Spinocerebellarinė ataksija yra panašios patogenezės ir eigos ligų grupės terminas. Dažniausias spinocerebellarinės ataksijos simptomas yra eisenos sutrikimas, tačiau gali atsirasti ir kitų negalavimų. Kokios yra ataksijos priežastys ir simptomai? Ar yra kokių nors metodų, kuriais būtų galima pagerinti pacientus?
Spinocerebellarinė ataksija (trumpiau SCA, kilusi iš angliško termino spinocerebellar ataxia) apima neurologinių ligų grupę, linkusią į progresavimą, o medicina neturi veiksmingų gydymo metodų.
Turinys
- Stuburo-smegenėlių ataksija: priežastys
- Spinocerebellarinė ataksija: simptomai
- Spinocerebellarinė ataksija: diagnozė
- Stuburo-smegenėlių ataksija: gydymas
Stuburo-smegenėlių ataksija nėra dažna būklė - pagal Jungtinių Valstijų statistiką, apie 150 000 amerikiečių pacientų kenčia nuo šios problemos.
Tačiau šie pacientai gali kovoti su panašiais, bet nebūtinai visiškai identiškais vienetais - yra bent keliolika spinocerebellarinės ataksijos, be to, vis dar atrandama kitų šios ligos tipų.
SCA gali pasireikšti abiejų lyčių pacientams - tiek moterims, tiek vyrams.
Įdomus šių ligų bruožas yra tas, kad esant skirtingoms spinocerebellarinės ataksijos rūšims, pirmieji jų simptomai pasireiškia skirtingame amžiuje - kai kurių rūšių SCA pirmieji simptomai gali pasireikšti jau labai ankstyvoje vaikystėje, kitų rūšių ligos atveju bet kokie nukrypimai gali nepasireikšti iki tol. penktą ar net šeštą paciento gyvenimo dešimtmetį.
Stuburo-smegenėlių ataksija: priežastys
Stuburo-smegenėlių ataksijos priskiriamos genetinėms ligoms. Dažniausiai daroma prielaida, kad SCA atveju paveldėjimo pobūdis yra dominuojantis autosomoje, tačiau kai kurie autoriai - tie, kurie praplečia diagnostinę kategoriją ir į spinocerebellarinės ataksijos ligų grupę įtraukia daugiau asmenų - rodo, kad panašių negalavimų gali pasireikšti ir paveldimose dalyse. autosominis recesyvinis arba paveldimas per mutacijas, susietas su X lytine chromosoma.
Paprastai vis dėlto daroma prielaida, kad spinocerebellarines ataksijas sukelia dominuojančios mutacijos, esančios autosominėse chromosomose. Deja, tokia situacija nėra palanki, nes kyla didelė rizika, kad mutaciją turintis asmuo ją perduos savo atžaloms. Autosominio dominuojančio paveldėjimo modelio atveju rizika, kad defektinė geno kopija bus perduota palikuonims, siekia net 50%.
Tačiau vien genetinės mutacijos našta nesukelia pacientui spinocerebellarinės ataksijos simptomų - visi negalavimai atsiranda tik tada, kai pacientas patiria mutacijos nešėjo pasekmes.
Žmonėms, kuriems diagnozuota spinocerebellarinė ataksija, liga sukelia laipsnišką, nuolat progresuojantį degeneracinį procesą, visų pirma smegenėlėse, bet ir kitose nervų sistemos dalyse, tokiose kaip smegenų kamieno struktūros ar periferinės nervų sistemos elementai.
Spinocerebellarinė ataksija: simptomai
SCA kenčiančių pacientų negalavimai yra glaudžiai susiję su tiksliai ten, kur vyksta patologinis procesas. Kaip minėta pirmiau, esant spinocerebellarinei ataksijai, daugiausia yra pažeista smegenėlė.
