Žmonės, turintys Marfano sindromą, yra ploni, labai aukšti, turi neproporcingai ilgas galūnes, subtilius vorinius pirštus ir nešioja storus akinius. Atrodo, kad jie niekuo nesiskiria nuo sveikų žmonių. Bet Marfano sindromas yra labai rimta liga.
Marfano komanda netrukdė Abrahamui Lincolnui būti vienu garsiausių Amerikos prezidentų. Galite išgyventi iki senatvės su Marfano sindromu, realizuoti save darbe, galvoti apie ateitį - su sąlyga, kad jums bus diagnozuota anksti, tinkamai gydoma ir nuolat atliekama reabilitacija. Deja, mūsų šalis ligonių nelepina. Kol kas jie daugiausia gali pasikliauti savimi ir savo palydovų pagalba. Net nėra oficialios statistikos, kiek žmonių Lenkijoje kenčia nuo Marfano sindromo. Tikriausiai tarp 15 000 ir 30 000. Trys ketvirtadaliai sergančių žmonių paveldi šią ligą iš savo tėvų ir artimųjų; tik 25 proc atvejų yra vadinamieji nauja mutacija.
Marfano sindromas: mokykla nėra pritaikyta retomis ligomis sergančių vaikų ugdymui
Ponia Elżbieta, 47 metų moteris iš Varšuvos, nenešioja akinių, nes prieš pusantrų metų jai buvo implantuoti dirbtiniai lęšiai. Trumpas kirpimas, mėlynos akys. - Ligą turbūt paveldėjau iš savo tėvo, kuris turėjo širdies problemų ir labai prastą regėjimą - sako jis. - Gyvenome mažame Pomeranijos miestelyje ir nė vienas gydytojas negalėjo tinkamai nustatyti diagnozės. Kai man buvo keli metai, prasidėjo regėjimo problemos.
Tai buvo blogiausia mokykloje. Su akiniais (atėmus 16 dioptrijų) ji net iš pirmo suoliuko nieko nematė ant lentos. - Laimei, turėjau dovaną prisiminti ir tai man padėjo studijose, nes mokytojai su manimi elgėsi be nuolaidų. Kol mokytojas kalbėjo, aš viską supratau, kai jis pradėjo rašyti, aš buvau pasimetęs. Kiek progų praleidau! Dukra yra geresnėje padėtyje, nes jos regėjimas pasikeitė iš neigiamos į teigiamą ir ji mato net nuo paskutinio suolo.
Ponia.Ala, taip pat turinti Marfano sindromą, sako, kad serganti paauglė dukra, nors ir labai talentinga, mokykloje turėjo didžiulių problemų: mokytojai nepripažino jos ligos, o bendraamžiai šaipėsi iš jos storų akinių. Ponia Ala dukterį perkėlė į mokyklą Aklųjų vaikų mokyklų ir ugdymo centre Laskyje netoli Varšuvos. - Ten ji pagaliau pasijuto visaverte žmogiška būtybe, galėjo išmokti ir išsiugdyti savo sugebėjimus.
Dauguma vaikų, sergančių Marfano sindromu, turi panašių problemų, nes šiuolaikinė mokykla, nors ir kalba apie integraciją ir pagalbą neįgaliems mokiniams, nėra visiškai pasirengusi susidoroti su šiomis užduotimis.
SvarbuMarfano sindromas - dažniausiai pasitaikantys simptomai
Pirmą kartą šią ligą 1896 metais aprašė prancūzų pediatras Jeanas Bernardas Marfanas. Jis pateikė penkerių metų mergaitės skeleto anomalijas. Tačiau tik neseniai įrodyta, kad liga yra nulemta genetiškai. Penktos ir penkioliktos chromosomų pokyčiai lemia jungiamojo audinio struktūros trūkumus ir sukelia įvairias ligas, kurios vienu metu veikia daugelį organų.
Kas pasireiškia Marfano sindromu? Gimęs kūdikis yra lieknas ir neturi tinkamo raumenų tonuso, yra aklas, dažnai turi žvairumą ir nistagmą. Tada vaikas auga greičiau nei bendraamžiai, jam sunku atsisėsti ir bėgti. Iki ketverių metų jis net drąsėja, nes turi suglebusius veido raumenis. Kaulai taip pat yra suglebę ir silpni, todėl dažnas šoninis stuburo kreivumas ir struktūros asimetrija, pvz., Viena rankena gali būti ilgesnė ir storesnė. Širdies yda dažnai pasireiškia 2–5 m. Dėl krūtinės raumenų silpnumo vaikai dažnai serga bronchitu ir plaučių uždegimu, o suaugusieji serga astma. Vėliau gyvenime išsivysto katarakta ir glaukoma, atsiranda tinklainės atsiskyrimas.
Anksčiau pacientai mirė nesulaukę 30 metų, dažnai dėl aortos plyšimo, dabar jie gali gyventi iki senatvės. Svarbiausia yra ankstyva ligos diagnozė ir reabilitacija jau kūdikystėje, nes Marfano sindromu sergančio paciento sveikata ilgainiui blogėja.
Taip pat skaitykite: Kačių klyksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Fabry liga: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga Kas yra RETINĖS LIGOS? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...
Marfano sindromą turintys vaikai dažnai būna labai protingi
48 metų Marekas Celińskis privalo nuolat nešioti akinius, nes jo lęšiai buvo nuimti. - Aš pastebėjau savo skirtumą vidurinėje mokykloje. Aš turėjau stuburo kreivumą, kuprą, mačiau labai blogai. Pradinėje silpnaregių vaikų mokykloje neturėjau problemų mokytis. Bet vidurinėje mokykloje mokytojai mane pasodino į galinį suolą, nes buvau aukšta. Aš net nemačiau lentos. Tuomet mano gyvenime prasidėjo maištavimo laikotarpis: žaidžiau netvarką, rūkiau cigaretes ir, žinoma, slėpiau savo nugaros problemas, nes labai norėjau būti lygus su bendraamžiais, bet negalėjau. Knygos tapo mano gyvenimo būdu. Kelias savaites ryjau, pradėjau domėtis psichologija. Aš susikūriau savo geresnį pasaulį.
- Liga neturi įtakos intelektinei veiklai, - sako Janas Kawalecas, Marfano sindromu sergančių šeimų asociacijos prezidentas ir įkūrėjas. Priešingai, daugelis pacientų turi puikių sugebėjimų, dažnai turi polinkį į meną. Mokytojai nepripažįsta, kad, nepaisant praleistų pamokų, pvz., Dėl gydymo ar reabilitacijos, studentas gali mokytis ne prasčiau nei sveiki bendraamžiai, išlaikyti aukštosios mokyklos diplomą, eiti į universitetą. Jie dažnai įtikina tėvus leisti savo vaiką į specialią mokyklą. Jie netolerantiški ir nereaguoja, kai studentai juokiasi iš savo sergančio draugo. Pats laikas tai pakeisti!
Janas Kawalecas pataria tėvams: - Marfano sindromu sergantys vaikai stengiasi pasivyti savo bendraamžius, jie bėga, šokinėja, verčiasi, rizikuodami savo sveikata ir gyvybe. Tėvai nereaguoja, nes nenori įskaudinti vaiko ar pasakyti jam, kad jis silpnesnis. Tačiau jie turi pagrįstai paaiškinti, kad kažkas fiziškai silpnesnis nenusileidžia stipruoliui. Žinau, kad sunku, bet būtina.
Marfano sindromas yra paveldima liga
Ponia Elżbieta turi sūnų ir dukrą. Abu jie buvo pagerbti cezario pjūviu dėl jos akių. 20-metis Jacekas yra sveikas. 18-metei Kasiai liga buvo diagnozuota, kai jai buvo 2 metai. Tai prasidėjo nuo akių problemų - nuo lęšių subluksacijos, būdingos Marfano sindromui. Buvo atlikti genetiniai tyrimai ir kūno matavimai. - Buvo labai sunku. Nusprendžiau turėti vaikų, nors žinojau, kad turiu 50 proc. tikimybė, kad jie bus sveiki. Daug galvojau, ar turiu teisę juos apkrauti savo liga. Tai tarsi ištrauktų likimą. Sūnus sveikas, ir aš tikėjausi, kad taip bus su kitu vaiku. Aš visada norėjau dviejų, tikėjausi sėkmės. Surizikavau, nepavyko. Bet aš turiu nuostabią dukrą.
Kasia dabar turi plius 15 dioptrijų, o iki 1-osios pradinės mokyklos klasės ji turėjo minusą 12. Ji gerai mato, bet nešioja storus akinius. Jai implantuotas vienas dirbtinis lęšis, o kitos akies operacija jai būtų per didelė rizika.
- Laimei, Kasia dėl to yra racionali ir rami, kaip ir aš. Ji turi draugų grupę, yra protinga, gabi humanistė, rašo romanus, domisi filosofija, lotynų kalba ir mėgsta senovę. Bandžiau priversti ją patikėti, kad ji nėra blogesnė už kitus.
Marekas Celińskis turi kitokią nuomonę: - Aš nenusprendžiau turėti vaiko, nes nenorėjau jam dovanoti tokių „dovanų“ - sako jis. - Bet kiekvienas turi nuspręsti pats.
Sunku išpildyti save su Marfano sindromu
M. Elżbieta baigė dvejus metus trukusią ekonominę studijas po vidurinės mokyklos, tačiau jei ne liga, ji būtų baigusi studijas. Ji dirbo aklųjų kooperatyve teptukų gamintoja - nedėkingas ir menkai apmokamas darbas, tačiau neturėjo kito pasirinkimo. Ji rūpinosi ir aklais vaikais. Dabar ji dirba vienoje iš Varšuvos klinikų administracinėje vietoje. Nenoriu atskleisti savo vardo. - Kodėl žmonės, kurie mane žino kaip „normalų“ žmogų, turėtų spėlioti, gailėtis ar manyti, kad esu prastesnė darbuotoja dėl savo ligos. Lenkijoje toks požiūris į neįgaliuosius, deja, yra įprastas dalykas.
Ponia Elżbieta turi nugaros problemų ir yra nuolat prižiūrima medikų. Tačiau jis neatsisako aktyvaus gyvenimo. - Stengiuosi daug vaikščioti, važinėju dviračiu, galiu tai padaryti neseniai, po operacijos, kai gerai matau - aiškina jis. - Niekada nenorėjau, kad su manimi elgtųsi kaip su vargšu, kuriam reikia pagalbos. Tą patį požiūrį įskiepiju ir dukrai.
Ponas Marekas vedė labai jaunas, metė tolesnį mokslą ir pradėjo prekybą, tačiau dėl ligos prarado ryšius. Jo regėjimas taip pablogėjo, kad jis beveik jautėsi tamsoje. Jis dirbo neįgaliųjų kooperatyve („vergiškas darbas už labai mažus pinigus“ - vertina jis), jis buvo pasiuntinys prekybos įmonėje. Tada atsirado kitos sąlygos: išsiplėtusi aorta, kuri grasino bet kurią akimirką sprogti, nuolatinis dusulys. Jis turėjo eiti į invalidumo pensiją. „Buvau prislėgtas, man buvo sunku gyventi“, - prisimena jis. - Bet aš visada stengiausi susitvarkyti pati. Ėjau į grupinę terapiją žmonėms su įvairiomis ligomis, tai padėjo.
1993 m. Jo širdis buvo operuota kardiologijos klinikoje Anine. Tai išgelbėjo jo gyvybę, tačiau nepašalino jo negalavimų. Dvejus metus jis sirgo širdies aritmija.
Marfano sindromas - ar valstybė palaiko ligos gydymą?
Marfano sindromu sergantys pacientai žino, kad pirmiausia gali pasikliauti savimi. - Jei tėvai neturi jėgų kovoti, sunku reabilituoti vaiką, o tai būtina dėl dažnų stuburo išlinkimų, - sako Elżbieta. - Kasia kurį laiką vyko į privačią reabilitaciją. Vienas apsilankymas kainuoja apie 40 PLN. Jai buvo operuotos abi kojos, todėl ji gauna priežiūros išmoką - apie 140 PLN. Akiniai kainuoja apie 600 PLN, pinigų grąžinimas yra simbolinis.
