2013 m. Vasario 11 d., Pirmadienis. Tarptautinė mokslininkų komanda, vadovaujama Londono „Kings College“ (Jungtinė Karalystė), atrado 24 naujus genus, sukeliančius lūžio defektus (trumparegystę), kuris yra viena iš pagrindinių aklumo ir regėjimo negalią visame pasaulyje, kuri šiuo metu nėra išgydoma. Šie rezultatai, paskelbti žurnale „Nature Genetics“, atskleidžia genetines šios būklės priežastis, dėl kurių ateityje būtų galima rasti geresnių gydymo būdų ar būdų išvengti šios ligos. Nuo trumparegystės kenčia 35 Vakarų šalių gyventojai ir iki 80 procentų azijiečių. Vaizdinės raidos metu vaikystėje ir paauglystėje akis ilgėja, tačiau trumparegystė per daug išauga, o į akis patenkanti šviesa yra sukoncentruota priešais tinklainę, o ne virš jos, todėl vaizdas būna neryškus, lūžio klaida, kurią galima ištaisyti akiniais, kontaktiniais lęšiais ar operacija.
Tačiau tinklainė yra plonesnė ir tai gali sukelti tinklainės atsiskyrimą, glaukomą ar geltonosios dėmės degeneraciją, ypač esant didesniam trumparegystės laipsniui - liga, kuri yra labai paveldima, nors iki šiol apie genetinį foną žinoma mažai. Tyrimo autoriai.
Norėdami rasti atsakingus genus, tyrėjai iš Europos, Azijos, Australijos ir JAV bendradarbiavo kaip refrakcijos ir trumparegystės konsorciumas (CREAM) ir dėkojo daugiau nei 45 000 žmonių genetinių duomenų ir refrakcijos klaidų iš 32 skirtingų tyrimų dėka. tiems, kurie rado 24 naujus šios būklės genus ir patvirtino du anksčiau aptiktus genus.
Įdomu tai, kad nepaisant didesnio paplitimo tarp azijiečių, genai neparodė reikšmingų skirtumų tarp Europos ir Azijos grupių. Nauji genai apima tuos, kurie veikia smegenyse ir signalizuoja apie akių audinius, akių struktūrą ir akių vystymąsi. Taigi genai sukelia didelę trumparegystės riziką, todėl žmonėms, nešiojantiems šiuos genus, yra dešimt kartų padidėjusi trumparegystės rizika.
Jau buvo žinoma, kad tokie aplinkos veiksniai kaip skaitymas, nepakankamas poveikis lauke ir aukštesnis išsilavinimas gali padidinti trumparegystės riziką, labiau paplitusią žmonių, gyvenančių miesto teritorijose, riziką. Nepalankus genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių derinys atrodo ypač pavojingas trumparegystės vystymuisi.
Profesorius Chrisas Hammondas iš „King“ koledžo Londone dvigubų tyrimų ir genetinės epidemiologijos katedros bei pagrindinis straipsnio autorius paaiškina: „Mes jau žinojome, kad trumparegystė arba regos stoka linkę bėgti šeimose, tačiau iki šiol žinojome. mažai apie genetines priežastis. Šis tyrimas pirmą kartą atskleidžia naujų genų, susijusių su trumparegyste, grupę ir kad kai kurių iš šių genų nešiotojai turi dešimteriopai padidintą riziką susirgti šia liga. "
Jo manymu, tai yra „labai jaudinantis“ mokslinis proveržis, nes ateityje tai galėtų būti geresnis gydymas ir prevencija „milijonams žmonių visame pasaulyje“. „Labai tikėtina, kad šio tyrimo metu įgytos žinios suteiks naujų galimybių kurti naujas strategijas“, - reziumuoja autoriai.
Šaltinis:
Žymės:
Cut-Ir-Vaikas Išsiregistruoti Žodynas
Tačiau tinklainė yra plonesnė ir tai gali sukelti tinklainės atsiskyrimą, glaukomą ar geltonosios dėmės degeneraciją, ypač esant didesniam trumparegystės laipsniui - liga, kuri yra labai paveldima, nors iki šiol apie genetinį foną žinoma mažai. Tyrimo autoriai.
Norėdami rasti atsakingus genus, tyrėjai iš Europos, Azijos, Australijos ir JAV bendradarbiavo kaip refrakcijos ir trumparegystės konsorciumas (CREAM) ir dėkojo daugiau nei 45 000 žmonių genetinių duomenų ir refrakcijos klaidų iš 32 skirtingų tyrimų dėka. tiems, kurie rado 24 naujus šios būklės genus ir patvirtino du anksčiau aptiktus genus.
Įdomu tai, kad nepaisant didesnio paplitimo tarp azijiečių, genai neparodė reikšmingų skirtumų tarp Europos ir Azijos grupių. Nauji genai apima tuos, kurie veikia smegenyse ir signalizuoja apie akių audinius, akių struktūrą ir akių vystymąsi. Taigi genai sukelia didelę trumparegystės riziką, todėl žmonėms, nešiojantiems šiuos genus, yra dešimt kartų padidėjusi trumparegystės rizika.
Jau buvo žinoma, kad tokie aplinkos veiksniai kaip skaitymas, nepakankamas poveikis lauke ir aukštesnis išsilavinimas gali padidinti trumparegystės riziką, labiau paplitusią žmonių, gyvenančių miesto teritorijose, riziką. Nepalankus genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių derinys atrodo ypač pavojingas trumparegystės vystymuisi.
Profesorius Chrisas Hammondas iš „King“ koledžo Londone dvigubų tyrimų ir genetinės epidemiologijos katedros bei pagrindinis straipsnio autorius paaiškina: „Mes jau žinojome, kad trumparegystė arba regos stoka linkę bėgti šeimose, tačiau iki šiol žinojome. mažai apie genetines priežastis. Šis tyrimas pirmą kartą atskleidžia naujų genų, susijusių su trumparegyste, grupę ir kad kai kurių iš šių genų nešiotojai turi dešimteriopai padidintą riziką susirgti šia liga. "
Jo manymu, tai yra „labai jaudinantis“ mokslinis proveržis, nes ateityje tai galėtų būti geresnis gydymas ir prevencija „milijonams žmonių visame pasaulyje“. „Labai tikėtina, kad šio tyrimo metu įgytos žinios suteiks naujų galimybių kurti naujas strategijas“, - reziumuoja autoriai.
Šaltinis:
