Sitosterolemija (fitosterolemija) yra reta paveldima medžiagų apykaitos liga. Kol kas aprašyti tik 45 atvejai. Tačiau pacientų procentas gali būti daug didesnis, nes tikėtina, kad kai kuriems pacientams, sergantiems hiperlipidemija, diagnozuojama neteisingai.
Sitosterolemija (fitosterolemija) yra autosominė recesyvinė liga. Mutacija susijusi su genais, koduojančiais ABC šeimos baltymų nešėjus (ABCG8 ir ABCG5, esančius 2p21 lokuse). Žinduolių ląstelės nenaudoja augalinių sterolių - paprastai augaliniai steroliai blogai absorbuojami iš virškinimo trakto - absorbuojama mažiau nei 5 proc.
Steroliai pasyviai prasiskverbia į žarnyno ląsteles, o vėliau dauguma jų vėl pumpuojami į žarnyno spindį baltymų transporteriu ABC (ATP-Binding Cassette Transporter).
Pacientams, sergantiems sitosterolemija, sutrinka pumpavimas per ABC transporterį. Kepenų gebėjimas išskirti augalinius sterolius į tulžį yra žymiai sumažėjęs. Priešingai, tulžies rūgščių sintezė vyksta kaip sveikiems žmonėms.
Sterolių išsiskyrimas su tulžimi yra 50% mažesnis, palyginti su kontroline grupe. Sumažėjusios kepenų sekrecijos mechanizmas nežinomas.
Pacientams sumažėja cholesterolio sintezė: susijęs su kepenų ir žarnyno sintezės slopinimu, HMG-CoA reduktazės (fermento, kontroliuojančio cholesterolio biosintezę) sumažėjimu. Ginčytina, ar taip yra dėl sterolių kaupimosi organizme. Naujausi duomenys rodo, kad nežinomas reguliatorių antrinis poveikis gali lemti HMG-CoA reduktazės aktyvumo sumažėjimą šia liga. Tai vyksta kartu su žymiai padidėjusia MTL receptorių raiška.
Sitosterolemija: simptomai
Sitosterolemijai būdingi keli šeiminės hipercholesterolemijos (FH) požymiai, pavyzdžiui, sausgyslių gelta per pirmuosius 10 gyvenimo metų ir priešlaikinė aterosklerozės raida. Be to, gali būti:
- sumažėjęs sąnarių judesių amplitudė
- paraudimas
- niežulys
- per didelis karštis, susijęs su uždegimu
Gelta taip pat gali atsirasti po oda ant vaikų sėdmenų. Reikėtų prisiminti, kad ne kiekvienam pacientui pasireiškia sausgyslių geltonumas, todėl jų nebuvimas neužkerta kelio diagnozei nustatyti. Ragenos lipidų degeneracija ir akių vokų geltonos kuokštelės yra rečiau pasitaikančios.
Skirtingai nei FH, pacientams, sergantiems sitosterelomija, normalus arba vidutiniškai padidėjęs bendras cholesterolio kiekis ir labai didelis augalinių sterolių (sitosterolio, kampesterolio, stigmasterolio, avenosterolio) ir 5a-stanolių kiekis.
Koronarinė širdies liga ir su ja susijusios pasekmės sveikatai yra pagrindinė sitosterolemija sergančių pacientų ankstyvos mirties problema ir priežastis.
Sitosterolemija: diagnozė
Liga patvirtinama atliekant pagrindinius laboratorinius tyrimus: hematologinius ir kepenų fermentus.
Sitosterolemija: gydymas
Pagrindinis gydymo būdas yra sumažinti maisto produktų, kuriuose gausu augalinių sterolių (įskaitant augalinius aliejus, alyvuoges ir avokadus), vartojimą. Kadangi augalinių sterolių yra visuose augalinės kilmės maisto produktuose, ligai kontroliuoti nepakanka dietinio gydymo. Naudojami statinai, kurie, be cholesterolio kiekio mažinimo ir teigiamo poveikio aterosklerozinėms ligoms, mažina ir pačių augalinių sterolių kiekį.
Galima apsvarstyti tulžies rūgštį rišančias dervas (pvz., Cholestiraminą, kolestipolį).
2002 m. Spalio mėn. Sitosterolemijai gydyti buvo pristatytas naujas cholesterolio absorbcijos inhibitorius ezetimibas. Šis vaistas yra priežiūros standartas, nes jis blokuoja sterolio absorbciją ir gali būti vartojamas kartu su tulžies rūgšties dervomis. Prieš pasirodant „esimibe“, kai kuriais atvejais žarnoje buvo atliktas apėjimas, siekiant sumažinti sterolių kiekį organizme.
Terapijos veiksmingumą reikia reguliariai tikrinti, matuojant sterolių kiekį organizme.
Rekomenduojamas straipsnis:
Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): priežastys, simptomai ir gydymas
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