Ponas Marekas priduria: - Mums svarbiausia yra saugumo jausmas, tačiau valstybė jo neduoda. Narkotikai kainuoja daug. Mano atveju tai yra apie 200 PLN per mėnesį, o tai yra didelė pensijos suma. Negaliu sau leisti privačios mankštos terapijos, negausiu nemokamų masažų, nes yra tokios eilės. Nacionalinis sveikatos fondas kompensuoja akinių kainą ... 8 PLN, o pigiausi - daugiau nei 300 PLN ir juos tenka keisti gana dažnai. Jau turėčiau turėti skirtingus akinius, todėl turguje nusiperku dvi poras ir dedu viena ant kitos ...
Ponas Marekas, dalyvaudamas PFRON kampanijoje „Kompiuteris Homerui“, gavo kompiuterį su sintetine kalba ir didinamąja programa, tačiau 2,5 metų jis turi grąžinti 107 zlotus per mėnesį.
Lenkijoje nėra centro, kuriame pacientai galėtų gauti visapusišką pagalbą. Nėra koordinuotų veiksmų tarp tam tikrų specialybių gydytojų: kardiologų, ortopedų, oftalmologų, genetikų. Ankstyvam šios ligos nustatymui, reabilitacijai ir gydymui nėra pinigų - sako Janas Kawalecas.
Kreipkitės pagalbos į šeimų, kenčiančių nuo Marfano sindromo, asociaciją
Asociacija, palaikanti pacientus, sergančius Marfano sindromu, buvo įkurta 1995 m. Kartu su žmona Halina, pediatre. Jis pats yra inžinierius. Jų 22 metų dukra serga nepilnai Marfano sindromu. Per pirmuosius ketverius metus gydytojams nepavyko nustatyti tinkamos diagnozės.
„Kažkada daugelis gydytojų atsisakė suprasti, kad šie žmonės ne tik atrodo kitaip, bet ir tikrai serga. Norime padėti gauti informaciją, palengvinti kontaktą su specialistais, kad jie būtų gerai diagnozuoti, pagreitinti akių ir širdies operacijas, ortopedines procedūras ir užtikrinti tinkamą reabilitaciją.
Asociacija organizuoja susitikimus: paskaitas apie sveikatą, žinių mainus, keitimąsi patirtimi. Jis susisiekia su mokyklomis, padeda studentams, įtikina norą mokytis. Jis eina į įvairias įstaigas ligonių vardu. Juose pateikiama informacija, kaip gyventi su liga. Tai palengvina svarbią psichologų, padedančių kovoti su depresija, kitoniškumo, susvetimėjimo ir nepilnavertiškumo jausmą, palaikymą.
„Ligoniai nežino, kokios pagalbos jie gali gauti“, - sako Kawalecas. - Mes matome skurdą jų šeimose, todėl mes įsikišame į šeimos pagalbos centrus ir socialinės rūpybos centrus, kai, pavyzdžiui, tėvas mirė nuo aortos plyšimo ir paliko kelis sergančius vaikus skurdžius.
Asociacijos dėka jūs galite išvykti į reabilitacijos įstaigą mokydami, kaip elgtis su savo kūnu. PFRON moka stovyklų viešnagės išlaidas, o pacientas moka 1350 PLN už 14 dienų. - Reabilitacija yra būtina. Vaikščiojimas yra skausmingas, o masažas palengvintų gyvenimą, tačiau nemokama praktiškai negalima, o privatus - per brangu.
Jan Kawalec kreipiasi: pacientai neturėtų nutraukti kontakto su asociacija! Palaikymas reikalingas, pavyzdžiui, kai jaunas žmogus nori sukurti šeimą ir bijo, kad vaikai bus apkrauti šia liga. Tai dažnai sukelia gedimus ir depresiją. Pomeranijoje apie 1000 žmonių nuolat palaiko ryšius su asociacija. Tiesa, aš praradau pinigus, nes negaliu dirbti profesionaliai, bet už tai laimėjau socialiai - juokiasi.
Kur kreiptis pagalbosMarfano sindromu ir kitomis genetiškai nustatytomis ligomis sergančių šeimų asociacija „Padėkime savo vaikams“, Gdynė, telefonas / faksas (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
mėnesinis „Zdrowie“
