Gošė liga - diagnozė atlikus genetinius tyrimus?

Ar genetinius tyrimus galima naudoti diagnozuojant Gošė ligą?

Atliekant įprastinius amniocentezės medžiagos genetinius tyrimus, Gaucherio liga negali būti nustatyta, nes tiriamas tik vaisiaus kariotipas. Norint nustatyti geną, atsakingą už Gošė ligos atsiradimą, reikia atlikti labai specializuotus tyrimus, nukreiptus į šį geną. Kitaip tariant, geną galima išbandyti, bet ne atliekant įprastus genetinius tyrimus.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Varšuvos medicinos universiteto Akušerijos ir ginekologijos katedros docentas. Priimu privačiai Varšuvoje adresu ul. Krasińskiego 16 m 50 (registruotis galima kiekvieną dieną nuo 8 iki 20 val.).