Kurias akių ligas galima nustatyti genetiškai?

Oftalmologijos genetika yra tokia pat dinamiška kaip ir kitose medicinos srityse. Sergant akių ligomis, be kitų, naudojami genetiniai tyrimai diagnozuojant ragenos ar tinklainės distrofiją. Tam tikrų genų mutacijų nustatymas taip pat padeda nustatyti jūsų riziką susirgti AMD, katarakta, glaukoma ir Lowe-Marfano sindromu.

Oftalmologijos genetika yra tokia pat dinamiška kaip ir kitose medicinos srityse. Sergant akių ligomis, be kitų, naudojami genetiniai tyrimai diagnozuojant ragenos distrofiją (kai kuriais atvejais diagnozę patvirtina pagrindinis testas) arba tinklainę. Vyksta intensyvus genų terapijos darbas, kurio tikslas - „pataisyti“ mutavusius genus ir pasveikti pacientus (pvz., Panaudojus genų terapiją gydant įgimtą Leberio aklumą, susijusį su RPE65 geno mutacijomis, pacientai pradeda matyti ir atskirti didelius objektus) . Nors genų terapija dar neįtraukta į įprastą gydymo kelią, daugeliui pacientų tai yra viltinga ateitis.

Taip pat skaitykite: Liuteinas: dažai pavargusioms akims Nauji akių ligų gydymo būdai. Pokalbis su prof. Jerzy Szaflikas. Genetiškai nulemtas vyrų ir moterų nevaisingumas Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Ką reikia žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus

Oftalmologijos genetika

Literatūroje aprašyta per 1200 genetinių akių ligų. Dažnai tai yra ligos, turinčios panašių, sutampančių simptomų, todėl gydytojai turi didelę problemą nustatydami greitą ir tikslią diagnozę. Šiuo metu mes galime atlikti pasirinktų akių ligų genetinius tyrimus, tuo remdamiesi galime nustatyti, pavyzdžiui, su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos (AMD) išsivystymo riziką.

Sergant oftalmologinėmis ligomis, labai svarbu anksti nustatyti ir įvesti tinkamą gydymą, atitolinantį ligos vystymąsi, pvz., Sergant glaukoma - sustabdyti regos nervo degeneracijos procesą. Tai taip svarbu, nes įvykę pokyčiai yra negrįžtami ir jų negalima išgydyti. Taikydami tinkamą terapiją, gydytojai gali atitolinti visų ligos simptomų atsiradimą, o tai neabejotinai daugelį metų palaiko pacientų gyvenimo kokybę.

Genetika yra oftalmologijos ateitis. Yra daugybė požymių, kad genetiniai tyrimai artimiausiu metu taps įprasta praktika gydytojų kabinetuose.

Patikrinkite, ko nežinote apie glaukomą

Genetiniai tyrimai, bet kam?

Genetiniai tyrimai yra įrankis, kurio dėka gydytojas gali numatyti konkretaus paciento prognozę, ligos išvaizdą ir eigą, pakoreguoti tinkamą gydymą ir galiausiai įvertinti riziką, kai defektinis genas bus perduotas jo palikuonims. Kitas argumentas, paremiantis genetinių tyrimų atlikimą, net ir esant neišgydomoms ligoms - rizikuojant apakti, yra galimybė paruošti pacientą būsimam gyvenimui (apklausti psichologą, su liga planuoti ateitį, pasirinkti tinkamą mokyklą, profesiją ir pan.). Dėka žinių apie polinkį į, pavyzdžiui, AMD, galima žymiai sumažinti ligos išsivystymo riziką prieš jai išsivystant:

• pakeisti dietą - praturtinti ją antioksidantais ir nesočiosiomis riebalų rūgštimis iš omega 3 šeimos;
• gyvenimo būdo pakeitimas - didinant fizinį aktyvumą ir sumažinant saulės spindulių poveikį;
• mesti rūkyti;
• dažnesnės medicininės apžiūros (norint anksti nustatyti pokyčius).

Genetinio tyrimo rezultatas

Specifinio genetinio tyrimo rezultatas nesikeičia, nustatyta mutacija lydės pacientą visą jo gyvenimą ir gali būti (su skirtinga tikimybe) perduota jo palikuonims. Todėl bandymo rezultatas gali turėti įtakos ne tik tiriamojo, bet ir jo artimųjų gyvenimui. Todėl svarbu, kad nuspręsdami atlikti tyrimą, pirmiausia pasikonsultuosite su genetiku, kad galėtumėte gerai žinoti pasekmes. Gydytojas (remdamasis šeimos istorija, ligos istorija, tyrimų rezultatais ir kt.) Pasirinks tinkamą genetinį tyrimą, dažnai taupydamas paciento laiką ir pinigus.

Geltonosios dėmės degeneracijos genetinis tyrimas

Su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija (AMD) išsivysčiusiose šalyse yra viena dažniausių vyresnių nei 60 metų žmonių aklumo priežasčių. Genetiniai rizikos veiksniai apima CFH ir ARMS2 genų mutacijas. Šios ligos atveju labai svarbu greitai diagnozuoti, įvesti tinkamą terapiją ir pakeisti savo gyvenimo būdą. CFH ir (arba) ARMS2 genų mutacijų nešiotojai turi reguliaraus medicininio patikrinimo ir Amslerio testo atlikimo indikacijų.

Genetiniai glaukomos tyrimai

Pirminė glaukoma gali būti įgimta akies obuolio liga, kurios numatomas dažnis yra 1: 5 000 - 1: 20 000 gimimų. Ligą sukelia skysčio nutekėjimo iš priekinės akies kameros obstrukcija, padidėjęs akispūdis, dėl kurio atsiranda antrinis regos nervo pažeidimas ir apakimas. Genetinę būklę rodo mutacijos CYP1B1 genuose (liga pasireiškia anksčiau) ir TIGR (liga pasireiškia vėliau gyvenime).

Negydoma glaukoma neišvengiamai sukels visišką apakimą. Žmonėms, priklausantiems didžiausios rizikos grupei (mutacijų nešiotojams CYP1B1 arba TIGR genuose), akispūdžio tyrimus rekomenduojama atlikti iki du kartus per metus, o likusiais - kartą per 2-3 metus.

Genetinis Lowe sindromo tyrimas

Lowe sindromas yra labai reta liga, kurios dažnis gyventojų tarpe yra maždaug 1: 500 000.Katarakta išsivysto visiems gimdoje esantiems pacientams ir yra gimus. Pusė pacientų serga glaukoma (dažniausiai nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais). Be akių ligų, taip pat yra inkstų nepakankamumas ir psichinė negalia. Lowe sindromas yra su X susijęs paveldėjimas, todėl vyrai paprastai suserga šia liga. OCRL geno mutacijos yra atsakingos už ligą.

Marfano sindromo genetiniai tyrimai

Marfano sindromas yra dažna jungiamojo audinio liga, kurios dažnis yra 1: 5 000 - 1: 10 000 gimimų. Tarp regėjimo organo pokyčių, pastebėtų pacientams, vienašaliai ar dvišaliai lęšių poslinkiai pasireiškia daugiau nei pusei pacientų. Taip pat pastebimi tokie defektai kaip tinklainės atsiskyrimas, trumparegystė ir lęšiuko subluksacija. Ligą sukelia FBN1 geno mutacijos.