Alporto sindromas yra progresuojantis genetinis inkstų sutrikimas, kuriam būdinga hematurija, dažnai susijusi su neurogeniniu kurtumu ir regėjimo pokyčiais. kokios yra Alporto sindromo priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?
Alporto sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia struktūrinio komponento struktūros sutrikimai, vadinamieji IV tipo kolegialus. Neteisinga jo forma pažeidžia glomerulus.
Alporto sindromas - simptomai
Šios ligos ypatybės yra šios:
- hematurijos atsiradimas - berniukams nuo pat gimimo
- proteinurija
- arterinė hipertenzija progresuoja mažėjant normaliai inkstų funkcijai
- klausos sutrikimas
- regėjimo sutrikimas
- laipsniškas dvišalis neurogeninis kurtumas, kurio nėra kūdikystėje, tačiau jis atsiranda vėliausiai apie 30 metų - iš pradžių kurtumas veikia aukštesnius tonusus
Alporto sindromas - diagnozė
Vien klinikinio paciento stebėjimo dažnai nepakanka, todėl būtina ištirti iš inksto paimtą audinį. Taip pat galima diagnozuoti Alporto sindromą renkant odos skyrių, kuriame nėra tinkama IV tipo kolageno struktūra.
Diagnostikos kriterijai (turi atitikti mažiausiai 4):
- paveldimas hematurijos atsiradimas
- diagnozuotas paskutinės stadijos inkstų nepakankamumas, diagnozuotas mažiausiai dviem šeimos nariams
- progresuojantis kurtumas
- regos sutrikimas
- leiomiozės, nenormalaus trombocitų dydžio ir nenormalių baltųjų kraujo kūnelių požymiai
- audinių struktūros sutrikimai, pastebėti elektroniniame mikroskope
- genetinių mutacijų, būdingų šiai ligai, nustatymas
Alporto sindromas - gydymas
Rekomenduojamas simptominis gydymas - kova su proteinurija, arterine hipertenzija ir hematurija. Pažengusiai šios ligos stadijai vadinamasis inkstų pakaitinė terapija, pvz., dializė. Taip pat gali būti svarstoma inkstų transplantacija.
SvarbuŽmonės, kurie neserga, bet kurių šeimoje yra Alporto sindromas, turi žinoti, kad jiems tenka genetinė našta. Rizika skiriasi. Tai priklauso nuo to, ar genetinė anomalija pasireiškia abiem tėvams, ar tik tėvui ar motinai. Vyrai, turintys Alporto sindromą, gali perduoti genetinį sutrikimą savo dukroms, kurios pačios yra sveikos defekto nešėjos, ir liga gali išplisti ateities kartoms. Sveikos motinos gali perduoti savo sūnums defektą, dėl kurio jie sirgs. Kai genetinis defektas perduodamas dukrai, panašiai kaip aukščiau, ji tampa besimptomiu nešikliu.
Taip pat skaitykite: Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar galima gydyti SL ... Kušingo sindromas (CS): priežastys ir simptomai RETOS LIGOS, deformuojančios VEIDĄ ir KŪNĄ
