Retto sindromas: priežastys ir simptomai

Retto sindromas staiga atsiranda ir iš tėvų lėtai atima vaiką, kuris normaliai vystėsi. Dėl panašių simptomų sutrikimas dažnai painiojamas su autizmu. Galite gyventi su Retto sindromu, tačiau egzistavimas reikalauja daug aukų ir ilgo bendravimo metodų išsilavinimo. Kokie yra Retto sindromo simptomai?

Retto sindromas yra genetiškai nulemtas raidos sutrikimas, beveik vien tik merginoms. Vystantis sutrikimui, vaiko fizinis funkcionavimas palaipsniui blogėja, o jo protinis atsilikimas blogėja.

Išgirskite apie Retto sindromą. Kuo jis skiriasi nuo autizmo? Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Retto sindromas - ligos priežastys

Ši genetinė liga yra MECP2 geno, esančio vienoje iš dviejų lytinių chromosomų - XX įrašo, mutacijos rezultatas. Šis sindromas pasireiškia beveik išimtinai mergaitėms, nes berniukai turi tik vieną X chromosomą (lytis apibūdinama kaip XY) ir jei juos veikia šis defektas, jie nėra gimę arba miršta netrukus po gimimo. Retto sindromas pasireiškia vienu iš dešimties tūkstančių gimusių kūdikių dažniu.

Jūs turite tai patikrinti!

Autorius: gettyimages.com

Retto sindromą turintys vaikai vadinami „tyliaisiais angelais“.

Staiga Emilka nustojo vaikščioti ir kalbėtis - sužinok apie Rett sindromą turinčios merginos istoriją!

Taip pat skaitykite: Katės riksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymo progerija: priešlaikinė senatvė. Priešlaikinio senėjimo priežastys ir simptomai Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas

Retto sindromas - simptomai skirtingose ​​ligos stadijose

Retto sindromo eigą galima suskirstyti į 4 stadijas.

Pirmasis etapas trunka nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus - pokyčiai vyksta subtiliai ir dažnai būna visiškai nepastebimi. Vaikas, matyt, teisingai vystosi. Dėl nežinomų priežasčių normaliai besivystantis vaikas kiekvieną dieną tampa vis tylesnis ir ramesnis, nustoja domėtis žaislais, praranda ryšį su aplinka ir tampa „diskeliu“. Kartais tai lydi motorinės raidos sutrikimai ir galvos apimties augimo slopinimas. Per šį laiką simptomai dažnai nukreipia diagnozę link autizmo, nors Retto sindromas nėra autizmas.

Antrasis etapas trunka nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Tada atsiranda nepateisinami verksmai, riksmai, naktiniai pabudimai, mergina ima prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Yra kalbos sutrikimų, rankų judėjimo problemų, kurios atlieka vadinamąjį stereotipiniai judesiai. Dažniausiai tai yra gestai, primenantys rankų plovimą, grybšnojimą, plovimą, tapšnojimą, plojimą, veido ir galvos lietimą. Taip pat gali būti priepuolių ar priepuolių, apnėjos ar hiperventiliacijos. Galvos apimtis aiškiai ir pastebimai sumažėja iki 4 metų amžiaus.

Trečiasis etapas yra „akivaizdaus sąstingio“ etapas. Tai apima ikimokyklinio amžiaus ir 2–10 metų vaikus. Nors judėjimo sutrikimai išlieka, elgesys keičiasi. Vaikas mažiau nervinasi ir rečiau verkia. Mergaitei kyla noras užmegzti kontaktą ir bendrauti su aplinka. Gerėja koncentracija.

Maždaug nuo 10 metų prasideda ketvirtasis etapas. Problemos dėl judėjimo pablogėja, kai kurios merginos nustoja vaikščioti. Pažintiniai įgūdžiai, bendravimo įgūdžiai ir judančios rankos nėra keičiamos atgal. Patobulintas akių kontaktas. Šiuo metu skoliozės rizika labai padidėja. Pasirodo raumenų įtampa su neįprastomis kūno padėtimis. Seksualinė raida išlieka bendraamžių lygyje. Žmonės, turintys Retto sindromą, be osteoporozės ir skoliozės problemų, taip pat kovoja su apraksija ir dispraksija, kardiologinėmis problemomis, spastiškumu, bruksizmu, silpnumu, dideliu antsvoriu ir vidurių užkietėjimu.

Retto sindromo gydymas

Nėra priežastinio Rett sindromo gydymo. Terapija susideda tik iš sunkios ir ilgalaikės reabilitacijos, kuri leidžia mergaitėms tobulėti fiziškai ir socialiai - tai leidžia joms susisiekti su pasauliu. Tam tikri somatiniai simptomai gydomi tinkamai parinktais vaistais.

Rekomenduojamas straipsnis:

Ankstyvosios vaikystės autizmas: priežastys, simptomai, terapija

Rekomenduojamas straipsnis:

Aspergerio sindromas: priežastys, simptomai, gydymas