Everestas žmonėms, sergantiems reta Pompe liga

Jauniausia lenkė, užkariavusi Everesto kalną - Sylwia Bajek ir Szczepan Brzeski, kurie baigia savo Žemės karūną šiuo aukščiausiojo lygio susitikimu, palaiko supratimą apie Pompe ligos simptomus jų ekspedicijos metu. Lenkijoje šia liga sergantys pacientai diagnozės laukia iki 8 metų. Veiksmas lydi kampaniją „Mūsų Everestas“.

Lipdami į Everesto kalną alpinistai patiria simptomus, su kuriais kasdien susiduria Pompe liga sergantys žmonės - nuovargį, kvėpavimo sutrikimus ar galūnių raumenų susilpnėjimą. Pacientams net lipti žemiausiais laiptais yra kaip lipti aštuoniais tūkstančiais. Štai kodėl projekto „Mūsų Everestas“ ambasadoriai, kurių užduotis yra populiarinti žinias apie Pompe ligą, yra kalnų viršūnės.

- Mums lėti judesiai ar būtinybė dažnai daryti pertraukas, kad atsikvėptume pakeliui į kalną, yra ekstremalios situacijos, žmonėms, kenčiantiems nuo Pompe ligos, tai yra „įprasto“ kasdienio gyvenimo dalis. Jie kiekvieną dieną kyla į savo Everestą, Kilimandžarą ir Blanco kalną. Būdami kalnuose, mes atsimename, koks jis yra, ir žvelgiant iš Himalajų perspektyvos, kur mes bet kurią akimirką išvykstame, Pompe ligos simptomai mums yra labai artimi. Mes tvirtai ir sąmoningai palaikome „Nasz Everest“ kampaniją ir palaikome pacientus jų atkaklioje kovoje su liga “, - sako Sylwia ir Szczepanas.

Yra 40 gal 400

Pagrindinis Pompės liga sergančių pacientų asociacijos ir kampanijos „Mūsų Everestas“ tikslas - visuomenės ir gydytojų dėmesio sutelkimas į ligos simptomus. Pompe liga Europoje serga 5000–10 000 žmonių. Pompe liga pasireiškia maždaug kartą per 40 000 gimdymų. Juo mažiau nei 200 000 žmonių serga JAV, o Europoje - ne mažiau kaip 5 000–10 000.

- Kol kas Pompe liga diagnozuota maždaug 40 pacientų Lenkijoje. Tuo tarpu jei Lenkijos gyventojų sergamumas šia liga yra panašus kaip ir kitose Europos šalyse, galbūt mūsų šalyje šių pacientų yra net 10 kartų daugiau. Tačiau jie gali būti nediagnozuoti, ypač tais atvejais, kai vėlyva klinikinė liga prasideda vyresniems vaikams ar suaugusiesiems, kuriems liga labai klastingai vystosi, sako genetikas dr. Marekas Bodziochas, CMUJ.

8 metai iki diagnozės

Dėl mažo socialinio supratimo apie ligą ir jos simptomų panašumo į įprastas raumenų distrofijas, tinkama Pompe ligos diagnozė gali užtrukti iki 8 metų. Tai sumažina pacientų, kovojančių su vėlyvosios stadijos liga, galimybes greitai pradėti gydymą, atitolina negrįžtamų pokyčių susidarymą ir aktyviai gyvena.

- Pacientai gali nežinoti, kad serga Pompe liga, o žinių apie Pompe ligą yra gana mažai net tarp gydytojų. Būna, kad gydytojai, pamatę pacientą, kuriam būdingi dviprasmiški fizinio pasirengimo pablogėjimo ar progresuojančio kvėpavimo nepakankamumo simptomai, ne visada atsižvelgia į Pompe ligos galimybę, priduria dr. Marekas Bodziochas.

Maciej Ptasiński jau 15 metų gyvena diagnozavęs Pompe ligą. Nors šiandien eiti į 4 aukštą jam yra iššūkis, jis mėgdavo lipti į kalnus. Jo aistrą sustabdė besivystanti Pompe liga. - Fiziniai mano ligos simptomai prasidėjo, kai man buvo 21–22 metai. Tai buvo augantis nuovargio jausmas, laipsniškas fizinio krūvio tolerancijos mažėjimas.Galų gale, po 2–3 metų, viskas pasiekė tašką, kad dieną pradėjau jausti didelį mieguistumą, kuris laikui bėgant dar labiau pablogėjo. Aš viską supainiojau su nuovargiu, išmečiau į intensyvų gyvenimo būdą. Tokiu būdu, turėdamas sunkų kvėpavimo nepakankamumą, buvau paguldytas į ligoninę ir sužinojau, kad man tereikia kelių savaičių, kol nereikės naudoti respiratoriaus, praneša Maciej Ptasiński, Pompės liga sergančių pacientų asociacijos prezidentas.

Pompe liga turi daug nespecifinių simptomų, panašių į kitų nervų ir raumenų ligų simptomus (pvz., Distrofija, įgimta miopatija, motorinių neuronų ligos).

Vienas iš nedaugelio gydymui

Pompe liga yra genetinės kilmės neuromuskulinė liga, kurią sukelia fermento, skaidančio vieną iš medžiagų apykaitos medžiagų (glikogeno), trūkumas. Dėl šio trūkumo raumens ląstelėse kaupiasi polisacharidai, dėl kurių sunaikinami ir susilpnėja galūnių ir kvėpavimo raumenys. Pompe liga serga bet kokio amžiaus žmonės. Šiuo metu jį galima sėkmingai gydyti terapija, kuri papildo fermento trūkumą paciento organizme ir suteikia galimybę aktyviai gyventi.

- Pompe liga yra viena iš nedaugelio genetinių ligų, kurias galima veiksmingai gydyti priežastiniu ryšiu, be to, gydymas kompensuojamas ir Lenkijoje - priduria dr. Marekas Bodziochas.

Tinkamos medicininės priežiūros trūkumas Pompe ligos atveju ir uždelsta diagnozė padidina neįgalumo ir sunkaus kvėpavimo nepakankamumo tikimybę.

Kiekvienais metais be tinkamos diagnozės rizika, kad teks naudotis neįgaliųjų vežimėliu, kiekvienais metais vidutiniškai padidėja 13%. Kita vertus, rizika naudoti ventiliatorių kiekvienais metais padidėja 8% .Šiuo metu Pompe liga gali būti diagnozuota remiantis paprastu sauso kraujo lašo testu, kurį, be kita ko, gali atlikti ir gydytojai. neurologai.

NASZ EVEREST - pirmoji kampanija apie Pompe ligą Lenkijoje

Mūsų „Everestas“ yra pirmoji kampanija Lenkijoje, skirta atkreipti dėmesį į Pompe ligą ir palaikyti pacientus. Pateikiama patikima informacija apie Pompe ligą, jos simptomus, gydymą ir paveldimumą. Svarbus projekto elementas taip pat yra visuomenės supažindinimas su Pompe liga ir padeda nutraukti socialinę izoliaciją, su kuria susiduria pacientai.

„Nasz Everest“ kampanija kuriama bendradarbiaujant su Pompės liga sergančių pacientų asociacija, „Sanofi Genzyme“, RK Gelbėjimo paramos fondu ir „EVERTEAM 2017“.

Daugiau apie mūsų „Everest“ kampaniją galite rasti svetainėje: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/