2013 m. Spalio 29 d., Antradienis. Žurnalas „Nature“ šią savaitę skelbia manijos ar manijos elgesio genetinį pagrindą, pasireiškiantį bipoliniu sutrikimu ir dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD). Autoriai, vadovaujami Huda Zoghbi iš Baylor medicinos mokyklos (JAV), pabrėžia, kad tokio elgesio priežastys gali būti paslėptos po SHANK3, geno, turinčio svarbų vaidmenį smegenų funkcijoje, ekspresijos.
"SHANK3 koduoja baltymą, veikiantį sinapsėje - neuronų ryšio taške", - SINC aiškina Zoghbi. Jų mutacijos ir delecijos - chromosomos DNR fragmento praradimai - buvo susiję su autizmu, intelekto negalia ir šizofrenija. O padidėjęs SHANK3 kiekis taip pat gali pakenkti neuronų funkcijai “, - priduria jis.
Tačiau skirtingai nuo SHANK3 delecijų, iki šiol šio geno perdėto ekspresijos pasekmės nebuvo aiškios. Juos patvirtinęs darbas pirmiausia buvo atliktas su pelėmis, po to dviem su žmonėmis. "Mūsų nuostabai, pelėms, kurios per daug išreiškia SHANK3, yra traukuliai ir manijos elgesys, pavyzdžiui, hiperaktyvumas, padidėjęs jautrumas amfetaminui ir nenormalus dieninis ritmas", - teigė ekspertas.
Detalesnė biocheminių ir elektrofiziologinių tyrimų analizė parodė, kad šių pelių neuronai turi nenormalų elektrinį aktyvumą dėl sinapsių pokyčių.
Vėliau mokslininkai nustatė du žmones, sergančius neuropsichiatriniais sutrikimais: vieną bipolinį, kitą - ADHD, kurie turėjo dubliavimosi chromosomų srityje, kurioje yra SHANK3. Šis tyrimas ne tik nustato simptomus, susijusius su per dideliu SHANK3 ekspresija, bet ir rodo molekulinius ir ląstelinius pokyčius, kurie lemia manijos elgesį ir galbūt bipolinį sutrikimą.
Darbe nustatomi gydymo būdai, kurie galėtų būti naudingi žmonėms, turintiems neuropsichologinių sutrikimų, susijusių su SHANK3 per dideliu ekspozicija.
Autoriai įvertino nuotaikos stabilizatorių poveikį šiems pelių modeliams ir pastebėjo, kad valproatas (riebalų rūgštis, turinti antikonvulsinius sugebėjimus), bet ne ličio, gali pakeisti manijos elgesį.
„Šie rezultatai pagerina supratimą apie mechanizmus, kurie prisideda prie šių neuropsichologinių sutrikimų, ir gydymo būdus, kurie gali būti tinkami“, - reziumuoja Zoghbi. "Tokia analizė bus labai svarbi ateityje tinkamai parenkant tokių sutrikimų terapiją."
Šaltinis:
Žymės:
Išsiregistruoti žinios Grožis
"SHANK3 koduoja baltymą, veikiantį sinapsėje - neuronų ryšio taške", - SINC aiškina Zoghbi. Jų mutacijos ir delecijos - chromosomos DNR fragmento praradimai - buvo susiję su autizmu, intelekto negalia ir šizofrenija. O padidėjęs SHANK3 kiekis taip pat gali pakenkti neuronų funkcijai “, - priduria jis.
Tačiau skirtingai nuo SHANK3 delecijų, iki šiol šio geno perdėto ekspresijos pasekmės nebuvo aiškios. Juos patvirtinęs darbas pirmiausia buvo atliktas su pelėmis, po to dviem su žmonėmis. "Mūsų nuostabai, pelėms, kurios per daug išreiškia SHANK3, yra traukuliai ir manijos elgesys, pavyzdžiui, hiperaktyvumas, padidėjęs jautrumas amfetaminui ir nenormalus dieninis ritmas", - teigė ekspertas.
Sinapsė
Detalesnė biocheminių ir elektrofiziologinių tyrimų analizė parodė, kad šių pelių neuronai turi nenormalų elektrinį aktyvumą dėl sinapsių pokyčių.
Vėliau mokslininkai nustatė du žmones, sergančius neuropsichiatriniais sutrikimais: vieną bipolinį, kitą - ADHD, kurie turėjo dubliavimosi chromosomų srityje, kurioje yra SHANK3. Šis tyrimas ne tik nustato simptomus, susijusius su per dideliu SHANK3 ekspresija, bet ir rodo molekulinius ir ląstelinius pokyčius, kurie lemia manijos elgesį ir galbūt bipolinį sutrikimą.
Veiksmingas gydymas
Darbe nustatomi gydymo būdai, kurie galėtų būti naudingi žmonėms, turintiems neuropsichologinių sutrikimų, susijusių su SHANK3 per dideliu ekspozicija.
Autoriai įvertino nuotaikos stabilizatorių poveikį šiems pelių modeliams ir pastebėjo, kad valproatas (riebalų rūgštis, turinti antikonvulsinius sugebėjimus), bet ne ličio, gali pakeisti manijos elgesį.
„Šie rezultatai pagerina supratimą apie mechanizmus, kurie prisideda prie šių neuropsichologinių sutrikimų, ir gydymo būdus, kurie gali būti tinkami“, - reziumuoja Zoghbi. "Tokia analizė bus labai svarbi ateityje tinkamai parenkant tokių sutrikimų terapiją."
Šaltinis:
