Ehlers-Danlos sindromas yra retų genetinių ligų grupė, kuriai būdingas sąnarių hipermobilumas ir subtili, pernelyg ištempta oda. EDS sergančiam pacientui yra sutrikusi kolageno sintezė ir (arba) jungiamojo audinio struktūra. Pacientai, sergantys Ehlers-Danlos sindromu, dažnai skundžiasi sąnarių skausmais ir gausiais patempimais bei išnirimais, tačiau tai nėra vienintelis pavojus, kylantis dėl šios būklės. EDS veikia daugelį kitų kūno organų ir sistemų. Ką turėčiau žinoti apie EDS?
Ehlers-Danlos sindromas, kurio gydytojai beveik nepastebi, yra retų genetinių ligų grupė. Sergančiam žmogui sutrinka jungiamojo audinio statybinės medžiagos kolageno susidarymas ir (arba) struktūra, todėl dažnai pirmasis būdingas simptomas yra hipermobilūs sąnariai. Pernelyg didelis sąnarių atsipalaidavimas lemia išnirimus ir išnirimus (pvz., Kelio gūžes ar pečius), o kai kurių rūšių sindromo atveju paciento oda yra labai ištempta ir neretai matosi mėlynės nuo menkiausių sumušimų.
Išskiriama keturiolika EDS tipų, iš kurių nustatyta trylika genetinių mutacijų, sukeliančių ligą. Hipermobilo tipui dar nebuvo atrastas atitinkamas genas. Ehlers-Danlos sindromas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis arba dominuojantis, tačiau kartais būna de novo mutacija, o tai reiškia, kad ji atsiranda savaime, o sergančio vaiko tėvai neperdavė jam trūkumų turinčio geno.
Tačiau Ehlers-Danlos sindromas yra ne tik išnirimai ir sąnarių skausmai. Jungiamasis audinys yra visame kūne, todėl daugelis organų ir sistemų žmogaus, sergančio Ehlers-Danlos sindromu, organizme gali tinkamai neveikti, jei jis neveikia tinkamai. Kai kuriais atvejais, ypač kraujagyslių tipo, jis kelia tiesioginę grėsmę gyvybei ir sutrumpina jo gyvenimo trukmę.
Seniausi šios ligos paminėjimai siekia senovės laikus ir jau buvo aprašyti Hipokrato, tačiau iki šios dienos neįmanoma įvertinti pacientų skaičiaus dėl menko šios ligos suvokimo ir labai įvairios eigos. Todėl žmonės, kuriuos paveikė liga, dažnai negali diagnozuoti daugelį metų. Jie kartais nukreipiami pas psichiatrą ar cirką dėl savo fenomenalių įgūdžių tempiant odą ir lankstant galūnes („guminis žmogus“).
Manoma, kad EDS pasireiškia 1: 2 500–1: 10 000 žmonių.
Turinys
- Ehlers-Danlos sindromas - simptomai
- Ehlers-Danlos sindromas - gretutinės ligos
- Ehlers-Danlos sindromas - tipai
- Ehlers-Danlos sindromas - diagnozė
- Ehlers-Danlos sindromas - gydymas
Ehlers-Danlos sindromas - simptomai
Ehlers-Danlos sindromas turi pagrindinius simptomus ir papildomus simptomus, kurie priklauso nuo tipo. Tačiau tai nereiškia, kad visi, turintys tam tikrą tipą, patirs tuos pačius simptomus ar gretutines ligas.
Pagrindiniai simptomai skirstomi į sąnarių ir odos simptomus.
Ehlers-Danlos sindromas - sąnarių simptomai
- hipermobilumas (remiantis Beightono skale) ir labai platus judesių spektras
- sąnarių suglebimas
- dažni sužalojimai
- išnirimai
- dislokacijos ir komplikacijos po jų
- degeneracija (įskaitant kelio degeneraciją, stuburo degeneraciją), net ir jauniems žmonėms
Ehlers-Danlos sindromas - odos simptomai
- švelni, vadinama „šilkine“, švelnia oda
- kai kurių tipų oda yra pernelyg ištempta
- atrofinių randų atsiradimas
- keloidų susidarymas
- lengva mėlynė
Papildomi Ehlers-Danlos sindromo simptomai
Jie gali apimti:
- mitralinio širdies vožtuvo regurgitacija
- organų (kraujagyslių, žarnų, šlapimo pūslės) trapumas, kuris gali sukelti plyšimą
- regėjimo problemos (astigmatizmas) ir kintantis modelio defektas, sunku pasirinkti akinius
- skoliozė ir (arba) kifosoliozė
- pėdos ir (arba) keliai
- daugelis kitų
Ehlers-Danlos sindromas - gretutinės ligos
Gretutinės ligos, taip pat papildomi simptomai, skiriasi priklausomai nuo sindromo tipo ir priklauso nuo asmens. Ehlers-Danlos pacientai gali turėti problemų dėl:
- imuninė sistema (pvz., MCAS, putliųjų ląstelių aktyvacijos sindromas, astma)
- virškinimo sistema (pvz., maisto netoleravimas, dirgliosios žarnos sindromas)
- kraujo sistema (pvz., aneurizmos, kraujagyslių išardymas)
- Urogenitalinė sistema (pvz., nėštumo palaikymo sunkumai, reprodukcinių organų iškritimas)
- endokrininė sistema (pvz., skydliaukės liga, endometriozė)
- nervų sistema (pvz., Chiari apsigimimai, įvairios kilmės galvos skausmai, įskaitant migreną, nugaros smegenų įtvirtinimas)
- judėjimo sistema (pvz., stuburo nestabilumas, artrozė, osteoporozė)
Pacientus, sergančius EDS, taip pat lydi skausmas, įskaitant raumenų skausmą, lėtinį nuovargį, labai dažnai kenčia nuo miego sutrikimų, nerimo ir depresijos.
Ehlers-Danlos sindromas - tipai
Ehlers-Danlos sindromo tipai:
- klasikinis (cEDS)
- kaip klasika (clEDS)
- širdies ir kraujagyslių sistemos (cvEDS)
- kraujagyslių (vEDS)
- hipermobilis (HEDS)
- artrochalazija (AEDS)
- oda (dEDS)
- kyphoscoliotic (kEDS)
- trapus ragenos sindromas (BCS)
- spondilodisplastinis (spEDS)
- su raumenų susitraukimais (mcEDS)
- miopatinis (mEDS)
- Periodontas (PEDS)
- nepatikslinta (diagnozuota trijose nesusijusiose šeimose, keturiems žmonėms)
Ehlers-Danlos sindromas - diagnozė
Ehlers-Danlos sindromo diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus. Hipermobilaus tipo atveju gydytojas nustato klinikinę diagnozę, patvirtindamas simptomus ir pašalindamas kitus jungiamojo audinio sutrikimus.
Ehlers-Danlos sindromas - gydymas
Ehlers-Danlos sindromas yra neišgydoma liga, kurios eiga nenuspėjama. Terapija susideda iš simptomų palengvinimo, gretutinių ligų pašalinimo ir profilaktikos (pvz., Kasmetinio gastroenterologo vizito ir ultragarsinio pilvo ertmės tyrimo).
Patikrinimo vizitai pas įvairių specializacijų gydytojus gali užkirsti kelią staigiam sveikatos pablogėjimui ir aptikti paslėptas ligas, kol jos dar negrįžtamai paveiktos. Kadangi lėtinis skausmas yra neatsiejama EDS dalis, pacientus patariama prižiūrėti skausmo klinikoje, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė, ir skirti tinkamą farmakoterapiją. Puiki pagalba bus ir kineziterapeuto pagalba.
Taip pat skaitykite:
- Lengvas sąnario hipermobilumo sindromas, t
- Reumatinės ligos - priežastys, rūšys, simptomai ir gydymas
