Albinizmas (įgimtas albinizmas) - tipai, priežastys, simptomai. Ar galima išgydyti albinizmą?

Albinizmas arba įgimtas albinizmas yra paveldimas pigmento trūkumas arba trūkumas odoje, plaukuose ir akies rainelėje. Žmonės, turintys šias savybes, vadinami albinosais - jie turi labai šviesią odą, baltus plaukus, blakstienas ir antakius. Tačiau albinizmas taip pat dažnai siejamas su sutrikimais. Sužinokite, kokios yra albinizmo priežastys ir simptomai, ir ar įmanoma tai gydyti.

Turinys

1. Albinizmas (įgimtas albinizmas) - priežastys
2. Albinizmas (įgimtas albinizmas) - tipai ir simptomai
3. Albinizmas (įgimtas albinizmas) ir sutrikimas
4. Albinizmas (įgimtas albinizmas) - ar įmanoma gydyti?

Albinizmas (įgimtas albinizmas), kuris paprastai laikomas liga, iš tikrųjų yra defektas, kurio metu akys, oda ir plaukai nėra pigmentuoti melaninu. Įgimtas vitiligo dažniausiai pasireiškia po gimimo, skirtingai nuo vitiligo, kuris pastebimas daug vėliau.

Albinizmas yra gana retas atvejis - tai įvyksta kartą per 10 000 000 gimimų (išimtis yra Tanzanija, kur 200 vaikų gimsta 1 albinas). Be tinkamo (apibendrinto) albinizmo, yra ir vietinis (dalinis) albinizmas.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) - priežastys

Albinizmas yra genetinė liga, todėl genų paveldėjimas yra lemiamas šios ligos veiksnys, t. Y. Tam, kad vaikui atsirastų albinizmo požymių, jis turi paveldėti iš motinos ir tėvo (arba tik iš vieno iš tėvų) vieną atsakingą geną defektui atsirasti.

Ši liga paveldima visiškai atsitiktinai, todėl ji gali paveikti visas etnines grupes. Neretai albinosų tėvai būna sveiki, nepaisant to, kad turi nenormalų geną.

Tiesioginė albinizmo priežastis yra fermento - tirozinazės - trūkumas, kuris paverčia melanino pirmtaką pigmentu melaninu.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) - tipai ir simptomai

1. Apibendrintas įgimtas albinizmas (tinkamas albinizmas)

Kad vaikui atsirastų generalizuoto vitiligo simptomai, vaikas turi paveldėti vieną geną, atsakingą už defektą, tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Vaikas, turintis tokio tipo defektą, nuo pat gimimo turi šviesiai rausvą odą (ją sukelia kraujagyslių rodymas per ploną, labai šviesią odą). Iš pradžių ant naujagimio kūno matomi nedideli spalvos pokyčiai. Laikui bėgant vitiligo dėmės padidėja ir pradeda susilieti viena su kita, užimdamos viso kūno plotą.

Albinas yra itin jautrus saulės spinduliams, nes nesigamina melanino, kuris apsaugo odą nuo žalingo saulės spindulių poveikio. Todėl albinosuose dažnai išsivysto odos eritema, pūslės, erozijos ir hiperkeratozė.

Žmonės, kenčiantys nuo įgimto vitiligo, taip pat gali turėti baltus arba baltai geltonus plaukus, o labai retai - rausvus ar raudonus akies raineles (iš tikrųjų akies rainelė dažniausiai būna bespalvė, pro ją pasirodo tik kraujagyslės - taigi ir spalva). Paprastai albinosai sugeba gaminti tiek melanino, kad akį nuspalvintų šviesiai mėlyna spalva. Odos vitiligą lydi nagų vitiligo ir regos sutrikimai, pvz., Fotofobija, nistagmas, tinklainės pokyčiai.

Taip pat skaitykite: Akių spalva - statistika, paveldėjimas, akių spalvų lentelės

2. Dalinis įgimtas albinizmas (vietinis albinizmas)

Kad vaikui išsivystytų PCV simptomai, nenormalų geną jis turi paveldėti tik iš vieno iš tėvų.

Dalinis albinizmas paprastai pasireiškia kaip odos spalvos pasikeitimas vitiligo pleistrais palei nervus ir plaukus. Dažniausiai odos spalva pasikeičia ant kaktos vidurio linijos, be to, ji gali paveikti plaukus, blakstienas ir antakius. Tiesą sakant, pokyčiai niekada neatsiranda ant rankų ir kojų odos. Šia liga sergančių žmonių rainelės spalva kartais skiriasi.

Šiuo atveju gali būti, kad vaikas neserga liga, nepaisant to, kad jis pasisavino už ligą atsakingą geną.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) ir sutrikimas

Dalinis vitiligo taip pat gali būti susijęs su kitais simptomais. Be odos pakitimų, gali būti tam tikrų tipų sutrikimų, pvz., Akių liga ar klausos sutrikimas. Šių sindromų paveldėjimas šiek tiek skiriasi nuo įgimto albinizmo. Vienas iš tokių sindromų yra, pavyzdžiui, Mende sindromas, kai baltinimo dėmeles lydi kurtumas.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) - ar įmanoma gydyti?

Albinizmo negalima išgydyti. Pacientas turėtų vengti tik saulės spindulių. Šiuo tikslu jis turėtų naudoti apsauginius kremus nuo saulės su aukštu UV filtru.

Rekomenduojamas straipsnis: