Celiakijos genetiniai tyrimai

Celiakijos genetiniai tyrimai tampa vis svarbesni diagnozuojant. Pasirodo, kad celiakija sergantys žmonės 90–95 proc. atvejų turi specifinę genetinę struktūrą. Genetiniai tyrimai leidžia sutrumpinti ligos diagnozę, todėl pacientas gali greičiau gydytis. Be to, jie yra daug patogesni nei žarnyno biopsija, o tai ypač svarbu, jei diagnozė susijusi su vaiku.

Atlikdami celiakijos genetinius tyrimus, iš esmės galite 100 proc. kad išvengtumėte ligos išsivystymo rizikos arba patvirtintumėte jos buvimą didele tikimybe.

Prieš kelerius metus celiakijos genetiniai tyrimai buvo įtraukti į Europos vaikų gastroenterologijos, hepatologijos ir mitybos asociacijos (ESPGHAN) rekomenduojamų tyrimų sąrašą. Nes, kaip jau minėta, celiakija yra genetiškai nulemta liga. HLA grupės genai, konkrečiau - DQ2 ir DQ8 genai, yra atsakingi už jos vystymąsi. Įdomu tai, kad jie taip pat turi apie 30 proc. sveikų žmonių.

ESPGHAN parengtos rekomendacijos dėl celiakijos diagnozės kai kuriais atvejais leidžia atsisakyti plonosios žarnos biopsijos - kito tyrimo metodo, naudojamo diagnozuojant celiakiją.

Celiakijos DNR tyrimas paciento požiūriu yra labai paprastas. Jai reikalinga genetinė medžiaga gaunama iš skruostų tampono. Tokį tepinėlį pacientas gali paimti pats arba kreiptis į medicinos įstaigą ir pasinaudoti personalo pagalba.

Celiakijos genetiniai tyrimai - rekomendacijos

ESPGAN pateiktose rekomendacijose teigiama, kad genetiniai celiakijos tyrimai turėtų būti atliekami 3 pacientų grupėse.

Pirmąją grupę sudaro žmonės, kuriems yra klinikiniai celiakijos simptomai ir teigiami serologinio tyrimo rezultatai, t. Y. Tas, kuris parodė celiakijai būdingų antikūnų buvimą. Šiems pacientams plonosios žarnos biopsija gali būti praleista, jei genetiniai tyrimai atskleidžia HLA-DQ2 arba DQ8 genų buvimą.

Antroji pacientų grupė, kuriai verta tirti DNR, yra pacientai, turintys vadinamąjį rizikos grupei, t. y. sergantiems I tipo cukriniu diabetu ar skydliaukės ligomis.

Trečioji grupė yra artimiausi žmonių, kenčiančių nuo celiakijos, artimieji. Pacientams iš dviejų paskutinių grupių, kuriems nėra celiakijai būdingų simptomų, diagnozė pradedama genetiniais tyrimais. Jei jų rezultatas yra neigiamas, galima atmesti celiakijos atsiradimo riziką, o teigiamas rezultatas yra tolesnės diagnozės indikacija.

Celiakija - kam atliekami genetiniai tyrimai?

Celiakijos genetinius tyrimus pirmiausia turėtų atlikti žmonės, turintys šiai ligai būdingų virškinimo negalavimų, t.

• skrandžio skausmas
• vidurių pūtimas
• viduriavimas
• pykinimas
• vėmimas
• pasikartojančios vėžio opos
• bėda su dantų emaliu

DNR tyrimas dėl celiakijos taip pat yra geriausias pasirinkimas rečiau pasitaikantiems simptomams.

Celiakija yra liga, dažnai atsirandanti kartu su kitomis ligomis. Taigi žmonėms, kuriems diagnozuota celiakija, reikia ištirti:

• Dauno sindromas
• Turnerio sindromas
• I tipo cukrinis diabetas
• Krono liga

Tyrimo dėka taip pat galima nustatyti celiakijos atsiradimo riziką paciento šeimos nariams.

Galiausiai genetinius tyrimus turėtų atlikti žmonės, kurių serologiniai tyrimai ir choriono gaurelių mėginiai yra neaiškūs arba gali būti klaidingai neigiami.

Taip pat skaitykite: DNR tyrimai diagnozuojant urogenitalines infekcijas Alergija. Kokie yra alergijos glitimui simptomai? Neįprasti celiakijos simptomai suaugusiesiems

Genetinis tyrimas jums pasakys, ar jums reikia dietos be glitimo

Celiakija yra nuolatinio glitimo netoleravimo arba baltymų, randamų tam tikruose grūduose, įskaitant kviečius, rugius, miežius ir avižas, liga. Glitimas yra medžiaga, kuri nekelia grėsmės sveikiems žmonėms, tačiau jau yra labai toksiška žmonėms, sergantiems celiakija.

Suvalgius glitimo turinčio produkto, paciento imuninė sistema pradeda gaminti antikūnus, kurie sunaikina žarnyno gaurelius - mažas struktūras, kurios iškloja plonosios žarnos gleivinę ir padidina maistinių medžiagų absorbcijos paviršių. Bet iš kur pacientas žino, ar jiems tinka dieta be glitimo? Atsakymą į šį klausimą jam suteiks genetiniai tyrimai.

Nes per 90 proc. pacientų, sergančių celiakija, būdingi genetinės medžiagos pokyčiai, todėl nustačius juos tam tikram asmeniui, labai tikėtina, kad jis serga celiakija, todėl turėtų laikytis dietos be glitimo.

Celiakijos negalima išgydyti ir jos neišaugti. Tačiau galite palengvinti jo simptomus visiškai pašalindami glitimo turinčius maisto produktus iš savo dienos raciono. Kuo anksčiau pacientas pradeda laikytis dietos be glitimo, tuo greičiau ligos simptomai bus išvalyti. Genetinių tyrimų dėka celiakiją šiandien diagnozuoti yra daug lengviau nei prieš keliolika metų. Greita ir tiksli diagnozė yra galimybė pacientui gyventi patogiau - be pilvo pūtimo, viduriavimo ir nuolatinio pilvo skausmo.

Rekomenduojamas straipsnis:

Rekomenduojamas straipsnis: