-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntingtono liga (anksčiau vadinta Huntingtono liga) yra būklė, kuri pirmiausia siejama su paciento būdingu judesiu, vadinamu chorėja. Tai taip pat sukelia demenciją ir kitus psichikos sutrikimus. Huntingtono ligą sukelia mutacijos ir, deja, ji progresuoja. Ar yra kokių nors gydymo būdų, kurie gali sumažinti Huntingtono liga sergančių žmonių simptomus?
Turinys
- Huntingtono liga: priežastys
- Huntingtono liga: simptomai
- Huntingtono liga: diagnozė
- Huntingtono liga: gydymas
- Huntingtono liga: prognozė
Huntingtono liga (arba Huntingtono liga) yra gana įdomios istorijos subjektas. Pirmieji paminėjimai apie ligą, susijusią su neįprastų, net keistų pacientų judesių atsiradimu, pasirodė viduramžiais. Vėliau, daugelį metų, pranešimai apie šią ligą buvo pateikiami įvairiuose darbuose, tačiau išsamus jos aprašymas buvo paskelbtas tik 1872 m. - jos autorius buvo amerikiečių gydytojas George'as Huntingtonas ir jis buvo pavadintas šios ligos vardu.
Huntingtono liga serga vidutiniškai 5–10 iš 100 000 bendrosios populiacijos žmonių - čia reikia pažymėti, kad kai kuriose pasaulio vietose šios ligos paplitimas yra pastebimas (daugeliu atvejų, be kita ko, randama Rytų Europoje, su Huntingtono liga susiduriama labai retai). o Azijoje ar Afrikoje). Moterys ir vyrai serga panašiu dažnumu.
Huntingtono liga: priežastys
Huntingtono chorėja yra genetinė liga - ją sukelia mutacijos, kurios paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad pakanka gauti mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų (Huntingtono chorėją sukelia HTT geno mutacijos).
Šis genas koduoja baltymą, vadinamą hunttinu - nors jo vaidmuo iki šiol nebuvo aiškiai suprastas, pastebima, kad jis veikia nervinių ląstelių veiklą ir jį koduojančio geno defektai gali sukelti įvairų šių ląstelių pažeidimą.
Nervų ląstelių degeneracija, kuri progresuoja ir laikui bėgant serga Huntingtono liga sergantiems žmonėms, yra atsakinga už paciento ligos simptomus.
Dažniausia Huntingtono ligos priežastis yra mutantų geno paveldėjimas iš tėvų. Nors ir retai, taip pat atsitinka taip, kad liga yra mutacijos, įvykusios tik sergančiam žmogui, rezultatas.
Huntingtono liga: simptomai
Paprastai pirmieji Huntingtono ligos simptomai atsiranda tarp trečiojo ir ketvirtojo gyvenimo dešimtmečių. Tačiau pasitaiko, kad liga prasideda daug anksčiau - kai pirmieji ligos pasireiškimai pasireiškia dar prieš pacientui sukakus 20 metų, galima susirgti nepilnamečių Huntingtono liga.
Pacientai, kenčiantys nuo šios būklės, kenčia nuo trijų sričių negalavimų, pavyzdžiui, Huntingtono chorėjos:
- judesio sutrikimai
- kognityvinė disfunkcija
- įvairūs psichikos sutrikimai
Būdingiausios Hutingtono chorėjai yra pirmieji negalavimai, tai yra judėjimo sutrikimai. Šia liga sergantiems pacientams gali kilti sunkumų atliekant planuojamus judesius, taip pat gali atsirasti nevalingų ypatumų - tai Huntingtono chorėjos simptomų grupė:
- chorėjos judesiai: nevalingi judesiai, kurie yra labai būdingi, nes turi sukantį ir sukantį pobūdį (kai kuriais jie lyginami su šokiais); jie dažniausiai veikia galūnes, bet gali paveikti ir kitus kūno raumenis; gana tipiška, kad chorėjos intensyvumas gali padidėti, kai pacientai atlieka sąmoningus judesius
- per didelis raumenų sustingimas
- raumenų susitraukimai
- akių judesių apribojimas
- eisenos sutrikimas
- sunku išlaikyti taisyklingą kūno laikyseną
- rijimo sutrikimai
- artikuliacijos sunkumai
Nervų sistemos ląstelių pažeidimas, atsirandantis sergant Huntingtono liga, sukelia kitus negalavimus, o ne judėjimo sutrikimus. Pacientai gali patirti įvairių vykdomųjų funkcijų sutrikimų, įskaitant:
- sunku atkreipti dėmesį
- gebėjimo kontroliuoti elgesį laipsnio mažinimas (be kita ko, sukelia pernelyg didelį impulsyvumą)
- sulėtindamas jūsų mąstymą
- sunkumų įsisavinant informaciją
- atminties sutrikimai
Huntingtono ligos simptomai taip pat apima negalavimus psichinių sutrikimų srityje - dažniausia problema šiuo atveju yra prasta nuotaika, kurios intensyvumas gali atitikti depresijos sutrikimą.
