Wernerio sindromas - priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Wernerio sindromas yra genetiškai nulemta ligos esmė, kuriai būdingas ankstyvas senėjimas. Jos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Dėl šios priežasties Wernerio sindromas dažnai vadinamas „suaugusiųjų progeria“. Wernerio sindromui taikomas simptominis gydymas.

Turinys:

1. Wernerio sindromas - priežastys
2. Wernerio sindromas - simptomai
3. Wernerio sindromas - diagnozė
4. Wernerio sindromas - gydymas
5. Wernerio sindromas - prognozė

Wernerio sindromas yra reta genetinė liga, dažnai apibūdinama kaip ankstyvas senėjimas, kurio simptomai būdingi pacientams. Paprastai tai sukelia ankstyvą pilkumą, plaukų slinkimą ar kataraktą. Tačiau tokių sutrikimų kaip Alzheimerio liga ar senatvinė silpnaprotystė nėra. Liga dažniausiai pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečio pirmoje pusėje.

Wernerio sindromas - priežastys

Wernerio sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. WRN geno mutacija ant 8 chromosomos trumposios rankos yra susijusi su WRN baltymu, kuris yra DNR helikazė, t. Y. Fermentas, atsukantis dvigubą DNR grandinę. Dėl to sergančių žmonių DNR yra daug daugiau pažeistų vietų, o tai prisideda prie ankstyvo senėjimo simptomų.

Wernerio sindromas - simptomai

Liga pasireiškia pokyčiais daugelyje žmogaus kūno sričių. Būdingi šio sindromo senėjimo bruožai yra šie:

• pilkėti
• Plaukų slinkimas
• ankstyvas raukšlių atsiradimas
• katarakta
• osteoporozė
• aterosklerozė
• 2 tipo cukrinis diabetas

Kiti dažni Wernerio sindromo simptomai yra:

• sklerozės ir odos plonėjimo židiniai su lydima poodinio audinio atrofija
• hiperkeratozė kaulų iškilimo vietose
• opos
• poikilodermija, t. y. kartu esanti telangiektazija, tinklinė hiperpigmentacija su hipopigmentacijos židiniais
• žemo ūgio
• specifinė „paukščio“ veido išvaizda, kuriai būdinga snapuota nosis ir įdubę skruostai
• endokrininiai sutrikimai, tokie kaip hipogonadizmas, ginekomastija, amenorėja, priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas, nevaisingumas ir impotencija
• kalcio apykaitos sutrikimai, sukeliantys osteoporozinius pokyčius ir minkštųjų audinių kalkėjimą
• plokščios pėdos
• sąnarių ir kaulų deformacijos
• neurologiniai simptomai, tokie kaip: jutiminės neuropatijos, raumenų nuovargis ir miopatijos

Pacientai taip pat daug labiau linkę susirgti tokiomis neoplazmomis kaip skydliaukės vėžys, melanoma, meningiomos, minkštųjų audinių sarkoma, leukemija ir osteosarkoma.

Wernerio sindromas - diagnozė

Paprastai pirmiausia pastebimi odos pažeidimai, kurie gali neteisingai pasiūlyti diagnozuoti sklerodermiją, o teisinga diagnozė nustatoma daug vėliau. Siekiant teisingai diagnozuoti ligą, simptomai buvo suskirstyti į pagrindinius ir papildomus simptomus.

Pagrindiniai simptomai yra: ankstyvas papilkėjimas, ploni galvos plaukai, alopecija, dvišalė katarakta, odos pokyčiai, žemas ūgis.

Papildomi simptomai yra lieknos galūnės, „paukščio“ veidas, aštrūs bruožai, osteoporozė, balso spalvos pasikeitimas, hipogonadizmas, 2 tipo cukrinis diabetas, minkštųjų audinių kalkėjimas, vėžys ir aterosklerozė. Kad diagnozė būtų patikima, reikia atpažinti keturis pagrindinius ir du papildomus simptomus.

Ligai patvirtinti reikia atlikti genetinį tyrimą. Papildomi tyrimai, atlikti ligos eigoje, nėra labai būdingi.

• Kraujo tyrimai dažnai rodo padidėjusį trigliceridų ir gliukozės kiekį
• šlapimo tyrimai gali parodyti padidėjusį hialurono rūgšties kiekį
• Radiologiniai tyrimai yra naudingi diagnozuojant osteoporozinius ir degeneracinius pokyčius, susijusius su šia liga
• EKG ir echokardiografija leidžia įvertinti širdies pokyčius

Wernerio sindromas - gydymas

Šio sutrikimo gydymas yra simptominis. Norint išvengti širdies ir kraujagyslių komplikacijų, svarbu gydyti diabetą ir lipidų sutrikimus. Taip pat gydomi odos pažeidimai.

Wernerio sindromas - prognozė

Dauguma Wernerio sindromą turinčių žmonių miršta nuo 40 iki 60 metų. Dažniausios mirties priežastys yra širdies priepuoliai ir neoplazmos, kurios yra ligos komplikacijos.

Taip pat skaitykite:

• Progerija: priešlaikinė senatvė. Ankstyvo senėjimo priežastys ir simptomai
• Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai
• Cockayne'o sindromas
• Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas
  

Bibliografija:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medicinos genetika, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Tarpdisciplininiai Wernerio sindromo aspektai - atvejo ataskaita, "Forum Dermatologicum" 2017, t. 3, nr. 1, p. 12–15.