SANCO testas, t. Y. Neinvazinis prenatalinis tyrimas yra vienas iš dažniausiai atliekamų prenatalinių testų, kuris gali parodyti net septyniolika skirtingų vaisiaus apsigimimų sindromų. Kokius konkrečius vaisiaus defektus nustato SANCO tyrimas ir kas turėtų nuspręsti juos padaryti?
Turinys:
- SANCO testas - kas yra išbandyta?
- SANCO testas - rezultatų laukimo laikas
- SANCO testas - kokius defektus jis nustato?
- SANCO testas - kam skirtas testas?
- SANCO testas - testo pranašumai
SANCO testas yra patikimesnis nei nėščioms moterims dažniausiai skiriamas atrankinis testas - vadinamasis dvigubas tyrimas (PAPP-A testas su genetiniu ultragarsu). Kodėl? Nes nors dvigubas testas leidžia nustatyti vaisiaus defektų riziką, susijusią su nenormaliu chromosomų skaičiumi, šie tyrimai taip pat turi rimtą trūkumą. Remiantis jo rezultatais, daugelis pacientų be reikalo priskiriami rizikos grupei. Tačiau atliekant SANCO testą, chromosomų mutacijų aptikimo greitis yra beveik 100%.
SANCO testas - kas yra išbandyta?
Norint atlikti SANCO testą, iš nėščios moters surenkama 10 ml kraujo, kuriame yra plazmos, kurioje yra tarpląstelinė vaisiaus medžiaga.
Genetinės medžiagos, reikalingos SANCO tyrimui atlikti, motinos kraujyje yra nuo dešimtos nėštumo savaitės. Kad testas būtų patikimas, jis turėtų būti atliktas iki 24-osios nėštumo savaitės.
Testą atlikti ir vėlesniame etape taip pat įmanoma, tačiau verta žinoti, kad teigiamo rezultato atveju gali paaiškėti, kad esant pažengusiam nėštumui tolesnių invazinių tyrimų atlikti neįmanoma.
SANCO testas - rezultatų laukimo laikas
Tyrimas atliktas pacientas turėtų gauti rezultatą per ne ilgesnį kaip 6 dienų laikotarpį. Tačiau negalima nepaisyti, kad jei rezultatas teigiamas, taip pat reikėtų atlikti invazinį tyrimą, siekiant patvirtinti ar paneigti besivystančio vaisiaus gimdos genetinį defektą.
Taip pat reikėtų pabrėžti, kad SANCO testas yra atrankinis testas ir jo rezultatai neturėtų būti laikomi galutiniais.
SANCO testas - kokius defektus jis nustato?
SANCO testas pirmiausia naudojamas teisingai diagnozuoti genetinius defektus, atsirandančius dėl chromosomų mutacijų. Labiausiai rimti genetinės medžiagos pažeidimai yra šie:
- 13 chromosomos trisomija, vadinama Patau sindromu. Tai viena sunkiausių genetinių ligų, pasireiškianti mažu gimimo svoriu, bet ir sumažėjusiu raumenų tonusu.Kitas bruožas yra neišsamus priekinių smegenų dalijimasis, kaukolės ir veido anomalijos, įskaitant tik vieną akies obuolį, ir širdies, inkstų ir kitų vidaus organų defektai.
- 18 chromosomos trisomija, žinoma kaip Edvardso sindromas. Tai genetinė liga, dėl kurios mažas vaiko svoris, galvos, veido ir kaukolės deformacijos, taip pat širdies, plaučių ir inkstų veiklos sutrikimai. Edvardso sindromas dažnai baigiasi persileidimu.
- 21 chromosomos trisomija arba Dauno sindromas. Tai yra labiausiai paplitęs genetinis defektas, kurį sukelia chromosomų skaičiaus mutacija. Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi silpną intelektinę veiklą, tačiau tinkamai pasirūpinę, jie gali veikti savarankiškai, netgi dirbti. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti širdies ligomis.
- X-chromosomų monosomija arba Turnerio sindromas. Tai pasireiškia tik mergaitėms. Jam būdingi menkai pabrėžti moteriški bruožai ir žemas ūgis.
- Klinefelterio sindromas. Liga yra papildomos X chromosomos buvimas poroje lytinių chromosomų. Klinefeklterio sindromas pasireiškia tik vyrams. Pacientai turi aukštesnį nei vidutinis ūgį, turi kalbos problemų, sutrinka intelekto raida ir silpnai išsivystę lytiniai organai.
SANCO testas - kam skirtas testas?
Testas rekomenduojamas moterims, kurios:
- jie pastojo sulaukę 35 metų ir nenori atlikti invazinių tyrimų
- pacientų, kurių biocheminiai PAPP-A ir USG tyrimai rodo padidėjusią genetinių vaisiaus defektų riziką
- moterims, kurioms yra kontraindikacijų atlikti invazinius prenatalinius tyrimus, yra didelė persileidimo ar hepatito ar ŽIV infekcijos rizika
SANCO testas - kontraindikacijos
Kaip jau minėta, testas yra atrankinis testas ir jo rezultatų negalima galutinai traktuoti. Todėl šio tyrimo nerekomenduojama atlikti:
- daugiavaisis nėštumas
- atliekant motinos gydymo kamieninėmis ląstelėmis terapiją
- atliekant kraujo perpylimą motinai mažiau nei prieš šešis mėnesius iki nėštumo
- moterims, kurioms buvo atlikta organų transplantacija
- ligų, atsirandančių dėl motinos chromosomų mutacijų, atveju
SANCO testas - testo pranašumai
SANCO testas, kaip prenatalinis testas, turi teigiamą ekspertų nuomonę.
Kūdikiui tai yra visiškai saugu, nes genetinė vaisiaus medžiaga, esanti motinos kraujyje, surenkama tyrimams.
Surinkta medžiaga (kraujas) laboratorinėse sąlygose išskiriama ir tada išbandoma naudojant šiuolaikines technologijas.
Atlikus tyrimą moteris negresia persileidimo, placentos ar virkštelės pažeidimų, taip pat intrauterinių infekcijų.
Kitas šio sprendimo privalumas yra labai didelis teisingų rezultatų rodiklis, kuris viršija 99%.
SANCO testą galima atlikti ir nėštumo dvynių atveju, tačiau reikia atsiminti, kad juo galima nustatyti tik trisomijos riziką. Jokių kitų genetinių defektų jis neatskleis.
Testą taip pat galima atlikti moterims, nusprendusioms apvaisinti in vitro, o nėštumo atveju - moteriai, kuri yra kiaušialąstė.
Taip pat skaitykite:
- Prenatalinis testavimas: kokias ligas gali nustatyti prenataliniai tyrimai?
- Prenatalinis testavimas: kas tai yra ir kada jis atliekamas?
- Amniocentezė: invazinis prenatalinis tyrimas. Amniocentezės indikacijos ir eiga
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (trofoblastas): invazinis prenatalinis tyrimas
- Trigubas testas: neinvazinis prenatalinis testas
- Vaisiaus nugaros permatomumo vertinimas - neinvazinis prenatalinis tyrimas
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