Žmonėms, kenčiantiems nuo šios būklės, tai gali sukelti negalėjimą pajusti laimę, bejėgiškumo ir gyvenimo beprasmybės jausmą, apatiją, miego sutrikimus ir nuolatinį nuovargio jausmą.
Maniakiniai ir obsesiniai-kompulsiniai simptomai gali būti ir kitos psichinės problemos, kurias gali patirti Huntingtono liga sergantys pacientai.
Huntingtono ligos simptomai dažniausiai vystosi palaipsniui - neretai ankstyviausių simptomų nepastebi žmogus ar aplinkiniai. Tačiau liga yra progresuojanti ir su laiku, kuris praeina nuo ligos pradžios, pacientai gali patirti vis daugiau negalavimų, o tos problemos, kurios atsirado nuo pat pradžių, gali sustiprėti.
Huntingtono liga: diagnozė
Įvertinus, kokie gali būti Huntingtono ligos simptomai, galima iš karto daryti išvadą, kad diagnozuoti šią būklę nėra lengva - asmeniui, kovojančiam su minėtais negalavimais, gali būti įtariami depresiniai sutrikimai ar vienas iš demencijos sutrikimų. .
Apskritai diagnozuojant Huntingtono ligą ligos istorija yra labai svarbi - svarbu žinoti, kokie simptomai ir kokia tvarka atsirado pacientui, taip pat ar jų intensyvumas laikui bėgant didėjo.
Labai naudinga diagnozei nustatyti yra informacija, kurią kai kurie paciento šeimos nariai patyrė panašius negalavimus.
Vėliau atliekamas neurologinis tyrimas, kurio metu galima nustatyti su liga susijusius nukrypimus (tokius kaip, pavyzdžiui, per didelis raumenų sustingimas ar eisenos sutrikimas), kartais gydytojo specialisto kabinete galima stebėti chorėjos atsiradimą pacientui.
Prieš nustatant galutinę diagnozę, svarbu turėti paciento galvos vaizdą (pvz., KT ar MRT), kad būtų išvengta kitų sąlygų, kurios gali sukelti simptomus, panašius į Huntingtono chorėjos simptomus.
Tačiau iš tikrųjų galutinę, tam tikrą diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinius tyrimus, kuriuose tiriamam asmeniui nustatoma šiam asmeniui būdinga genetinė mutacija.
Huntingtono liga: gydymas / h2>
Šiuo metu Huntingtono liga, deja, tebėra neišgydoma liga - pacientams siūlomas simptominis gydymas, kurio tikslas - sumažinti jų simptomų intensyvumą.
Chorėjos atveju jų intensyvumas gali būti sumažintas dėl tokių preparatų kaip tetrabenazinas, amantadinas arba agentai, priklausantys benzodiazepinų ir neuroleptikų grupei.
Gydant Huntingtono ligą, taip pat naudojami preparatai, paprastai vartojami pacientams, sergantiems Parkinsono liga, taip pat - labai sustiprėjus nuotaikos sutrikimų simptomams - antidepresantai.
Reguliari reabilitacija taip pat yra nepaprastai svarbi, o esant reikšmingoms kalbos problemoms, logopedinės pratybos pasirodo vertingos.
Simptominis gydymas šiuo metu yra vienintelis Huntingtono ligos gydymas, tačiau gali būti, kad ateityje pacientams bus pasiūlytos kitos terapinės intervencijos.
Mokslininkai vis dar kuria gydymą, kuris galėtų padėti pacientams, turintiems šį skyrių, pavyzdžiui, kamieninių ląstelių terapijos, kuri galėtų būti įvesta į Huntingtono liga sergančių pacientų centrinę nervų sistemą, tyrimai (šios ląstelės pakeistų šiuos neuronus, išsigimęs dėl būklės).
Huntingtono liga: prognozė
Žmonės, sergantys Huntingtono liga, laikui bėgant dažniausiai patiria vis didesnių sunkumų kasdieniame gyvenime - dėl judėjimo sutrikimų jie gali nesugebėti prisiimti profesinės atsakomybės ir galų gale sunku atlikti kasdienius, įprastus namų ruošos darbus.
Paprastai mirtis įvyksta maždaug per 20 metų nuo pirmųjų ligos simptomų.
Šaltiniai:
- Raymund AC Roos, Huntingtono liga: klinikinė apžvalga, „Orphanet J Rare Dis“. 2010 m. 5:40. Paskelbta internete 2010 m. Gruodžio 20 d. Doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. ir kt.: Huntingtono liga - trys požiūriai, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, t. 5, nr. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
.jpg)
