Įgimta sferocitozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimta sferocitozė yra dažniausiai diagnozuojama paveldima hemolizinė anemija. Ligos metu raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) vietoj įprastos abipusiai įgaubtos formos įgauna sferinę (sferinę) formą, kuri skatina jų sunaikinimą. Kokios yra įgimtos sferocitozės priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Įgimta sferocitozė, kitaip įgimta hemolizinė gelta arba Minkowski Chauffard liga, yra liga, kurios esmė yra baltymų, atsakingų už tinkamą raudonųjų kraujo kūnelių formos palaikymą, trūkumas. Todėl eritrocitai įgauna sferinę (sferinę - taigi ir pavadinimas sferocitozė) formą, o ne teisingą abipusiai įgaubtą formą, kuri palaiko lengvą jų sunaikinimą blužnyje.

Įgimta sferocitozė yra dažniausiai diagnozuojama paveldima hemolizinė anemija Šiaurės Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Tai įvyksta maždaug 1 iš 2000-5000 gimdymų. Šio tipo anemijos esmė yra per didelis raudonųjų kraujo kūnelių skilimas ir sutrumpėjęs jų išgyvenimo laikas (eritrocitai paprastai gyvena 100–120 dienų).

Įgimta sferocitozė - priežastys

Ligą sukelia eritrocitų struktūrinius baltymus (membranos ir citoskeleto baltymus) koduojančių genų mutacija. Dėl genetinio defekto atsiranda kiekybinių (dažniausiai trūksta) ir (arba) kokybinių šių baltymų anomalijų, dėl kurių sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių ląstelių membranos struktūra. Šios kraujo ląstelės yra mažiau lanksčios ir joms sunku keliauti per kraujagysles. Dėl to pažeisti raudonieji kraujo kūneliai lieka blužnies retikuloendotelinėje sistemoje, o vėliau sunaikinami.

Įgimta sferocitozė maždaug 80 proc. atvejų vykdoma šeimose. Daugeliu atvejų (75 proc.) Liga vyrauja autosominiu būdu. Tai reiškia, kad jums reikia paveldėti tik vieną sugedusį geną, kad jis vystytųsi. Kitais atvejais liga paveldima kaip autosominis recesyvinis požymis (o tai reiškia, kad mutavusius genus reikia paveldėti iš abiejų tėvų, kad atsirastų ligos simptomai) arba yra de novo mutacijų (genetinės medžiagos mutacija, bet ne paveldima iš tėvų, bet atsirandančių) pasekmė. iš naujo).

Įgimta sferocitozė - simptomai

Lengva ligos forma gali būti besimptomė arba sukelti bendruosius anemijos simptomus, tokius kaip stiprus silpnumas, sunku susikaupti, galvos svaigimas ir greito širdies plakimo pojūtis.

Vidutinei formai būdinga gelta, tamsus šlapimas, blužnies ir kepenų padidėjimas bei tulžies akmenų liga - tai yra hemolizinės anemijos požymiai. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.

Sunkiai formai būdinga tai, kad tulžies pūslės srityje yra stipri gelta ir pilvo skausmas. Prie jų gali prisijungti sferocitozei būdingi ypatumai, t. Y. Kaulų vystymosi sutrikimai (gotikinis gomurys, bokšto kaukolė, platus nosies pagrindas). Genų trūkumas taip pat gali sukelti akių sutrikimus (platų akių diapazoną) ir klausą.

Įgimta sferocitozė gali sukelti hemolizinę krizę

Įgimtos sferocitozės (kaip ir bet kurios kitos hemolizinės anemijos) eigoje vadinamosios hemolizinė krizė. Tai būklė, kai didelis skaičius raudonųjų kraujo kūnelių greitai suyra, stipriai pablogindami ligos simptomus, pasireiškia aukšta temperatūra, šaltkrėtis ir alpuliu. Be to, komplikacijos apima kojų opas ir kardiomiopatiją.

Įgimta sferocitozė - diagnozė

Fizinės apžiūros metu nustatomas daugiau ar mažiau intensyvus akies ir odos baltymų pageltimas, o kartais ir blužnies padidėjimas.

Kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį ir sumažėjusį hemoglobino bei raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Eritrocitų formai nustatyti atliekamas ir osmosinis eritrocitų pasipriešinimas - eritrocitų struktūros teisingumo tyrimas. Tačiau lemiamas yra EMA testas - atrankinis citometrinis tyrimas, leidžiantis greitai įvertinti eritrocitų membranų baltymų anomalijas.

Gydytojas gali nuspręsti atlikti vaizdo tyrimus, įskaitant Krūtinės ląstos rentgenograma, pilvo ertmės ultragarsas, kompiuterinė tomografija.

Įgimta sferocitozė - gydymas

Genetinės ligos atveju galima taikyti tik simptominį gydymą. Su įgimta sferocitoze naudojami tokie vaistai kaip androgenai, gliukokortikosteroidai, eritropoetinas. Terapija taip pat apima raudonųjų kraujo kūnelių perpylimą. Sunkiais atvejais blužnis pašalinamas.