Labas rytas, turiu klausimą. Abu mano tėvai mirę, priežastis buvo vėžys - mano motinai yra Hodžkino limfmazgiai, tėvo galvoje - piktybinė limfoma. Man 41 metai ir gyvenu užsienyje, norėčiau sužinoti kokia yra tikimybė susirgti vėžiu ir ką turėčiau daryti? Ar pakanka BRCA1 tyrimų? Ačiū ir laukiu atsakymo.
Kaip jau minėjau anksčiau, atsakant į kitų žmonių klausimus, norint tinkamai įvertinti žmogaus vėžio riziką ir parengti individualias prevencines rekomendacijas, reikėtų surinkti išsamų genetinį interviu ir išanalizuoti turimą medicininę dokumentaciją. Svarbus amžius, kai giminaičiai (taip pat ir tolimi) susirgo vėžiu, taip pat histopatologinių tyrimų rezultatai ir asmens, besikreipiančio į genetinę konsultaciją, sveikatos būklė (kai kurios ligos, neatsižvelgiant į šeimos istoriją, didina riziką susirgti vėžiu).
Idealiu atveju genetinę konsultaciją turėtų teikti klinikinės genetikos specialistas, turintis patirties onkogenetikos srityje. Konsultacijos metu taip pat bus aptartos genetinių tyrimų indikacijos. BRCA1 geno mutacijos labiausiai lemia krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžio vystymąsi. Žinoma, mutacijų nešiotojai taip pat gali sirgti kitais vėžiais. Priklausomai nuo neoplazmų spektro šeimoje, genetikos specialistas nustatys atskirų genų, kurių mutacijos padidina vėžio riziką, tyrimo pagrįstumą.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: diagnostyka@genomed.pl
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
