Sveiki ponia daktare! Mano tėtis mirė būdamas 48 metų nuo plaučių vėžio, nuo ankstyvo amžiaus jam buvo išangės niežėjimas, dėl kurio jis buvo gydomas nuo ankstyvo amžiaus, ir iki pat dienų pabaigos gydytojai negalėjo to diagnozuoti. Keletą metų kovojau su šia problema ir negaliu susitvarkyti (hemorojus buvo atmestas). Man buvo atlikta kolonoskopija, ir joje nieko nebuvo, tik dujos, kurias turiu kaip ir jis. Man jau kyla klausimas, ar tai nėra genetinė liga?
Išangės niežėjimas yra gana dažna medicininė problema, ir kai kuriais atvejais jo priežasties nustatyti negalima. Kaip suprantu, niežėjimas atsiranda tik aplink išangę, o jūs jau konsultavotės su daugeliu specialistų. Be abejo, diferencinėje diagnozėje verta atsižvelgti į retesnes priežastis, pvz., Mažakraujystę, kurią sukelia geležies trūkumas, celiakija, odos amiloidozė ar grybelinė infekcija šioje srityje (dažniausiai pasitaikančių diabetu sergantiems žmonėms) - tai yra patyrusio internisto užduotis. Žinoma, yra genetiškai nustatytų ligų, kai niežėjimas yra vienas iš daugelio simptomų. Medicinos literatūroje taip pat galite rasti šeimų, turinčių niežėjimą, aprašymus įvairiose kūno vietose kaip atskirą simptomą. Šiuo metu dar neįmanoma atlikti genetinio tyrimo šia kryptimi.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
