2013 m. Liepos 5 d., Penktadienis. Naujas tyrimas, paskelbtas „American Journal of Human Genetics“, randa įrodymų, kad dažnai tai gali būti dėl recesyvaus genetinio indėlio, tai yra, su autizmo paveldėjimu, turinčiu didelę intelekto negalią. Autoriai taip pat prognozuoja, kaip seniai šeimos istorijoje pasitaikė su liga susijusių variantų.
Tyrėjų komanda, vadovaujama Eriko Morrowo, JAV Brauno universiteto Molekulinės biologijos, ląstelių biologijos ir biochemijos katedros biologijos docento, pristatė savo išvadas analizuodama daugiau kaip 2100 autizmu sergančių vaikų DNR. kurie gimė „simplex“ šeimose, kuriose nei jų tėvai, nei brolis neturi autizmo sutrikimo. Mokslininkai ištyrė paveiktų vaikų ir jų seserų, turinčių vadinamąjį homozigotinį krūvį, genomus - ilgas DNR grandines, kuriose motinos ir tėvo pateikta genetinė medžiaga yra ta pati.
Daugelis genetinių sutrikimų yra recesyvūs, o tai reiškia, kad jie neatsiranda žmonėms, kuriems pasibaigia bent viena sveika genų kopija, kuri gali leisti su liga susijusius variantus paslėpti populiacijoje kartų nesukeliant ligos ar išnyks. . Tačiau vaikai, turintys didelę „homozigotinę apkrovą“, kurioje jie ilgą laiką buvo gavę tą pačią DNR iš kiekvieno tėvo, gali neturėti jokio darbinio egzemplioriaus, nes motina ir tėvas davė tą patį trūkumų turinčią DNR. Šie tėvai galėjo netyčia suteikti tolimą giminaičių, apie kurį nė vienas iš tėvų nežinojo, bendrą recesyvinį šių variantų suderinamumą.
Beveik visų tyrimo dalyvių DNR buvo nedidelės homozigozės serijos. Tyrėjai nustatė, kad iš daugiau kaip 500 vaikų, turinčių autizmą ir protinę negalią, kurių IQ yra 70 ar mažesnis, dažnai buvo didesni homozigozės ciklai nei jų nepaveiktiems broliams ir seserims, o tai rodo, kad paveikti broliai ir seserys sutiko daugiau Anot autorių, kiekvieno iš tėvų recesyvūs genetiniai variantai ir tai, kad šie variantai yra kilę iš tėvų nuotolinio protėvio.
Tyrime nenustatyta, kad homozigozė ar naujausi protėviai yra populiacijos autizmo rizikos veiksnys, teigė Morrow. Anot tos pačios šeimos, autizmo paveiktas asmuo turi daugiau homozigozės pėdsakų nei nepaliestas brolis ar brolis, sakė jis, teigdamas, kad jie gali turėti recesyvinius variantus.
„Aukščiausiame lygmenyje šio darbo svarba yra sutelkti dėmesį į homozigotines linijas kaip į genetinės variacijos elementą, kuris gali prisidėti prie jautrumo ligoms“, - teigė genetikas ir psichiatras Morrow, gydantis autizmo ligonius. Bradley ligoninė. „Atrodo, kad ši naujoji varianto rūšis yra svarbi autizmo pogrupyje“, - sako jis.
Mažiausiai 2, 5 milijono DNR raidžių paveikti broliai ir seserys turėjo 1, 32 karto daugiau homozigozių nei jų nepaliesti broliai ir seserys. Kita vertus, tikimybė būti paveiktam autizmo ir turint IQ mažesnį nei 70 padidėjo, nes bendras ilgų homozigozės ciklų ilgis padidėjo.
Darbas rodo asociaciją, kurioje didesnė homozigozės našta numatė padidėjusią autizmo ir intelekto sutrikimo riziką, palyginti su broliu ar seserimi. Tyrime nenustatyta jokio ryšio tarp ilgo homozigotinės eigos ir autizmo sutrikimų rizikos be intelekto negalios.
Tyrimo metu taip pat buvo nustatytas lyčių skirtumas. Apskritai, mergaitės serga autizmu daug rečiau, tačiau dažniausiai būna sunkiausių atvejų, sako tyrimo autorius Ece'as Gamsizas, Browno vertimo neurologijos mokslų brolijos ir priežiūros sistemos ekspertas. sveikatos per visą gyvenimą Princo Normano neuromokslų institute.
"Vienišose šeimose moterys turi didesnę homozigozę, palyginti su nepažeistais broliais ir broliais tarp tos pačios lyties žmonių. Šios tendencijos nebuvo pastebėta tos pačios lyties brolių vyrams", - sakė Gamsizas. tyrimas pateikia vieną iš pirmųjų duomenų, kurie leidžia manyti, kad genetinis jautrumas ligai gali turėti keletą skirtingų aspektų merginose ir autizme “.
