2013 m. Liepos 17 d., Antradienis. „1 paciento“ broliai buvo sveiki vaikai, kol 18 mėnesių jie pradėjo sparčiai neurodegeneraciją. Abu mirė per ketverius metus nuo retos neišgydytos genetinės ligos, vadinamos metachromatine leukodistrofija. Nors jo genai išgyveno tą patį likimą, „pacientas 1“ sugebėjo atsikratyti savo likimo dėl genų terapijos ir šiandien eina į dienos priežiūros centrą kaip normalus vaikas.
Neatskleista nei jų, nei penkių kitų vaikų, gydomų šia technika, San Rafaelio institute Milane (Italija), tapatybė, tačiau žinoma, kad jie kilę iš viso pasaulio: Egipto, Argentinos, JAV, Lenkijos, Italijos, Ukrainos .. Trys iš jų sirgo šios rūšies leukodistrofija, kiti trys turėjo Wiskott-Aldrich sindromą. Visi šeši buvo išgydyti dėl genų terapijos, kaip šią savaitę aprašyta žurnalo „Science“ puslapiuose.
Nors tai yra skirtingos ligos, abiem atvejais gydymas vyko tuo pačiu keliu: iš pacientų kaulų čiulpų ištraukti ląsteles, manipuliuoti jomis laboratorijoje, kad būtų ištaisytas genetinis defektas, sukeliantis jų ligas, ir vėl jas perpilti.
Kaip tinklalapiui ELMUNDO.es aiškina vienas iš autorių Luigi Naldini, gydymo metu vaikai buvo jaunesni nei dvejų metų. "Iš jų šeimos istorijos mes daugiau ar mažiau žinojome, kokiame amžiuje liga debiutuos, ir gydėmės tada, kai jie vis dar neturėjo jokių simptomų; nes kai liga jau pradėjo progresuoti, grįžti atgal yra sunkiau."
Nuo modifikuotų ląstelių infuzijos praėjo beveik dveji metai ir šeši vaikai gyvena normalų gyvenimą. „Tai yra kažkas įspūdingo, turime nepamiršti, kad be genų terapijos jie tikrai būtų mirę“, - sako Gloria González Aseguinolaza, Navaros taikomųjų medicinos tyrimų centro (CIMA) tyrėja.
Tiek ji, tiek Naldini turi bendrų atsargumo priemonių kalbėdami apie gydymą; „Turėsime palaukti bent trejus metus, kad pamatytume“, - sako italų specialistas. Tiesą sakant, dar 16 vaikų tuo metu buvo gydomi su abiem patologijomis, tačiau „nors visiems gerai, dar anksti duoti rezultatų“.
Prieš kelerius metus genų terapijos taikymas turėjo būti staiga sustabdytas, nes tarp gydytų pacientų buvo nustatyti kai kurie leukemijos atvejai. Kaip aiškina CNIC Virusinių vektorių skyriaus vadovas Juanas Carlosas Ramírezas, atrodo, kad ši rizika sumažėja naudojant kitokio tipo virusą, pavyzdžiui, „taksi“, į paciento ląsteles įvedant būtinas genų modifikacijas.
Šiuo atveju modifikuotas ŽIV virusas yra naudojamas (jis beveik išlaiko 2–4% savo pradinio genomo) vaikų kaulų čiulpų ląstelėms „užkrėsti“ genu, kurio jie natūraliai negamina. "Abiejų ligų atvejais donorų čiulpų transplantacija jau atliekama siekiant ištaisyti tą trūkumą, tačiau pasiektas ištaisymo lygis ne visada būna bendras ", - aiškina jis. Ramirezas Taikant genų terapiją, vaikų kaulų čiulpai atrodo visiškai pakeisti naujomis ląstelėmis ir šiuo metu nepastebėta jokio galimo šalutinio poveikio.