Šis smegenų elementas yra daugiausia atsakingas už procesus, susijusius su judėjimu, todėl spinocerebellarinės ataksijos simptomai yra dažniausiai pasitaikantys sutrikimai, tokie kaip:
- pusiausvyros palaikymo problemos
- motorikos koordinavimo sunkumai
- eisenos sutrikimas
- nepriklausomų akių judesių atsiradimas
- kalbos sutrikimai (daugiausia dizartrijos forma)
Tačiau SCA grupėje yra daug skirtingų vienetų, kurie atskiria vienas nuo kito ne tik tai, kokia specifinė mutacija juos sukelia, bet ir kokie kiti, papildomi negalavimai atsiranda jų eigoje. Apskritai, esant įvairiai spinocerebellarinei ataksijai, šių ligų simptomai gali būti minėti negalavimai, bet, be kita ko, parkinsonizmo simptomai, chorėjos judesiai ar kognityviniai sutrikimai ir periferinės neuropatijos.
Neurologams gana lengva nustatyti pagrindinį SCA ligų simptomą - ataksiją. Tačiau daug sunkesnė situacija susijusi su specifinės spinocerebellarinės ataksijos diagnozavimu.
Spinocerebellarinė ataksija: diagnozė
Įtarti spinocerebellarinę ataksiją galima atlikus neurologinį tyrimą, tačiau ligą patvirtinti galima tik atlikus genetinius tyrimus.
SCA dažnai yra diagnostinė problema - iš tiesų yra daugybė šios ligos tipų, nors ne visi jie jau atrado specifinę mutaciją, kuri jas sukelia.
Todėl galutinai patvirtinti pradinę diagnozę įmanoma tik tuo atveju, kai yra spinocerebellarinės ataksijos dalis (pvz., Esant SCA 3, laikoma dažniausiu šios grupės vienetu, dar vadinama Machado-Josepho liga).
Stuburo-smegenėlių ataksija: gydymas
Šiuo metu medicina neturi jokių spinocerebellarinės ataksijos priežastinio gydymo metodų, t. Y. Metodų, kurie leistų pašalinti pacientams egzistuojančias mutacijas.
Tyrimai atliekami (vis didesniu mastu) naudojant kamienines ląsteles gydant SCA, nors tikriausiai praeis šiek tiek laiko, kol šios terapijos iš tikrųjų gali padėti pacientams.
Tačiau pacientai, sergantys spinocerebellarine ataksija, tikrai nėra palikti savo nuožiūra - labai svarbų vaidmenį atlieka simptominio gydymo taikymas (sutelkiant dėmesį į kitų negalavimų, tokių kaip parkinsonizmas, valdymą kartu su ataksija).
Būtina paminėti dar vieną metodą, kuris yra be galo svarbus pacientams, kuriems diagnozuota spinocerebellarinė ataksija.
Reabilitacija, nes mes apie tai kalbame čia, yra labai svarbi šiems pacientams, nes reguliarus jos naudojimas leidžia pacientams kuo ilgiau išlaikyti aukščiausią fizinį pasirengimą.
Reabilitacijos vaidmenį SCA gali įsitikinti faktas, kad ši liga gali gana greitai - net per 10–15 metų - priversti pacientą kasdieninei veiklai naudoti pagalbinę įrangą, pavyzdžiui, neįgaliųjų vežimėlį.
Tokia būtinybė gali būti atidėta būtent reabilitacijos dėka, todėl pabrėžiama jos svarba pacientų, sergančių spinocerebellarine ataksija, gyvenime.
Šaltiniai:
- J. Zaremba, A. Sułek, „Stuburo-smegenėlių ataksijos“, 2015 m. Pavasario mokykla: genetinis neurodegeneracinių ligų pagrindas; Lenkijos nervų sistemos tyrimo draugijos medžiaga, internetinė prieiga: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Genetinių ir retų ligų informacijos centras, Spinocerebellar ataxia, prieiga internete: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulsonas H. L., „Spinocerebellar Ataxias“, J Neuroophthalmol. 2009 rugsėjis; 29 (3): 227–237, prieiga internetu: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
---jak-wyglda-co-to-jest-kariotyp.jpg)
