yra netinkamos formos arba joje nėra visos genetinės medžiagos.
Turnerio sindromas: diagnozė
Pasaulyje viena iš 2500 mergaičių gimsta su Turnerio sindromu. Kasmet kelios dešimtys jų gimsta Lenkijoje. Konkrečių metų atvejų skaičius nėra visiškai žinomas, nes liga vis dar retai diagnozuojama po gimimo ar pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis. Paprastai pirmasis simptomas, kurį pastebi tėvai, yra nedidelis dukros ūgis, palyginti su bendraamžiais. Jie dažnai ramina, kad dukra „dar turi laiko ir pradės augti paauglystėje“.
Būna, kad jiems rūpi tik pirmųjų mėnesinių nebuvimas. Kartais liga nesukelia jokių akivaizdžių simptomų ir diagnozuojama net ir sulaukus 30 metų, pvz., Ieškant negalėjimo pastoti ar priešlaikinio moters mėnesinių nutraukimo priežasčių.
Ternerio sindromas: efektai
Viena svarbiausių komandos savybių yra žemas ūgis. Negydytų moterų vidurkis buvo 143 cm (t. Y. Apie 20 cm mažiau nei vidutinis ūgis tam tikroje populiacijoje). Merginos auga lėčiau ir nepatiria brendimo laikotarpiui būdingo augimo šuolio. Turnerio sindromą turinčių mergaičių kūno sudėtis taip pat iš dalies skiriasi. Netinkamos proporcijos gali būti ypač pastebimos:
- trumpas kaklas
- rankos ir kojos trumpesnės už kūno ilgį
- storas kūnas
Būdingi bruožai:
- labai išlenktas gomurys ir netinkama sąkandis
- pasvirusios alkūnės ir keliai
- neįprasta nagų forma
- daug pigmentuotų apgamų
80–90 proc mergaičių ir moterų kenčia nuo nepakankamo kiaušidžių išsivystymo, dėl kurio vėluoja brendimas, amenorėja ir nevaisingumas.
Kai kuriems žmonėms ligos simptomai gali būti matomi, kitiems jie lieka paslėpti. Jie taip pat retai pasitaiko vienam asmeniui. Signalas tolesnei diagnostikai turėtų būti žemas vaiko ūgis bendraamžių atžvilgiu. Tai gali paremti nedidelis kūno priaugimas, kurį galima pastebėti jau pirmaisiais gyvenimo metais. Kuo vaikas vyresnis, tuo šis skirtumas tampa didesnis.
Taip pat skaitykite: Kačių klyksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Miunhauzeno sindromas: priklausomybė nuo gydymo Hemofilija ir dantų gydymas
Kai kurie simptomai jau pasireiškia naujagimiams. Jie apima Įgimta limfedema (rankos ir kojos atrodo kaip mažos pagalvės), papildomos kaklo gale esančios odos raukšlės, kurios išnyksta su amžiumi. Kartais matomas naujagimio kaklas (papildomos odos raukšlės šonuose tęsiasi nuo apatinio ausų krašto link raktikaulių).
Liga gali atsirasti dėl mažo gimimo svorio, atsižvelgiant į nėštumo trukmę. Mergaitės, turinčios Turnerio sindromą, valgo nenoriai ir mažomis porcijomis, jos dažnai liejasi ir vemia, o vaikystėje pasikartoja ausų infekcijos.
Turnerio sindromas siejamas su kitomis ligomis: įsk.
- širdies ir didelių indų defektai
- hipertenzija
- inkstų anomalijos
- skydliaukės liga (ypač Hashimoto liga)
- atsparumas insulinui
- 2 tipo cukrinis diabetas
Jei vaikas auga per lėtai, patartinas kariotipo tyrimas (genetinis tyrimas, nustatantis chromosomų rinkinius). Tyrimas nėra skausmingas ir susideda iš kraujo paėmimo iš venos. Kiti tyrimai atliekami laboratorijoje. Po kelių dienų baltieji kraujo kūneliai pereina į būseną, kurioje galima vizualizuoti chromosomų skaičių.
Turnerio sindromas: gydymas
Ankstyva diagnozė ir gydymas palengvina ligos simptomus ir gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Pacientą turėtų prižiūrėti vaikų endokrinologijos klinika. Trumpo ūgio gydymas apima augimo hormonų injekcijas kiekvieną dieną. Lenkijoje jie naudojami nuo 6 metų amžiaus, pasaulyje jis prasideda net dvejais metais anksčiau ir tęsiasi keletą metų.
Daugumai sergančiųjų reikia skirti moteriškus hormonus, nes jų kiaušidės vystosi ne taip, kaip įprastos moterys. Terapijos tikslas taip pat yra nustatyti ir gydyti įgimtus defektus, ypač širdies ir šlapimo sistemos defektus.
Rekomenduojamas straipsnis:
GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
