Prenatalinis testavimas: kokias ligas gali nustatyti prenataliniai tyrimai?

Prenataliniai tyrimai leidžia diagnozuoti vaisiaus ligas jau gimdoje. Raidos defektas (įgimtas, paveldimas ar genetinis) atsiranda apvaisinimo metu ar vėliau, dėl besivystančio embriono pažeidimo. Prenatalinio patikrinimo dėka juos galima aptikti ir gydyti dar negimus kūdikiui. Kokias ligas gali nustatyti prenataliniai tyrimai?

Kokias ligas gali nustatyti prenataliniai tyrimai? Mokslininkai gali nustatyti genus, atsakingus už 60 paveldimų ligų. Deja, daugumos jų negalima numatyti, veiksmingai gydyti ar užkirsti jiems kelią. Tačiau daugelis būsimų tėvų nori žinoti, kokia būsena jų vaikas gims. Tam ir reikalingi prenataliniai tyrimai. Jie suteikia žinių apie ligą, kuria serga vaikas, kaip jis ją įgijo, koks gydymas ir kokią reabilitaciją naudoti. Štai kodėl visoms moterims, kurios pastoja po 35 metų, turėtų būti atlikti prenataliniai tyrimai. Taip pat tie, kurie turėjo vaikų, turinčių genetinių pažeidimų, arba žino apie paveldimas ligas šeimoje. Šie tyrimai visada atliekami pagal gydytojo rekomendaciją.

Taip pat skaitykite: Gydytojo pareigos ir paciento teisės - prenatalinis tyrimas Lenkijoje prieinami prenataliniai tyrimo metodai - invazinių metodų palyginimas ... Prenatalinis testavimas: kas tai yra ir kada atlikti?

Prenatalinių tyrimų tipai

Ultragarsas yra pats populiariausias, neinvazinis ir visiškai saugus. Naudojant ultragarsą, galima tiksliai nustatyti placentos ir vaisiaus amžių, padėtį, pilvo ertmės storį ir, svarbiausia, ar vaisius turi reikšmingų vystymosi defektų.

Taip pat skaitykite: Kumbso testas: PTA ir BTA testai

Trys procentai vaikų gimsta su apsigimimais, iš kurių 85 procentai jų ligą paveldi ne iš savo tėvų, o iš savo tolimų protėvių. Paveldimas ligas perduoda tėvai. Iš kiekvieno iš jų paveldime pusę savo genų. Jie gavo savo iš mūsų keturių senelių ir aštuonių prosenelių. Ryšių grandinė yra be galo ilga. Mūsų ligos polinkiai užrašyti kiekvienoje protėvių genų dalyje.

Amniocentezė atliekama tarp 13 ir 15 nėštumo savaitės. Vadovaujantis ultragarsu, pilvo siena ir vaisiaus pūslė praduriami ir surenkamas skysčio mėginys. Jame yra visos vaisiaus ląstelės iš vaisiaus vandenų, odos, urogenitalinės ir virškinimo sistemos. Šios ląstelės kultivuojamos in vitro terpėje, kad vėliau būtų analizuojamos vaiko chromosomos. Atliekant šį testą yra nedidelė persileidimo rizika.

Trofoblastų biopsija, atlikta 8–11 nėštumo savaitę, leidžia analizuoti kūdikio DNR. Audinio gabalas (trofoblastas) specialia adata paimamas per pilvo sienelę arba gimdos kaklelį. Tyrimas gali sukelti persileidimą.

Kardocentezė yra virkštelės kraujo ląstelių tyrimas. Jis naudojamas vaisiaus chromosomoms ir DNR įvertinti. Tai atlikti gana sunku, tačiau paėmus kraują kontroliuojant ultragarsu, garantuojamas saugumas kūdikiui ir būsimai motinai.

Trigubas (arba keturvietis) testas atliekamas įtarus Dauno ligą. Tai susideda iš kraujo paėmimo ir trijų hormonų lygio nustatymo, o tada kompiuterinės jų koreliacijos su būsimos motinos amžiumi analizės.

Privalomi nėštumo tyrimai

Prenataliniai tyrimai gali nustatyti apie 60 defektų ir ligų, su kuriomis gims ar vėliau išsivys jūsų kūdikis. Čia yra dažniausiai pasitaikantys iš jų:

• Cistinė fibrozė pasireiškia kaip nenormalus ląstelių augimas kvėpavimo ir virškinimo sistemose. Kasmet statistiškai kalbant, Lenkijoje su juo gimsta 20 tūkst. vaikai.
• Fenilketonurija (8000 gimimų per metus) yra medžiagų apykaitos liga. Greitas specialios dietos įvedimas leidžia sumažinti ligos padarinius.
• Hemofilija, nepakankamas kraujo krešėjimas, kuris apkrauna 4000 žmonių naujagimių yra glaudžiai susijęs su lytimi. Jei gims dukra, ji bus tik nešėja, sūnus susirgs.
• Duchenne'o raumenų distrofiją arba progresuojančią raumenų atrofiją statistiškai paveldi 6000 žmonių. berniukų. Tačiau paveikta tik pusė tų, kurių motinos turi trūkų geną.
• Dauno sindromas yra geriausiai žinoma paveldima liga, glaudžiai susijusi su motinos amžiumi. Statistiškai su ja gimsta 55 000. vaikai.
• Huntingtono chorėją (Šv. Vito šokis) paveldi 4 000. vaikai. Tai pasireiškia nevaldomais judesiais ir didėjančia silpnaprotyste. Smegenų pažeidimas laikui bėgant sukelia gilų silpnaprotystę.
• Turnerio sindromas - tai genetinė moterų liga, kurią sukelia vienos iš dviejų X lyties chromosomų nebuvimas visose ar kai kuriose kūno ląstelėse. Mergaitės ir moterys, turinčios šį defektą, paprastai yra trumpos, turi odą iš abiejų kaklo pusių, neturi pažastų ir gaktos plaukų, gali turėti stipriai neišsivysčiusi makštis, gimda ir krūtys. Pacientas taip pat gali turėti rimtų akių defektų, aortos stenozę ir protinį atsilikimą.
• Edvardso sindromą - sukelia 18 chromosomos trisomija. Sutrinka psichinė ir fizinė raida - širdies, inkstų ir pirštų defektai. Pažeisti kūdikiai retai gyvena ilgiau nei 6 mėnesius.

Ar tu tai žinai

Prenatalinis testavimas yra teisėtas. Baudžiamajame kodekse (7 straipsnis) tik teigiama, kad negimusiam vaikui negali būti atliekami tyrimai, kurie neapsaugo jo ar motinos gyvybės, išskyrus atvejus, kai jis priklauso genetiškai apkrautai šeimai arba yra pagrįstas įtarimas dėl didelės žalos vaisiui ar paveldimos ligos.

mėnesinis „Zdrowie“