Mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Mukopolisacharidozė (MPS) yra retai diagnozuojama genetinės kilmės metabolinė liga, sukelianti daugelio organų pažeidimą, taigi ir jų gedimą. Kokios yra mukopolisacharidozės priežastys ir simptomai? Kaip gydomi pacientai, kovojantys su šia liga?

Mukopolisacharidozė (MPS) yra reta lizosomų kaupimosi liga, t. Y. Genetiškai nustatyta liga, kai dėl vieno iš fermentų (baltymų) defekto ar nepakankamo aktyvumo lizosomose kaupiasi įvairios medžiagos. Mukopolisacharidozės esmė yra fermentų, atsakingų už mukopolisacharidų (jungiamojo audinio komponentų) skaidymąsi į atskiras mažas molekules, trūkumas arba defektas. Dėl to jie kaupiasi organuose, kurie tada yra pažeisti.

Mukopolysaharidozė priklauso retų ligų grupei, nes ji pasitaiko kartą per 100 000 gimimų.

Yra keletas mukopolisacharidozės tipų, kuriuos sukelia skirtingas fermentų trūkumas:

• I tipas - Hurlerio liga (buvusi V tipo)
• II tipas - Hunterio sindromas
• III tipas - Sanfilippo sindromas
• IV tipas - Morquio sindromas
• VI tipas - Maroteaux-Lamy sindromas
• VII tipas - Sly sindromas

Mukopolisacharidozė - priežastys

Ligą sukelia geno, kontroliuojančio tinkamų fermentų gamybą, mutacija. Dėl genetinės klaidos fermentas, kuris yra atsakingas už mukopolisacharidų skaidymą, gali nebūti gaminamas arba gali būti gaminamas baltymas, kuris nesugeba skaidyti mukopolisacharidų, arba nedaro to taip, kaip turėtų.

Mukopolisacharidozė - paveldėjimas

Mukopolisacharidai paveldimi daugiausia autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norėdamas susirgti vaikas turi gauti iš kiekvieno tėvo po vieną pakeistą to paties geno kopiją. Jei vaikas paveldės vieną pakeistą kopiją ir vieną įprastą kopiją, tai bus sveikas nešėjas, nes teisingos kopijos buvimas kompensuoja trūkumų buvimą (taip būna daugeliu atvejų). Buvimas nešiotoju reiškia, kad jūsų tai neliečia, tačiau sugedęs genas gali būti perduotas jūsų atžaloms.

Išimtis yra II tipo mukopolisacharidozė (Hunterio liga), kurios paveldėjimas yra susijęs su X chromosoma.

Mukopolisacharidozė - simptomai

Odos ir poodinio audinio sustorėjimas, dėl to sustorėja veido bruožai (vadinamasis groteskinis, maskariškas veidas), kaulų pokyčiai, sukeliantys deformacijas ir motorinę negalią, yra mukopolisacharidozei būdingi simptomai. Be to, paprastai pasirodo:

• Bambos išvaržos
• kirkšnies išvarža
• gleivinės polipai
• klausos praradimas
• sąnarių sustingimas
• neurologiniai simptomai

Laikui bėgant taip pat gali atsirasti per didelis judrumas, ragenos drumstimasis ir traukuliai. Liga taip pat gali sulėtinti fizinį vystymąsi (svorio ir ūgio trūkumas).

Mukopolisacharidozė - diagnozė

Norint diagnozuoti ligą, būtina atlikti tyrimą, kurį sudaro kiekybiniai mukopolisacharidų kiekio nustatymai šlapime (mukopolisacharidozės atveju jų išsiskiria per daug) ir nustatyti jų tipą.

Papildomas diagnostikos metodas yra mutacijų nustatymas, t. Y. DNR analizė.

Svarbu

Mukopolisacharidozę taip pat galima diagnozuoti dėl prenatalinių tyrimų, atliktų 14-16 nėštumo savaitėmis. Šiuo metu Lenkijos įstatymai leidžia nutraukti nėštumą tuo atveju, jei vaisiui diagnozuojama mukopolisacharidozė.

Mukopolisacharidozė - gydymas

Priežastinis mukopolisacharidozės, kaip ir bet kurios genetinės ligos, gydymas yra neįmanomas. Todėl terapijos tikslas yra palengvinti varginančius simptomus. Kai kurių rūšių ligomis šis tikslas pasiekiamas persodinant kaulų čiulpus. Kitais atvejais efektyvus metodas yra vadinamasis fermentų pakaitinė terapija, t. y. tiesioginis į veną vartojamas išgrynintas fermentas. Deja, šis metodas yra labai brangus.

Vienas iš pirmųjų mukopolisacharidozės simptomų yra bambos ir kirkšnies išvarža, todėl chirurgo intervencija gali būti reikalinga kūdikystėje. Vėlesniais paciento gyvenimo etapais reikia mankštintis, kad būtų išvengta sąnarių sąstingio. Jei pacientas kovoja su viduriavimu, gydytojas gali paskirti vaistus, kad susilpnėtų tuštinimasis. Problema taip pat gali būti per didelis vaikų jaudulys ir mobilumas. Tada gali tekti skirti raminamuosius vaistus.

Daugiau informacijos galite rasti Mukopolisacharidozės (MPS) ir retų ligų asociacijos tinklalapyje.

Taip pat skaitykite: Chediak-Higashi sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Sotoso sindromas (smegenų gigantizmas) Fenilketonurija - įgimta medžiagų apykaitos liga

Rekomenduojamas straipsnis:

Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...