TAR sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas

TAR sindromas yra reta paveldima kraujo ir kaulų liga.Kūdikis, sergantis TAR, gimsta be radialinio kaulo ir su mažu trombocitų kiekiu kraujyje (trombocitopenija), o tai padidina gyvybei pavojingo kraujavimo į smegenis riziką pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Kokios yra TAR priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

TAR sindromas arba radialinės trombocitopenijos sindromas arba įgimta hipoplastinė trombocitopenija yra retas, genetiškai nustatytas apsigimimų sindromas, susidedantis iš abipusio spindulio kaulo (vieno iš dilbio kaulų) nebuvimo, mažo trombocitų skaičiaus (trombocitopenija) ir kitų defektų.

TAR sindromas - priežastys

Daugumai pacientų, sergančių TAR, ligą sukelia vienos RBM8A geno kopijos mutacija ir 1q21.1 chromosomos, kurioje yra antroji RBM8A geno kopija, nebuvimas specifinis DNR fragmentas (išbraukta). Nedaug žmonių, sergančių šia liga, turi mutaciją abiejose RBM8A geno kopijose, tačiau neturi ištrinto DNR fragmento 1q21.1 chromosomoje.

TAR paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad vaikas turi sirgti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių.

TAR sindromas - simptomai

Esant TAR sindromui, radialinis kaulas ne deformuojasi, o tik jo pumpurai (aplazija). Be to, alkūnkaulis sutrumpėja, nors jo taip pat gali ir trūkti. Todėl rankos yra labai trumpos, o plaštakos (pacientai dažniausiai turi visus pirštus) auga tiesiai iš rankų. Be to, žastikaulis gali būti trumpesnis nei sveiko vaiko ir pastatytas skersai. Pacientas taip pat gali kovoti su kitais osteoartikulinės sistemos defektais, dažniausiai apatinėmis galūnėmis.

Maždaug pusė pacientų, sergančių TAR sindromu, yra alergiški karvės pienui, o tai gali sustiprinti trombocitopenijos simptomus

Antrasis būdingas TAR sindromo elementas yra trombocitopenija (organizmas negamina pakankamai trombocitų), neleidžianti kraujui normaliai krešėti, o tai pasireiškia mėlynėmis odoje, lengvomis mėlynėmis, dažnais kraujavimais iš nosies, dantenomis, gleivinėmis ir kraujavimu po net menkiausių sužalojimų. Tačiau trombocitopenijos epizodai mažėja su amžiumi, o trombocitų skaičius gali normalizuotis iki pilnametystės.

Dėl trombocitopenijos taip pat gali pasireikšti kraujavimas kūno viduje, pavyzdžiui, į smegenis, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Tokio kraujavimo rizika yra didelė, ypač pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, ir tai gali sukelti vaiko mirtį ar psichinę negalią.

Be to, žmonės, sergantys TAR, taip pat gali turėti kitų apsigimimų, pavyzdžiui, širdies ar urogenitalinės sistemos (inkstų anomalijos, gimdos, gimdos kaklelio ir viršutinės makšties agenezė, t. Y. Neišsivystymas). Žmonėms, sergantiems TAR, taip pat gali būti veido deformacijos - nenormaliai mažas žandikaulis (mikrognacija), žemai įsitaisiusios ausys, aukšta ir plati kakta.

TAR sindromas - diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais. Diagnozės metu gydytojas turėtų atmesti kitas genetines sąlygas, tokias kaip RAPADILINO sindromas, Edvardso sindromas, Robertso sindromas ir VACTERL asociacija.

TAR sindromas - gydymas

Pacientui turi būti reguliariai stebimas trombocitų kiekis kraujyje ir, jei reikia, trombocitų perpylimas. Suaugusiems žmonėms, kurie vis dar kovoja su trombocitopenija, gali būti atliekama splenektomija, pašalinanti dalį blužnies (taigi pašalinanti pagrindinę trombocitų sunaikinimo vietą). Tačiau, kaip parodė gydytojai, 30–40 proc. pacientų nereaguoja į splenektomiją arba pasikartoja trombocitopenija.

Žmonės, turintys TAR, turėtų vengti net mažiausių traumų ir tam tikrų vaistų nuo trombocitų (pvz., Nesteroidinių vaistų nuo uždegimo), nes tai gali sukelti kraujavimą.

Jei nėra spindulio, galima atlikti riešo ir dilbio tiesinimo ir ištiesimo operaciją, kad ištiestų ranką.

TAR sindromas - prognozė

Pirmieji dveji gyvenimo metai yra lemiami TAR komandoje. Tai laikas, kai jūsų kūdikiui gresia gyvybei pavojingas kraujavimas, ypač smegenyse. Be to, žmonėms, sergantiems TAR, gali padidėti rizika susirgti ūmine leukemija vaikystėje ar suaugus.

Šaltinis: „Genetic Home Reference“
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Taip pat skaitykite: Bernardo-Soulierio sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas Šveitimo sindromas (eksfoliacijos sindromas, XFS) - priežastys, simptomai ir gydymas Alagilio sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas