Naujagimio patikra

Naujagimių patikros testai leidžia anksčiau nustatyti sunkias ligas, tokias kaip cistinė fibrozė, fenilketonurija ar įgimti medžiagų apykaitos defektai, kol jų simptomai nepasireiškia. Tėvams jie yra nemokami, jų dėka galima aptikti net 29 ligas.

Turinys:

1. Naujagimio patikra: kodėl tai daroma?
2. Naujagimio patikra: kas tai yra?
3. Naujagimio patikra: kokias sąlygas jie diagnozuoja?
4. Naujagimio patikra: ar tėvas gali atsisakyti?
5. Naujagimio patikra: klausos testavimas
6. Naujagimių atranka: SMA testas
7. Naujagimių atranka: naujagimių genetiniai tyrimai

Naujagimių patikra nėra lenkų išradimas: ji buvo pradėta JAV 1961 m. fenilketonurijos tyrimas. Lenkijoje pirmieji bandomieji fenilketonurijos atrankos tyrimai buvo pradėti 1965 m. Motinos ir vaiko institute. Tyrimų skaičius palaipsniui didėjo. Dešimtajame dešimtmetyje naujagimiai buvo tiriami dėl kelių ligų, 2015 m. Jų skaičius išaugo iki 23.

Šiuo metu visiems Lenkijos naujagimiams taikoma atrankos programa, apimanti 29 ligas ir įgimtus defektus, kurią finansuoja Sveikatos apsaugos ministerija (palyginimui, Europos Sąjungos šalyse naujagimiams tiriama 30 ligų, JAV - 34 ligos, o kai kuriose valstybėse - 54 ligos). ligos).

Papildomas naujagimių patikros testas yra - taip pat nemokama - klausos patikra, atliekama pagal visuotinio naujagimių klausos tyrimų tikrinimo programos dalį Kalėdų labdaros fondo Didžiojo orkestro dėka.

Tėvai taip pat gali pasinaudoti mokama naujagimių patikra, pavyzdžiui, SMA (stuburo raumenų atrofija) ir naujagimių genetine patikra, kurią jie taip pat turi sumokėti iš savo kišenės.

Kasmet Lenkijoje gimsta beveik 400 vaikų, kenčiančių nuo ligų ir įgimtų defektų, kurių aptikimui taikoma dabartinė atrankos programa.

Naujagimio patikra: kodėl tai daroma?

Naujagimių atrankos testai priklauso vadinamiesiems gyventojų testai, apimantys visus naujagimius. Jų tikslas yra nustatyti įgimtas ligas, kurios nesukelia simptomų pirmosiomis dienomis, savaitėmis ar net pirmaisiais gyvenimo metais (todėl jas sunku nustatyti), o negydomos gali sukelti negrįžtamus pokyčius, įskaitant intelekto raidos sutrikimus (tai yra pvz., fenilketonurijos ar įgimtos hipotirozės atveju) arba fizinės.

Atrankos testais taip pat siekiama nustatyti įgimtus medžiagų apykaitos defektus (tokius kaip, pavyzdžiui, klevų sirupo liga ar riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai), kurie gali staiga pasirodyti ir sukelti pavojų vaiko gyvybei. Anksti įtarus šias ligas, galima atlikti papildomus biocheminius ir genetinius tyrimus, gydyti ir nuolat stebėti vaiko būklę, o tai dažnai leidžia normaliai gyventi.

Naujagimio patikra: kas tai yra?

Naujagimių atrankos testai atliekami pagal Motinos ir vaiko instituto parengtas procedūras. Jie susideda iš kraujo imimo iš naujagimio, kuriam sukako 48 valandos, analizei ant specialaus audinio popieriaus (tiek po gimdymo ligoninėse - taip pat privačiose ligoninėse, tiek po gimdymo namuose).

Šie mėginiai siunčiami į vieną iš septynių laboratorijų Lenkijoje, aprūpintus specializuota įranga ir programine įranga, ir kruopščiai analizuojami, ar nėra vienos iš 29 ligų ar apsigimimų. Jei tyrimo rezultatas yra normalus, diagnozė baigta - laboratorija nebesiųsti rezultatų tėvams.

Kai rezultatas neviršija ribos, mėginio analizė turi būti pakartota - tada laboratorija siunčia kitą motinos popierių vaiko motinai, o slaugytoja kraują surenka iš vietinės klinikos analizei atlikti (tada mėginys turi būti išsiųstas atgal naudojant procedūras, gautas kartu su audiniu popieriumi).

