Azoospermija - kokie genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai?

Mano vyras kenčia nuo azoospermijos, žinau, kad jam reikia atlikti kariotipo, AZF ir CFTR tyrimus. Prašau pasakyti, ar man taip pat reikia atlikti genetinius tyrimus? Kokie mano vyro rezultatų nukrypimai gali būti kontraindikacija IMSI? Būsiu dėkinga už informaciją. Geriausi linkėjimai.

Jei vyro genetiniai tyrimai atliekami, verta palaukti rezultatų ir tada nustatyti tolesnes diagnostines procedūras. Pavyzdžiui, jei jūsų vyrui yra mutacija (arba dvi mutacijos) CFTR gene, taip pat turėtumėte atlikti tokį tyrimą dėl galimai didelės palikuonių cistinės fibrozės ar kitos su CFTR susijusios ligos rizikos.

Žinoma, jokių susitarimų nereikėtų daryti internetu, genetinės konsultacijos rekomenduojamos genetikos klinikoje pas gydytoją, kuris specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Idealiu atveju, prieš pradedant genetinę diagnozę, ir jei ji neįvyko tada, privaloma neteisingo vyro genetinių tyrimų rezultato atveju.

Taip pat verta aptarti teisingus bandymų rezultatus su specialistu, atsižvelgiant į galimas indikacijas, kaip išplėsti jų taikymo sritį. IMSI procedūra nėra įprasta. Gydytojas, lankantis nevaisingą porą gydantį ginekologą, pasikonsultavęs su laboratorija, ypatingais atvejais gali pasiūlyti tai atlikti - ir būtent apie šį gydytoją reikėtų aptarti galimus tokios procedūros privalumus.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]

Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.