COCKAYNE'O SINDROMAS

Ligos simptomai ir rūšys

Yra 3 Cockayne sindromo tipai:

I tipas (klasikinis) - iš pradžių jokių nukrypimų nuo normos nepastebima, kartais gali pasireikšti mikrocefalija, vaikas gali prastai priaugti svorio. Palaipsniui blogėja rega ir klausa, centrinės ir periferinės nervų sistemos degeneracija sukelia priešlaikinį mirtingumą (pirmasis - antrasis gyvenimo dešimtmetis)

II tipas (smegenų akies, veido ir skeleto sindromas) - sunkiausias, pirmąjį gyvenimo dešimtmetį sukelia mirtį. Jam būdinga sutrikusi neurologinė raida. Išnyksta riebalinis audinys ir smegenys, išsivysto katarakta ir osteoporozė. COFS sindromas yra kraštutinė, prenatalinė Cockayne sindromo klinikinio spektro forma, kuriai būdingi įgimti minimumai ir artrogripozė (poliartikuliarinės kontraktūros).

III tipas - lengviausi, simptomai panašūs į I tipo, bet ne tokie sunkūs. Tai leidžia jums pasiekti pilnametystę, kartais net 4–5 gyvenimo dešimtmečius.

Simptomų sunkumas ir ligos atsiradimo amžius skiriasi priklausomai nuo mutacijos vietos. Klasikinio 1 tipo Cockayne sindromo atveju pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Taip pat buvo pranešta apie ankstyvos (prenatalinio amžiaus) simptomus, pasireiškiančius sunkesniais simptomais (II tipas), ir vėliau, kai simptomai buvo lengvesni (III tipas).

Dažniausi ligos simptomai yra šie:

laipsniškas augimo slopinimas

smegenėlių ataksija

spastiškumas (apibendrinti ir per dideli raumenų susitraukimai, trukdantys normaliems judesiams)

protinė negalia

periferinė sensorineurinė demielinizuojanti neuropatija

klausos praradimas

pigmentinė retinopatija

danties defektai (karieso buvimas)

Būdingi veido bruožai yra mikrocefalija, didelės ausys, siaura nosis ir enoftalmija (sumažinus orbitos turinį, akies obuolys griūva akiduobėje).

Kai kuriems pacientams buvo pastebėta katarakta ir jautrumas šviesai, taip pat pigmentinis retinitas, dėl kurio gali apakti.

Taip pat pastebėta okliuzinė ir inkstų disfunkcija, taip pat lytinio brendimo stoka arba uždelsimas.

Didėja naujų mutacijų ir vėžio rizika.

Yra poodinių riebalų nuostolių, kurie gali sukelti ankstyvą odos senėjimą.

Diagnozė

A tipo ligą sukelia 5q11 chromosomos ERCC8 geno mutacija. B tipas sukelia ERCC6 geno mutaciją 10q11.23 lokuse.

Ją galima identifikuoti naudojant radioaktyvų tyrimą fibroblastų kultūrose, norint išmatuoti DNR sintezės atkūrimą po UV spindulių. DNR atstatymo tyrimas yra lemiama priemonė diagnozuojant sindromą.