Atlikus analizę, laboratorija informuoja tėvus, kad rezultatas yra normalus, arba ragina atlikti kitą tyrimą, nurodant, kur ir kada tai daryti. Tačiau kai analizės rezultatas viršija normą (o tai gali reikšti didelę ligos tikimybę), tėvai gauna laišką, kuriame prašoma nedelsiant pranešti į specializuotą kliniką (nurodyta šaukime) - jie taip pat gali būti informuojami telefonu, jei anksčiau nurodė kontaktinį numerį.

Toks skambutis rodo didelę ligų riziką, tačiau tai nėra diagnozė. Tai gali padaryti tik specialistas po daugybės specializuotų bandymų.

Jei motina išeina iš ligoninės nesibaigus antrai dienai po gimdymo, tai yra, prieš imant kraujo mėginį, ji turėtų gauti testo rinkinį (popierinį popierių su mėginio kodu ir prie jo užklijuotu laboratorijos adresu) kartu su Vaiko sveikatos knyga. 3-4-ąją kūdikio gyvenimo dieną, per pirmąjį rajono klinikos slaugytojos vizitą, ant servetėlės ​​reikia paimti kraują, o tada mėginį išdžiovinti ir išsiųsti į laboratoriją.

Kraujo, skirto atrankiniams tyrimams, negalima rinkti iki pirmųjų 48 gyvenimo valandų, nes tada jų rezultatus gali sutrikdyti, pavyzdžiui, padidėjęs po gimdymo hormonų kiekis arba fermentai iš motinos kūno, kurie dar kurį laiką po gimdymo cirkuliuoja vaiko organizme.

Naujagimio patikra: kokias sąlygas jie diagnozuoja?

Šiuo metu Lenkijoje galiojanti naujagimio patikros programa leidžia anksti nustatyti 29 ligas, įskaitant:

• Įgimta hipotirozė. Mūsų populiacijoje tai pasitaiko 1 iš 3500 atvejų. Negydoma tai sukelia intelekto negalią, taip pat somatinius simptomus, įskaitant sulėtėjusį augimą, neteisingas kūno proporcijas, peršalimo netoleravimą, širdies ir inkstų problemas. Tai dažnai lydi ir kiti apsigimimai.
• Įgimta antinksčių hiperplazija. Liga siejama su hormonų gamybos sutrikimu. Mergaitės, sergančios šia liga, po gimdymo dažnai laikomos berniukais (dėl jų lytinių organų atsiradimo), tuo tarpu berniukams nuolatinis androgenų perteklius sukelia greitą augimą ir pagreitintą lytinį brendimą.
• Cistinė fibrozė. Liga, sukelianti daugiausia kvėpavimo sistemos simptomus (pvz., Lėtinę bronchų obstrukciją, kvėpavimo takų infekcijas) ir virškinimo sistemą (įskaitant virškinimo sutrikimus).
• Fenilketonurija. Įgimtas medžiagų apykaitos defektas, kuris pasireiškia 1 iš 8 tūkstančių žmonių Lenkijoje. žmonių. Jo metu slopinama fenilalanino amino rūgšties transformacija, o tai daro žalą centrinei nervų sistemai ir sunkią intelekto negalią.
• Biotinidazės deficitas.
• Aminorūgščių sutrikimai - tokie kaip klevų sirupo liga, klasikinė homocistinurija, I ir II tipo citrulinemija, I ir II tipo tirozinemija.
• Organinės rūgštys - retos įgimtos ligos, kurių klinikiniai simptomai yra panašūs į apsinuodijimą, greitai paūmėja ir gali sukelti nuolatinį vidaus organų pažeidimą ar net mirtį.
• Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimai - gali sukelti komą, kurios metu pažeidžiamos kepenys.

Verta prisiminti, kad net teigiamas atrankos testų rezultatas neatmeta ligos - gali atsirasti klaidų, įskaitant vadinamąsias biologinės klaidos, kai tiriamas žymeklis yra normalus, tačiau liga išsivysto.

Naujagimio patikra: ar tėvas gali atsisakyti?

Lenkijoje naujagimių patikra, kaip ir skiepai, yra privaloma. Kraujas tyrimams imamas dar ligoninėje, o jei kūdikis gimė namuose, slaugytoja ar tėvai gali paimti tiriamą mėginį.