ŽIV jau buvo naudojamas kaip taksi sergant kitomis ligomis, tokiomis kaip adrenoleukodistrofija ar beta talasemija. Be to, Ispanijoje Juan Antonio Bueren vadovaujama komanda „CIEMAT“ turi viską, kas beveik pasirengusi pradėti pirmąjį klinikinį tyrimą mūsų šalyje su vaikais, sergančiais „Fanconi“ anemija. „Rugsėjį pradėsime pacientų ląstelių kolekciją ir tikimės pradėti gydymą per 2014 metus“, - patvirtina ELMUNDO.es Bueren, dabartinis Ispanijos genų terapijos draugijos prezidentas. Spalio mėn. Ši visuomenė surengs bendrą kongresą, kuriame Naldini ir kiti italų autoriai pakomentuos šiuos rezultatus.
Nors šešių gydomų vaikų tėvai nepareiškė pareiškimų, daktaras Naldini pabrėžia, kaip pasikeitė šių šeimų gyvenimas. "Jūs turite turėti omenyje, kad jie matė, kaip mirė jų kiti vaikai. Jie yra geriausi gydytojai, žinantys, kokia buvo evoliucija." Šis darbas buvo įmanomas dėl Italijos NVO „Telethon“, kuriai vadovauja „Ferrari“ automobilių prekės ženklo prezidentas Luca di Montezemolo, finansavimo. Būtent ši organizacija finansavo šeimų viešnagę Milane, kol truko gydymas.
- Metachromatinė leukodistrofija. Tai paveldima liga, dėl kurios pacientai miršta prieš ketverius-šešerius metus. Dėl to, kad nėra fermento, organizme kaupiasi toksinės atliekos (sulfatai), kurios pažeidžia nervų sistemą. Vaikai paprastai gimsta sveiki ir simptomai pasireiškia po dvejų metų, nuo to laiko labai greitai vyksta kognityvinė ir motorinė neurodegeneracija, o netrukus miršta.
- Wiskott-Aldricho sindromas. Šiai patologijai (kurią sukelia WAS geno mutacija) būdingas sumažėjęs trombocitų skaičius, kuris dažniausiai sukelia dažną vaikų kraujavimą; bet taip pat pasikartojančios infekcijos, egzema, navikai ... Nors kraujodaros palikuonių persodinimas gali būti gydantis, būtina, kad būtų suderinamas donoras, o rezultatai ne visada būtų gydomieji.
Šaltinis:
Žymės:
Sveikata Sveikata Seksas
Neatskleista nei jų, nei penkių kitų vaikų, gydomų šia technika, San Rafaelio institute Milane (Italija), tapatybė, tačiau žinoma, kad jie kilę iš viso pasaulio: Egipto, Argentinos, JAV, Lenkijos, Italijos, Ukrainos .. Trys iš jų sirgo šios rūšies leukodistrofija, kiti trys turėjo Wiskott-Aldrich sindromą. Visi šeši buvo išgydyti dėl genų terapijos, kaip šią savaitę aprašyta žurnalo „Science“ puslapiuose.
Nors tai yra skirtingos ligos, abiem atvejais gydymas vyko tuo pačiu keliu: iš pacientų kaulų čiulpų ištraukti ląsteles, manipuliuoti jomis laboratorijoje, kad būtų ištaisytas genetinis defektas, sukeliantis jų ligas, ir vėl jas perpilti.
Kaip tinklalapiui ELMUNDO.es aiškina vienas iš autorių Luigi Naldini, gydymo metu vaikai buvo jaunesni nei dvejų metų. "Iš jų šeimos istorijos mes daugiau ar mažiau žinojome, kokiame amžiuje liga debiutuos, ir gydėmės tada, kai jie vis dar neturėjo jokių simptomų; nes kai liga jau pradėjo progresuoti, grįžti atgal yra sunkiau."
Normalus gyvenimas
Nuo modifikuotų ląstelių infuzijos praėjo beveik dveji metai ir šeši vaikai gyvena normalų gyvenimą. „Tai yra kažkas įspūdingo, turime nepamiršti, kad be genų terapijos jie tikrai būtų mirę“, - sako Gloria González Aseguinolaza, Navaros taikomųjų medicinos tyrimų centro (CIMA) tyrėja.
Tiek ji, tiek Naldini turi bendrų atsargumo priemonių kalbėdami apie gydymą; „Turėsime palaukti bent trejus metus, kad pamatytume“, - sako italų specialistas. Tiesą sakant, dar 16 vaikų tuo metu buvo gydomi su abiem patologijomis, tačiau „nors visiems gerai, dar anksti duoti rezultatų“.
Prieš kelerius metus genų terapijos taikymas turėjo būti staiga sustabdytas, nes tarp gydytų pacientų buvo nustatyti kai kurie leukemijos atvejai. Kaip aiškina CNIC Virusinių vektorių skyriaus vadovas Juanas Carlosas Ramírezas, atrodo, kad ši rizika sumažėja naudojant kitokio tipo virusą, pavyzdžiui, „taksi“, į paciento ląsteles įvedant būtinas genų modifikacijas.
Šiuo atveju modifikuotas ŽIV virusas yra naudojamas (jis beveik išlaiko 2–4% savo pradinio genomo) vaikų kaulų čiulpų ląstelėms „užkrėsti“ genu, kurio jie natūraliai negamina. "Abiejų ligų atvejais donorų čiulpų transplantacija jau atliekama siekiant ištaisyti tą trūkumą, tačiau pasiektas ištaisymo lygis ne visada būna bendras ", - aiškina jis. Ramirezas Taikant genų terapiją, vaikų kaulų čiulpai atrodo visiškai pakeisti naujomis ląstelėmis ir šiuo metu nepastebėta jokio galimo šalutinio poveikio.
ŽIV jau buvo naudojamas kaip taksi sergant kitomis ligomis, tokiomis kaip adrenoleukodistrofija ar beta talasemija. Be to, Ispanijoje Juan Antonio Bueren vadovaujama komanda „CIEMAT“ turi viską, kas beveik pasirengusi pradėti pirmąjį klinikinį tyrimą mūsų šalyje su vaikais, sergančiais „Fanconi“ anemija. „Rugsėjį pradėsime pacientų ląstelių kolekciją ir tikimės pradėti gydymą per 2014 metus“, - patvirtina ELMUNDO.es Bueren, dabartinis Ispanijos genų terapijos draugijos prezidentas. Spalio mėn. Ši visuomenė surengs bendrą kongresą, kuriame Naldini ir kiti italų autoriai pakomentuos šiuos rezultatus.
Nors šešių gydomų vaikų tėvai nepareiškė pareiškimų, daktaras Naldini pabrėžia, kaip pasikeitė šių šeimų gyvenimas. "Jūs turite turėti omenyje, kad jie matė, kaip mirė jų kiti vaikai. Jie yra geriausi gydytojai, žinantys, kokia buvo evoliucija." Šis darbas buvo įmanomas dėl Italijos NVO „Telethon“, kuriai vadovauja „Ferrari“ automobilių prekės ženklo prezidentas Luca di Montezemolo, finansavimo. Būtent ši organizacija finansavo šeimų viešnagę Milane, kol truko gydymas.
Ligos
- Metachromatinė leukodistrofija. Tai paveldima liga, dėl kurios pacientai miršta prieš ketverius-šešerius metus. Dėl to, kad nėra fermento, organizme kaupiasi toksinės atliekos (sulfatai), kurios pažeidžia nervų sistemą. Vaikai paprastai gimsta sveiki ir simptomai pasireiškia po dvejų metų, nuo to laiko labai greitai vyksta kognityvinė ir motorinė neurodegeneracija, o netrukus miršta.
- Wiskott-Aldricho sindromas. Šiai patologijai (kurią sukelia WAS geno mutacija) būdingas sumažėjęs trombocitų skaičius, kuris dažniausiai sukelia dažną vaikų kraujavimą; bet taip pat pasikartojančios infekcijos, egzema, navikai ... Nors kraujodaros palikuonių persodinimas gali būti gydantis, būtina, kad būtų suderinamas donoras, o rezultatai ne visada būtų gydomieji.
Šaltinis:
