Trimetilaminurija yra liga, kurios šnekamasis vardas gali sukelti net juoką - ji vadinama žuvų kvapo sindromu. Būdingas šio padalinio simptomas yra neįprastas pacientų prakaito ar šlapimo kvapas - jis primena žuvų skleidžiamą kvapą. Kokios yra trimetilaminurijos priežastys ir kuo pagrįstas šios netipinės esybės gydymas?
Turinys
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): priežastys
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): simptomai
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): diagnozė
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): diagnozė
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): gydymas
- Trimetilaminurija (žuvies kvapas): prognozė
Trimetilaminurija (vadinama trimetilaminurija) arba žuvų kvapo sindromas yra liga, kuri pirmą kartą aprašyta tik 1970 m., Tačiau pranešimai apie šį konkretų subjektą literatūroje greičiausiai pasirodė daug anksčiau. Anksčiau žmonių, skleidžiančių nemalonų, specifinį kvapą, istorijos buvo aprašytos daugybę kartų ir tai buvo ne dėl nepakankamos asmeninės higienos atsirandantis kvapas, bet kvapas, panašus į ... žuvų kvapą. Ši problema taip pat sukelia įprastą ligos pavadinimą, kuris yra žuvų kvapo sindromas.
Trimetilaminurija yra liga, kuria gimsta pacientai, tačiau ligos simptomai gali pasireikšti netrukus po gimimo ir tik vėliau gyvenime (pvz., Paauglystėje). Dėl nežinomų priežasčių žuvų kvapo sindromas dažniau diagnozuojamas moterims nei vyrams.
Trimetilaminurija (žuvies kvapas): priežastys
Pagrindinė problema, susijusi su trimetilaminurija, yra fermento FMO3 trūkumas (flavinas, turintis monooksigenazės 3). Šis fermentas dalyvauja transformuojant trimetilaminą į trimetilamino oksidą - situacijoje, kai tokios transformacijos nevyksta, trimetilaminas išsiskiria iš organizmo, pvz. su šlapimu ir prakaitu.
Bet kas lemia FMO3 trūkumą? Na, visų pirma, genų, koduojančių FMO3, mutacijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint susirgti liga, būtina paveldėti nenormalius genus iš abiejų tėvų.
Mutacijos yra pagrindinė trimetilaminurijos priežastis, tačiau jos nėra vienintelės. Na, yra pranešimų, kad žuvų kvapo sindromo simptomai gali pasireikšti žmonėms, kuriems mutacijos nėra, tačiau ten gyvenančios bakterijos žarnyne gamina didelį kiekį trimetilamino. Taip pat pažymima, kad valgant itin didelius maisto produktus, kurie yra trimetilamino šaltinis, kai kurie žmonės taip pat gali būti neįprasto žuvies kvapo priežastis.
Trimetilaminurija (žuvies kvapas): simptomai
Pagrindinė problema, susijusi su trimetilaminurija, yra itin nemalonus, į žuvis panašus kvapas - taip gali užuosti žuvų kvapą kenčiančių žmonių prakaitas ar šlapimas, be to, nemalonus kvapas taip pat sklinda iš jų burnos. Šį reiškinį sukelia trimetilaminas minėtuose skysčiuose - junginys, kuris nėra tinkamai metabolizuojamas pacientams, sergantiems trimetilaminurija.
Trimetilaminurijos simptomai skiriasi sunkumu - kartais specifinis kvapas būna stipresnis, kartais mažiau pastebimas. Negalavimų intensyvumas priklauso, pavyzdžiui, nuo genetinių sutrikimų laipsnio (vieno mutanto geno nešiotojai gali neturėti jokių simptomų, o jei juose atsiranda, jie paprastai yra daug mažiau sunkūs nei tiems pacientams, kurie turi du mutavusius geno aliejus, koduojančius FMO3 fermentą). .