Tačiau pasitaiko, kad tėvai nesutinka tikrinti ką tik gimusio kūdikio, paaiškinti tai religija ar kitomis filosofinėmis priežastimis - tačiau tokia situacija yra itin reta, nes dauguma tėvų žino, kad anksti atlikti patikrinimo testai gali išgelbėti jų sveikatą, arba net vaiko gyvenimas. Atsisakymas sutikti nesukelia tėvams pasekmių.

Tačiau tokiu atveju už tokių tyrimų atlikimą atsakingas asmuo bando atlikti tyrimus po to, kai vaikas išrašomas iš ligoninės - tėvai gauna laišką su blotingo popieriumi, ant kurio turėtų būti uždėtas kraujo mėginys, ir išsiunčia jį atgal siuntėjui. Laiške taip pat pateikiama atsisakymo sutikti su atranka deklaracija, kuri, jei nesutinkate, turi būti pasirašyta ir grąžinta siuntėjui.

Naujagimio patikra: klausos testavimas

Atliekant atrankos testus, taip pat atliekami naujagimių klausos atrankos tyrimai. Šis testas organizuojamas kaip naujagimių visuotinės klausos atrankinės atrankos dalis ir atliekamas Didžiojo Kalėdų labdaros fondo orkestro dėka.

Tyrimo metu tikrinama, ar naujagimis neturi klausos sutrikimų, taip pat analizuojami rizikos veiksniai, galintys sukelti tokią žalą. Jo metu atliekami du bandymai. Pirmasis - užregistruoti atsakymus, atsirandančius vidinėje kūdikio ausyje pritaikius minkštus garsus. Antrojo metu klausos smegenų kamienas sukėlė potencialus, kurie sukuriami klausos keliuose, įrašius garsus. Abu testai trunka kelias minutes, yra saugūs ir neskausmingi.

Vaikas, kurio rezultatas teisingas, gauna mėlyną pažymėjimą, įklijuotą į Vaikų sveikatos knygą. Kūdikis, kurio rezultatas nenormalus arba atlikus tyrimą buvo nustatyti klausos praradimo rizikos veiksniai, gauna geltoną pažymėjimą - tada būtina papildomai pasitikrinti pas audiologą ar ENT specialistą. Jei šio bandymo rezultatas bus teisingas, geltonas pažymėjimas bus pakeistas mėlynu.

Naujagimių atranka: SMA testas

SMA (stuburo raumenų atrofija), t. Y. Stuburo raumenų atrofija, yra sunki genetinė liga, kai už nugaros smegenų raumenų darbą atsakingi neuronai žūva. Dėl to atsiranda progresuojanti griaučių raumenų atrofija ir paralyžius: dalinis arba visiškas.

Liga gali būti paveldima (manoma, kad 1 iš 35 žmonių turi SMA geną). Lenkijoje nuo jo kenčia iki 800 žmonių, kasmet nustatoma 50 naujų SMA diagnozių.

Jo simptomai daugiau nei 90 proc. atsiranda kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. Duodant jaunam pacientui nusinersenu vadinamą medžiagą, galima užkirsti kelią SMA simptomų atsiradimui, tačiau tik tuo atveju, jei ji vartojama anksčiau nei liga išaiškėja.

Atlikus SMA tyrimą galima sužinoti, ar vaikui gresia SMA. Šiuo metu tokius tyrimus galima atlikti už tam tikrą mokestį (kaina yra keli šimtai zlotų), tačiau stengiamasi užtikrinti, kad SMA atrankos testai būtų įtraukti į Lenkijos naujagimių atrankos programą, iš pradžių kaip Mazoveckio vaivadijos bandomasis, o vėliau - į standartinių visų naujagimių tyrimų programą. vaikai.

Naujagimių atranka: naujagimių genetiniai tyrimai

Taip pat yra naujagimių genetinės atrankos tyrimai, kuriuos už tam tikrą mokestį ir be siuntimo gali atlikti bet kuris tėvas savo vaikui. Priklausomai nuo rūšies, DNR tyrimai leidžia nustatyti net kelis tūkstančius genetinių pokyčių, o jų pagalba galima įvertinti iki 87 retų vaiko ligų, įskaitant įgimtus imuninės sistemos sutrikimus ir medžiagų apykaitos ligas, riziką.

Tiriamasis mėginys yra tamponas, paimtas iš vaiko skruosto vidinės pusės specialiu tamponu, kurį po surinkimo reikia nusiųsti į laboratoriją.