Įgimta antinksčių hiperplazija yra genetinis defektas, susidedantis iš genetinės mutacijos, dėl kurios pašalinamas vienas iš pagrindinių antinksčių hormonų sintezės fermentų. Buvo nustatytos kelios ligos formos, iš kurių sunkiausia pasireiškia kortizolio, mineralokortikoidų trūkumu ir androgenų pertekliumi. Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai ir kaip ji gydoma?
Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra paveldimas genetinis defektas, kurio metu trūksta fermentų, dalyvaujančių antinksčių hormonų sintezėje. Buvo nustatytos kelios ligos formos, iš kurių sunkiausia pasireiškia kortizolio, mineralokortikoidų trūkumu ir androgenų pertekliumi. Tai pasireiškia jau naujagimių laikotarpiu, ji turi smurtinę eigą ir gali kelti pavojų gyvybei. Organizmas dehidratuoja, o tai pasireiškia sunkiais elektrolitų apykaitos sutrikimais, dėl kurių reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Norint papildyti hormonų trūkumą, rekomenduojama juos pakeisti, o klinikiniai simptomai palaipsniui išnyksta.
Labiausiai paplitusi ligos rūšis yra pagrįsta 21-hidroksilazės mutacija, kuri sukelia iki 90% atvejų. CAH yra dvi veislės: klasikinės ir neklasikinės. Pirmajam iš jų būdinga reikšminga kūno androgenizacija, kuri virsta moterų lytinių organų vyriškumu. Statistika rodo, kad šia liga serga 1/14000 gimimų ir net ¾ pacientų turi simptomų, susijusių su aldosterono koncentracijos svyravimais, daugiausia dėl per didelio druskos praradimo.
Kas yra CAH patomechanizmas
Kortizolio, vieno iš antinksčių hormonų, sintezė vyksta antinksčių žievėje ir apima fermentinį kelią. Fermentų, atliekančių pagrindinį vaidmenį kiekviename transformacijos etape, trūkumas pasireiškia įvairiais klinikiniais vaizdais. Blokuodamas kortizolio susidarymą, 21-hidroksilazė stimuliuoja pagumburį ir hipofizį, t. Y. Dvi viršutines struktūras, skirtas sekrecijai, be kita ko, AKTH - adrenokortikotropinis hormonas, stimuliuojantis antinksčius, sukeliantis organų hipertrofiją.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai
Daugeliu atvejų įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai pastebimi iškart po kūdikio gimimo. Svarbiausi yra:
- moteriškų lytinių organų vyriškinimas - mergaitės gimsta su dvivėžėmis lyties organais, berniukams dėl padidėjusios AKTH koncentracijos gali išsivystyti išorinių lytinių organų hiperpigmentacija, t. y. tamsesnė spalva.
- priešlaikinis gaktos plaukų vystymasis
- būdingas pažasties kvapas
- aknė
- didelis vaikų augimas kartu su pažengusiu kaulų amžiumi ateityje gali lemti žemą ūgį
- menka mėnesinė arba visiškas mėnesinių nebuvimas
- policistinių kiaušidžių sindromo sambūvis
- hirsutizmas, t. y. plaukų atsiradimas moterims neįprastose vietose
- sterilumas
- vyrų tipo nuplikimas
Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnostika ir diferenciacija
Klasikine forma beveik visi simptomai pasireiškia iškart po gimimo ir yra tokie būdingi, kad diagnozei nustatyti pakanka vien klinikinio vaizdo. Papildomas diagnozę palengvinantis veiksnys yra šeimos istorija. Deja, neišsamus simptomų spektras apsunkina gydytojo užduotį, todėl pacientams nurodomi keli tyrimai, kad būtų pašalintos kitos nurodytų negalavimų priežastys.
- hormoninė diagnostika - norint įrodyti 21-hidroksilazės trūkumą, reikia išmatuoti 17-hidroksiprogesterono, kuris yra fermento substratas, koncentraciją ir padidinti jo koncentraciją CAH. Daugelyje šalių testas priskiriamas naujagimių atrankos testui, nustatant daugelį ligų, kurias galima nustatyti jau naujagimio amžiuje. Aukso etalonas yra iv kortikotropino įkrovos testas, kurio metu 17-hidroksiprogesterono ir androstenediono koncentracija nustatoma iš pradžių ir po 60 minučių. Gautus rezultatus reikėtų palyginti su specialiai parengtomis normogramomis, norint įvertinti ligos sunkumą. Didžiausias testo naudingumas yra gebėjimas atpažinti neklasikinę formą
- molekulinė diagnostika - apima geno, koduojančio fermentą 21-hidroksilazę, esančią ant 6-osios chromosomos trumposios rankos, mutacijų įvertinimą. Manoma, kad klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma pasireiškia žmonėms, turintiems daugybę stiprių mutacijų.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos gydymas
Terapinės procedūros tikslas - kuo greičiau pašalinti hormoninius trūkumus. Tinkamai parinkta terapija su gliukokortikosteroidais (hidrokortizonu, prednizonu) leidžia greitai slopinti pernelyg didelę androgenų sintezę, kuri apsaugo nuo maskulinizacijos. Dozę reikia pritaikyti pagal amžių ir lytį, tačiau turite atsiminti apie galimybę perdozuoti vaistus, o tai lemia ne tik augimo slopinimą, bet ir išsivystantį jatrogeninį Kušingo sindromą („buivolo kaklą“, tokį veidą kaip „pilnatis“, svorio padidėjimą, hiperglikemiją, anomalijas. kraujo tepinėlis, depresiniai sutrikimai).
Vaikams, kenčiantiems nuo CAH, kuriems netenkama druskos, reikia vartoti natrio dozę 8–10 meq / kg per parą. Kasdienį natrio kiekį reikia ištirpinti vandenyje, padalyti į keturias dalis ir duoti vaikui sumaišyti su pienu valgio metu. Vyresniems vaikams problema išsisprendžia savaime, nes druskos yra beveik kiekviename maisto produkte.
Vis labiau stengiamasi sukurti naujus gydymo būdus, kurių pagrindinis tikslas yra padidinti galutinį CAH pacientų ūgį. Augimo hormonas ir LH atpalaiduojančio hormono analogas (LHRH) vartojami kartu, galiausiai suaugusių pacientų ūgis padidėja iki 8 cm.
Gydymas turėtų būti visapusiškas, taip pat turėtų apimti pernelyg didelę androgenizaciją, pvz., Nevaisingumo gydymą CAH sergantiems pacientams arba gydymą, kuris pašalina kosmetinius defektus hirsutizmo forma. Tai pagerina psichinę pacientų būklę ir taip sumažina depresijos riziką.