Šaltinis:
Žymės:
Šeima Vaistai Seksas
Tyrėjų komanda, vadovaujama Eriko Morrowo, JAV Brauno universiteto Molekulinės biologijos, ląstelių biologijos ir biochemijos katedros biologijos docento, pristatė savo išvadas analizuodama daugiau kaip 2100 autizmu sergančių vaikų DNR. kurie gimė „simplex“ šeimose, kuriose nei jų tėvai, nei brolis neturi autizmo sutrikimo. Mokslininkai ištyrė paveiktų vaikų ir jų seserų, turinčių vadinamąjį homozigotinį krūvį, genomus - ilgas DNR grandines, kuriose motinos ir tėvo pateikta genetinė medžiaga yra ta pati.
Daugelis genetinių sutrikimų yra recesyvūs, o tai reiškia, kad jie neatsiranda žmonėms, kuriems pasibaigia bent viena sveika genų kopija, kuri gali leisti su liga susijusius variantus paslėpti populiacijoje kartų nesukeliant ligos ar išnyks. . Tačiau vaikai, turintys didelę „homozigotinę apkrovą“, kurioje jie ilgą laiką buvo gavę tą pačią DNR iš kiekvieno tėvo, gali neturėti jokio darbinio egzemplioriaus, nes motina ir tėvas davė tą patį trūkumų turinčią DNR. Šie tėvai galėjo netyčia suteikti tolimą giminaičių, apie kurį nė vienas iš tėvų nežinojo, bendrą recesyvinį šių variantų suderinamumą.
Beveik visų tyrimo dalyvių DNR buvo nedidelės homozigozės serijos. Tyrėjai nustatė, kad iš daugiau kaip 500 vaikų, turinčių autizmą ir protinę negalią, kurių IQ yra 70 ar mažesnis, dažnai buvo didesni homozigozės ciklai nei jų nepaveiktiems broliams ir seserims, o tai rodo, kad paveikti broliai ir seserys sutiko daugiau Anot autorių, kiekvieno iš tėvų recesyvūs genetiniai variantai ir tai, kad šie variantai yra kilę iš tėvų nuotolinio protėvio.
Tyrime nenustatyta, kad homozigozė ar naujausi protėviai yra populiacijos autizmo rizikos veiksnys, teigė Morrow. Anot tos pačios šeimos, autizmo paveiktas asmuo turi daugiau homozigozės pėdsakų nei nepaliestas brolis ar brolis, sakė jis, teigdamas, kad jie gali turėti recesyvinius variantus.
„Aukščiausiame lygmenyje šio darbo svarba yra sutelkti dėmesį į homozigotines linijas kaip į genetinės variacijos elementą, kuris gali prisidėti prie jautrumo ligoms“, - teigė genetikas ir psichiatras Morrow, gydantis autizmo ligonius. Bradley ligoninė. „Atrodo, kad ši naujoji varianto rūšis yra svarbi autizmo pogrupyje“, - sako jis.
Mažiausiai 2, 5 milijono DNR raidžių paveikti broliai ir seserys turėjo 1, 32 karto daugiau homozigozių nei jų nepaliesti broliai ir seserys. Kita vertus, tikimybė būti paveiktam autizmo ir turint IQ mažesnį nei 70 padidėjo, nes bendras ilgų homozigozės ciklų ilgis padidėjo.
Darbas rodo asociaciją, kurioje didesnė homozigozės našta numatė padidėjusią autizmo ir intelekto sutrikimo riziką, palyginti su broliu ar seserimi. Tyrime nenustatyta jokio ryšio tarp ilgo homozigotinės eigos ir autizmo sutrikimų rizikos be intelekto negalios.
Tyrimo metu taip pat buvo nustatytas lyčių skirtumas. Apskritai, mergaitės serga autizmu daug rečiau, tačiau dažniausiai būna sunkiausių atvejų, sako tyrimo autorius Ece'as Gamsizas, Browno vertimo neurologijos mokslų brolijos ir priežiūros sistemos ekspertas. sveikatos per visą gyvenimą Princo Normano neuromokslų institute.
"Vienišose šeimose moterys turi didesnę homozigozę, palyginti su nepažeistais broliais ir broliais tarp tos pačios lyties žmonių. Šios tendencijos nebuvo pastebėta tos pačios lyties brolių vyrams", - sakė Gamsizas. tyrimas pateikia vieną iš pirmųjų duomenų, kurie leidžia manyti, kad genetinis jautrumas ligai gali turėti keletą skirtingų aspektų merginose ir autizme “.
Šaltinis:
