Cistinozė yra reta, bet labai pavojinga medžiagų apykaitos liga. Jo eigoje amino rūgštis cistinas organizme kaupiasi per daug. Jis pažeidžia daugelį organų - daugiausia inkstus ir akis - ir todėl nustoja tinkamai veikti. Kokios yra cinozės priežastys ir simptomai? Kaip su ja elgiamasi?
Cistinozė yra genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kurios esmė yra cistino pertekliaus nusėdimas įvairiuose organuose, daugiausia inkstuose ir akyse. Dėl to jie sugadinami, o jų darbas palaipsniui sutrinka. Cistinas yra aminorūgštis, susidaranti sujungus dvi cisteino molekules - aminorūgštį, kuri atlieka organizmo gynybines funkcijas, surišdama daugybę nuodingų medžiagų (pvz., Sunkiųjų metalų jonus, arseno junginius, cianidus).
Yra trys ligos tipai:
- nefropatinė (inkstų) cistinozė
- netiesioginė cistinozė
- nefropatinė (akių) cistinozė
Cistinozė priklauso retų ligų grupei. Atsiranda maždaug 1: 200 tūkstančių dažniu. gimimų.
Cistinozė - priežastys
Cistinozės priežastis yra CTNS geno mutacija. Dėl šio defekto cistino nuosėdos kaupiasi daugelyje organų. Sugedęs genas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, ty, norint išsivystyti ligos simptomams, pažeisto geno kopija turi būti paveldima iš kiekvieno iš tėvų.
Cistinozė - simptomai
1. Nefropatinė (inkstų) cistinozė - pasireiškia kūdikiams
- apetito stoka ir svorio padidėjimas
- poliurija
- per didelis troškulys
- polinkis į vidurių užkietėjimą
- jei ragenoje kaupiasi cistinas, atsiranda tokie simptomai kaip akių skausmas ir fotofobija, sumažėjęs regėjimo aštrumas
Ligos metu išsivysto Fanconi sindromas - inkstų kanalėlių sutrikimas, dėl kurio šlapime prarandamos įvairios vertingos medžiagos (vitaminai, mineralai ir kt.), Dėl kurio sutrinka vaiko augimas, rachitas. Neteisingai gydant kūdikį išsivystys inkstų nepakankamumas, ir kuo greičiau atsiras simptomų, tuo greičiau jie atsiras.
Be to, gali būti pažeisti ir sutrikdyti kiti organai, pvz. hipotirozė, hipogonadizmas, kasos pažeidimas ir lengvas cukrinis diabetas, raumenų silpnumas, kepenų padidėjimas.
2. Netiesioginė cistinozė - pasireiškia paauglystėje
Pasireiškia tie patys simptomai, kaip ir inkstų cistinozės metu.
3. Akies cistinozė - diagnozuojama skirtingo amžiaus
- akies ragenoje kaupiasi cistinas
- inkstų pažeidimas paprastai nėra susijęs
Cistinozė - diagnozė
Įtarus cistinozę, atliekami oftalmologiniai, inkstų ir kiti tyrimai (atsižvelgiant į organą, kuriame kaupiasi cistinas). Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.
Cistinozė - gydymas
Gydant nefropatinę ir netiesioginę cistinozę, naudojamas cistagonas (cisteaminas) - vaistas, ribojantis cistino kaupimąsi organizme. Be to, būtina drėkinti, papildyti bikarbonatus, fosfatus, vitaminą D ir kitus (pagal poreikį).
Pacientams, sergantiems akių cistinoze, skiriamas cistaratas - oftalminis cisteamino tirpalas.
Rekomenduojamas straipsnis:
Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnozavimas ir gydymas Po ... Skaityti taip pat: Hemochromatozė - simptomai, tipai, DNR tyrimai, gydymas Sarkoidozė: priežastys, simptomai, gydymas Wilsono liga - priežastys, simptomai ir gydymas
