Mikrocefalija (mikrocefalija) yra įgimtas apsigimimas, dėl kurio sumažėja galvos ir dėl to smegenų dydis. Vadinasi, mikrocefaliją dažnai lydi intelekto negalios ypatumai, taip pat kiti nervų sistemos sutrikimai. Kokios yra mikrocefalijos priežastys ir simptomai? Ar įmanoma išgydyti šį apsigimimą?
Mikrocefalija (mikrocefalija) yra įgimtas apsigimimas, dėl kurio sumažėja įprastas galvos dydis, taigi ir smegenys (esant mikrocefalijai smegenų svoris yra mažesnis nei 900 g). Todėl žmonėms, sergantiems mikrocefalija, daugeliu atvejų pasireiškia vystymosi vėlavimas (intelekto negalia).
Galva matuojama iškart po gimdymo - tarp srities tiesiai virš antakio ir pakaušio kaulo užpakalinės dalies. Jei matavimo rezultatas yra žymiai mažesnis už nustatytą tam tikro amžiaus ir lyties normą, tai reiškia mikrocefaliją.
Apskaičiuota, kad mikrocefalija paplitusi apie 1/1 000 žmonių.
Mikrocefalija (mikrocefalija): priežastys
1. GENETINIAI VEIKSNIAI
- skaitinės ir struktūrinės chromosomų aberacijos, įskaitant. trisomija, tai yra papildomos - trečiosios - chromosomos buvimas. Todėl mikrocefalija gali pasireikšti tokiomis ligomis kaip: Edvardo sindromas (18 trisomija), Dauno sindromas (21 trisomija - vidutinio sunkumo mikrocefalija) arba Patau sindromas (13 trisomija), katės klyksmo sindromas (5p išbraukimas), Volfo sindromas. Hirschhornas (4p išbraukta);
- ligos, kurias sąlygoja pavienių genų mutacijos, pvz., Retto sindromas, Seckelio sindromas, Smitho-Lemli-Opitzo sindromas, šeiminė autosominė-dominuojanti mikrocefalija, šeiminė autosominė-recesyvinė mikrocefalija;
- ligos, kurias sąlygoja genetinis polinkis ir aplinkos veiksniai (daugiafaktorinės ligos);
2. NENGENETINIAI VEIKSNIAI
- neinfekcinės vaisiaus centrinės nervų sistemos ligos prieš ir po gimdymo (išemija ir hipoksija, kraujavimas į nervų sistemą, perinatalinės traumos);
Mikrocefalijos priežastis gali būti tigro uodų perduodamas Zika virusas, įspėja Brazilijos medicinos tarnybos, kur nuo 2015 m. Pradžios užregistruota 3174 mikrocefalija sergančių vaikų gimimo atvejai.
- įgimtos vaisiaus intrauterinės infekcijos (citomegalija, toksoplazmozė, raudonukė, pūslelinė);
- chemikalai ir narkotikai (tabakas, alkoholis, narkotikai, ypač kokainas ir opiatai, tam tikri vaistai, pvz., antiepilepsiniai vaistai, tokie kaip hidantoinas ar fenobarbitalio dariniai, karbamazepinas);
- motinos ligos (diabetas ir motinos fenilketonurija - mikrocefalija yra dažniausia ir rimčiausia komplikacija motinų, sergančių šia liga, vaikams);
- nepakankama mityba;
Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomai
Mikrocefalija dažnai egzistuoja ne tik su intelekto negalios ypatumais, bet ir su kitais centrinės nervų sistemos sutrikimais. Jie gali vesti prie jų, be kitų gimdos infekcijos. Pavyzdžiui, įgimtai citomegalijai, be mikrocefalijos, būdingas mažas gimimo svoris, mikrogirija, mikrogirija, retinitas ir choroiditas, klausos praradimas ir psichomotorinis atsilikimas. Savo ruožtu įgimta raudonukė yra, be kita ko, priežastis širdies ir vidurinės ausies defektai, taip pat katarakta ir kaulų sistemos funkcijos sutrikimai.
Tyrimai parodė, kad alkoholio vartojimas nėštumo metu beveik dvigubai padidina mikrocefalijos ir kitų vystymosi defektų riziką. Tai apima vadinamąjį vaisiaus alkoholio sindromas, kai mikrocefalija egzistuoja kartu su reikšmingomis kognityvinėmis disfunkcijomis, sutrikusia fizine raida ir būdingomis veido griaučių dismorfinėmis savybėmis.
Kita vertus, nėštumo metu rūkiusios moterys gimdo vaikus, kurių gimimo svoris yra 150–250 gramų mažesnis nei nerūkančių motinų naujagimių.
Priešingai, motinos kūdikiai nėštumo metu vartoja daugiau nei vieną vaistą nuo epilepsijos sunkūs apsigimimai, intrauterinė hipotrofija (nenormalus kūdikio augimas gimdoje), vidurinės veido dalies ir pirštų hipoplazija (nepakankamas išsivystymas).
Mikrocefalija (mikrocefalija): diagnozė
Be fizinio tyrimo (galvos matavimo) ir vaizdo (kompiuterinės galvos tomografijos, magnetinio rezonanso tomografijos), dar atliekami kraujo tyrimai (siekiant pašalinti infekciją). Jei įtariama genetiškai susijusi mikrocefalija, vaikas nukreipiamas atlikti kariotipą.
Mikrocefalija (mikrocefalija): gydymas
Mikrocefalijos gydymas neįmanomas.
Pasak eksperto, Maciej Pawłowski, gydytojas rezidentas - pediatrijaMikrocefalija yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių klinikinių simptomų, nustatytų vaikų praktikoje. Jie nustatomi, kai didžiausias galvos apskritimas (matuojamas tarp srities, esančios tiesiai virš priekinės ašies ašies, iki labiausiai užpakalinio pakaušio kaulo) yra mažesnis nei minus 3 standartiniai nuokrypiai. Manoma, kad paplitimas yra apie 1/1000 naujagimių. Dažniausios mikrocefalijos priežastys: neinfekcinės vaisiaus centrinės nervų sistemos ligos, įgimtos vaisiaus intrauterinės infekcijos, chemikalai / vaistai, nėščios motinos ligos ir sociodemografiniai veiksniai. Mikrocefalija taip pat gali būti nustatyta genetiškai, reikalaujanti kariotipo analizės. Deja, dažnai paaiškėja, kad per mažas galvos apskritimas lemia intelekto negalią ir kitus centrinės nervų sistemos sutrikimus.
Rekomenduojamas straipsnis:
Zikos virusas gali sukelti mikrocefaliją. Zika viruso infekcijos simptomai ir keliai