Taip pat pastebima tai, kad žuvų kvapo sindromo simptomai tam tikru gyvenimo laikotarpiu padidina jų sunkumą - čia mes kalbame, pavyzdžiui, apie brendimą, menstruacinį kraujavimą ar menopauzę.
Trimetilaminurija (žuvies kvapas): diagnozė
Trimetilaminuriją galima įtarti tik pagal specifinį paciento kvapą, tačiau tokio teiginio nepakanka patikimai diagnozuoti šią ligą. Diagnozuojant ligą, testas, skirtas įvertinti trimetilamino ir trimetilamino oksido santykį šlapime.
Tačiau reikia pabrėžti, kad kartais šis testas duoda klaidingai teigiamų rezultatų - tarp sąlygų, kuriomis galima rasti žuvų kvapo sindromui būdingų anomalijų, kai pacientas tuo pačiu metu neserga, išvardijami šie dalykai:
- šlapimo takų infekcijos
- bakterinė vaginozė
- gimdos kaklelio vėžys
- pažengusi, sunkiai sutrikusi kepenų ar inkstų funkcija
Minėtas testas yra atrankinis testas - galutinį trimetilaminurijos patvirtinimą galima gauti atlikus genetinius tyrimus ir aptikus šiam vienetui būdingų mutacijų.
Trimetilaminurija (žuvies kvapas): gydymas
Deja, šiuo metu nėra priežastinio trimetilaminurijos gydymo metodų - nėra vaistų, kurie išvaduotų pacientus nuo jų ligos. Žmonės, kuriems diagnozuotas žuvų kvapo sindromas, gali susirūpinti, kaip jie veiks su kitais žmonėmis - ar jie galės sukurti šeimą, ar gali susidurti su kitų žmonių atmetimu.
Nepaisant to, kad nėra vaistų nuo trimetilaminurijos, šia liga sergantys pacientai gali gyventi normalų, laimingą gyvenimą - norėdami tai pasiekti, jie turėtų tiesiog laikytis tam tikrų rekomendacijų.
Pirmiausia jie rūpinasi savo mityba - pacientai turėtų vengti maisto produktų, kurie yra trimetilamino šaltiniai, tokių kaip:
- ankštiniai
- raudona mėsa
- žuvys
- kiaušiniai
Maudantis jiems rekomenduojama naudoti rūgštines medžiagas, tai yra, kurių pH yra nuo 5,5 iki 6,5.
Trimetilaminas virškinimo trakte gali susidaryti dalyvaujant bakteriniams mikroorganizmams, todėl pacientams kartais rekomenduojama vartoti mažas antibiotikų dozes - šis poveikis sumažina mikroorganizmų kiekį žarnyne, taip pat gali sumažinti nemalonių kvapų intensyvumą.
Pacientai taip pat gali stengtis išvengti itin intensyvaus fizinio krūvio - kuo daugiau jie prakaituoja, tuo intensyvesnis iš jų sklindantis kvapas.
Trimetilaminurija (žuvies kvapas): prognozė
Kaip ir trimetilaminurija - jei pacientas nesilaiko medicininių rekomendacijų - tikrai gali trukdyti kasdieniam paciento funkcionavimui, reikėtų pabrėžti taip stipriai, kad pacientų, turinčių šį skyrių, prognozė yra tiesiog gera.
Žuvies kvapo sindromas nesutrumpina pacientų gyvenimo trukmės, be to, dėl to pacientams nekyla jokių komplikacijų.
Šaltiniai:
- Messenger J. ir kt.: Trimetilaminurijos apžvalga: (žuvų kvapo sindromas), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 lapkritis; 6 (11): 45-48
- Išminčius P.M. ir kt.: Asmenys, pranešantys apie idiopatinę kenkėjų gamybą: demografija ir trimetilaminurijos dažnis, Amerikos medicinos žurnalas, 2011 m. lapkričio mėn., 124 tomas, 11 leidimas, 1058–1063 p.
- Arseculeratne G. ir kt.: Trimetilaminurija (žuvies kvapo sindromas), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81–84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
.jpg)
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
