Šeimos Viduržemio jūros karštinė

Šeiminis Viduržemio jūros karštinė yra genetinė liga, pirmiausia paveikianti Viduržemio jūros ar Viduriniųjų Rytų gyventojus. Būdingiausias jo simptomas yra pilvo skausmo priepuoliai, lydimi karščiavimo. Jei diagnozė nėra teisinga laiku, šeimos Viduržemio jūros karštinė gali sukelti rimtų pasekmių.

Šeimos Viduržemio jūros karštinė (Šeimyninė Viduržemio jūros karštinė, FMF) yra autosominė recesyvinė liga, susijusi su MEFV geno mutacija 16p13 lokuse, kuris koduoja pirino (marenostrino) baltymą, kuris vaidina vaidmenį natūralioje kovoje su uždegimu. Dėl šios mutacijos genas sutrinka, pacientai kenčia nuo karščiavimo priepuolių. Tai yra nekontroliuojamas ir beprasmis imuninės sistemos darbas.

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad liga atsirado Mesopotamijoje, ji buvo aprašyta jau prieš 2500 metų. Dėl migracijos ji išplito į Viduržemio jūros ir Viduriniųjų Rytų teritorijas, taip pat į Japoniją ir Šiaurės Ameriką. Todėl šeiminiu Viduržemio jūros karščiavimu dažniausiai serga žydai, turkai, armėnai ir arabai. Tai yra didelės rizikos gyventojų grupės, kurių dažnis yra 1-3 atvejai 1000 žmonių. Italams, graikams, prancūzams, vokiečiams ar amerikiečiams - rečiau. Lenkijoje ši liga pasitaiko labai retai.

Šeimyninio Viduržemio jūros karščiavimo simptomai

Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia nesulaukus 20 metų, pusė pacientų tai pasireiškia pirmąjį dešimtmetį ir dažniau berniukų nei mergaičių. Priepuolio metu (kartą per savaitę, kelis kartus per metus), padidėja neutrofilų (dar vadinamų neutrofilais, NEU), puolančių serozines membranas, chemotaksinis aktyvumas. Kodėl membranos - nežinoma. Pacientas turi:

• pasikartojantys 38–40 laipsnių karščiavimo epizodai.
• pilvo skausmas arba pleuros skausmas
• viduriavimas
• sąnarių skausmas, daugiausia kelio, kulkšnies, riešo (vienas ar du), kuris 5-10 proc. atvejų lemia jo žalą
• bėrimas, rožių pavidalo raudona apatinių kojų, kulkšnių, pėdos gale

Priepuolį dažniausiai sukelia didelis stresas (tiek fizinis, tiek emocinis), menstruacijos, bet ir riebus maistas. Todėl nesunku supainioti šeimos Viduržemio jūros karštinę su, pavyzdžiui, nevirškinimu. Ypač tai, kad šie simptomai trunka apie 3 dienas, vėliau savaime išnyksta, o pacientas vėl jaučiasi visiškai normalus. Ši liga taip pat kartais painiojama su apendicitu, cholecistitu, inkstų diegliais, žarnų nepraeinamumu, perikarditu ar meningitu. Pilvo simptomai kartais sukelia nereikalingas chirurgines intervencijas. Kadangi vaikai karščiuoja ir pilvo skausmus sukelia labai dažnai ir dėl įvairių priežasčių, diagnozuoti šią ligą yra ypač sunku, ypač didelės rizikos gyventojams.

Šeiminio Viduržemio jūros karščiavimo diagnozė

Dėl šeimyninio Viduržemio jūros karščiavimo simptomų panašumo su kitomis ligomis teisinga diagnozė yra labai sunki. Pokalbis dėl kilmės yra būtinas. Jei jūsų vaikui pasireiškia simptomai, kuriuos gydytojas gali pasiūlyti sirgti šia liga, jis norės sužinoti, ar simptomų turi ir tėvai. Genetiniai tyrimai yra naudingi tik tose šalyse, kur liga nėra labai paplitusi. Diagnozės raktas kartais gali būti baltymų buvimas šlapime (nuolatinė proteinurija tarp priepuolių rodo amiloidozę), o ligą patvirtina teigiamas atsakas į kolchiciną.

Laboratoriniai tyrimai taip pat yra naudingi, bet, deja, tik iki tam tikros ribos. Priepuolio metu uždegiminiai žymenys, tokie kaip ESR ir CRP, yra padidėję, taip pat gali būti nedidelė leukocitozė, vaikų trombocitopenija, padidėjęs imunoglobulinų, haptoglobinų ir fibrinogeno kiekis.

Tačiau po ligos priepuolio, deja, šie rezultatai normalizuojasi 30 proc. pacientų, likusioje dalyje jie sumažėja, tačiau išlieka šiek tiek pakilę. Jei proteinurija išlieka, gydytojas gali paskirti tiesiosios žarnos biopsiją. Jei amiloidas nerodomas, diagnozei patvirtinti reikalinga inkstų biopsija.

Šeimos Viduržemio jūros karštinė: gydymas

Šeiminis Viduržemio jūros karščiavimas turi būti gydomas visiškai - kitaip liga gali sukelti labai pavojingas komplikacijas. Rimčiausias yra amiloidozės vystymasis. Amiloidas yra baltymas, kaupiantis inkstuose, virškinimo trakte, širdyje ir odoje ir palaipsniui prarandantis jų funkcijas. Inkstų nepakankamumas turi ypač rimtų pasekmių sveikatai. Nukentėjusiems asmenims taip pat yra didesnė rizika susirgti nodaliniu poliarteritu ir Henocho-Schönleino purpura nei visai populiacijai. Taip pat yra ligos variantas, kai nėra nei karščiavimo, nei kitų dažnai pasitaikančių simptomų. Tai veda prie antrinės amiloidozės.

Kolchicinas yra naudojamas visą gyvenimą gydant Viduržemio jūros karštinę. Tai saugus ir nebrangus gydymas, galintis sukelti viduriavimą kaip šalutinį poveikį, tačiau jis nustoja galioti, kai dozė yra atitinkamai pakoreguota. Dėl kolchicino ligos priepuoliai visiškai praeina arba simptomai žymiai palengvėja. Vaikui, o vėliau ir suaugusiam, sergančiam Viduržemio jūros karščiavimu, du kartus per metus šlapime turi būti tiriami baltymai. Nutraukus vaisto vartojimą, ligos priepuoliai ir amiloidozės rizika vėl atsinaujina.