Fabry liga: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas

Fabry liga yra reta genetinė liga, pasireiškianti tokiais simptomais kaip sąnarių degeneracija ar širdies liga. Dėl to daug sunkiau nustatyti ankstyvą diagnozę ir įgyvendinti tinkamą gydymą, kuris gali sukelti net negalią, ne tik judėjimo srityje. Kokios yra Fabry ligos priežastys ir simptomai? Koks jo paveldėjimas? Ar įmanoma tai išgydyti?

Fabry liga yra paveldima laikymo liga iš mukopolisacharidų grupės. Tai reiškia, kad jo eigoje yra glikosfingolipidų (kenksmingų medžiagų apykaitos produktų) nusėdimas (kaupimasis) kraujagyslėse ir kituose audiniuose, taip pat organuose, taigi - sutrinka jų funkcijos. Šis procesas vyksta dėl alfa-galaktozidazės A fermento trūkumo, kuris yra būtinas norint pašalinti glikosfingolipidus iš organizmo.

Manoma, kad ligos dažnis yra 1: 40 000–1: 120 000 gimusių vyrų. Taigi liga priklauso retų ligų grupei. Remiantis pacientų asociacijos vertinimais, Fabry liga serga nuo 50 iki 100 žmonių Lenkijoje.

Fabry liga - priežastys ir paveldėjimas

Ligą sukelia XLA22 lokuso GLA geno mutacija, koduojanti minėto alfa-galaktozidazės fermento baltymą. Mutuotas genas yra X chromosomoje, tačiau jis nėra paveldimas, kaip ir dauguma šios grupės ligų, t. IR., Širdies Fabry ligos pasireiškimas - kelias į diagnozę. Atvejo ataskaita, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, t. 6, nr. 2).

Fabry liga - simptomai

Ligos simptomai yra paroksizminis galūnių (ypač sąnarių) skausmas, sukeliantis įtarimą dėl reumatinės ligos. Ligos metu yra dviejų rūšių skausmas:

Dažniausias Fabry ligos simptomas yra kūno termoreguliacijos sutrikimai - prakaitavimas. Tai reiškia, kad kūnas negali pats atvėsti, dėl kurio jis greitai perkaista, sukeldamas šiai ligai būdingą karščiavimą ir skausmą pėdose ir rankose.

• akroparestezija - rankų ir kojų skausmas, kuris dažniausiai pasireiškia deginimo ir niežėjimo pavidalu ir periodiškai pasireiškia dienos metu;
• taip vadinamas„Fabry“ proveržiai yra stipraus pėdų ir rankų skausmo priepuoliai, sklindantys į likusias galūnes. Puolimai gali trukti nuo kelių minučių iki kelių dienų.

Apibūdinti skausmo simptomai atsiranda dėl glikosfingolipidų nusėdimo nervų sistemos ląstelėse.

Šlaunų, kirkšnių, lytinių organų ir pilvo srityje atsiranda termoreguliacijos sutrikimai (pacientai neprakaituoja) ir būdingas bėrimas keratozinių hemangiomų pavidalu.

Glikosfingolipidų kaupimasis, daugiausia kraujagyslių endotelio ląstelėse, pažeidžia daugelį organų, ypač inkstus, širdį ir smegenis, o tai pasireiškia:

• degeneracija akies ragenoje, kurią sukelia glikosfingolipidų saugojimas kraujagyslėse;
• širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos: hipertrofinė kardiomiopatija, širdies nepakankamumas, aritmija, širdies vožtuvų nepakankamumas, širdies priepuoliai,
• inkstų nepakankamumas ir proteinurija;
• galvos svaigimas ir alpimas (taip pat padidėja insulto rizika);
• skrandžio skausmai, kuriuos sukelia virškinimo trakto ligos. Paprastai tai yra skausmas po valgio, viduriavimas ir pykinimas

Nors pirmieji ligos simptomai pasireiškia jau vaikystėje - taip buvo 75 proc apklaustųjų - net 73 proc diagnozės nustatomos po mažiausiai 5 metų paieškos.

Fabry liga - gydymas

Priežastinis genetinių ligų gydymas neįmanomas. Terapija pagrįsta fermentiniu papildymu, t. Y. Preparatų, kuriuose yra trūkstamo fermento, pristatymu, paprastai į veną, siekiant pašalinti jau esamas saugojimo nuosėdas ir užkirsti kelią naujų susidarymui. Du preparatai, kurių sudėtyje yra alfa-galaktozidazės A (agalsidazė a ir agalsidazė b), yra registruoti Europos Sąjungoje ir abu yra Lenkijoje.

Daugiau informacijos apie šią ligą galite rasti Fabry liga sergančių šeimų asociacijos svetainėje.

Svarbu

Fabry gydymas Lenkijoje nekompensuojamas

Lenkijoje jau daugiau nei 12 metų pacientai nesėkmingai kovoja dėl galimybės gauti kompensuojamą terapiją, kuri sulėtina ir palengvina ligos progresą bei suteikia pacientams galimybę gyventi gana normaliai ir aktyviai. Šiuo metu tik žmonės kvalifikuoti vadinamuosius labdaros gydymo programas, kurias vykdo vaistų gamintojai. Šia gydymo forma naudojasi žmonės, dalyvavę klinikiniuose tyrimuose, ir sunkios būklės pacientai. Tačiau jie nėra tikri, kiek tęsis labdaros terapijos finansavimas. Daugelis naujai diagnozuotų pacientų, įskaitant vaikus, kurių liga dar nepakeitė ilgalaikio pokyčio, neturi galimybės pasinaudoti gyvybę išganančiu gydymu. Tarp tyrime dalyvaujančių žmonių labdaringas gydymas atliekamas 21 pacientui.

- Nepaisant to, kad egzistuoja pakaitinė fermentų terapija, kuri sustabdo ligos vystymąsi ir išvengia gyvybei pavojingų komplikacijų, daugelis Lenkijos pacientų lieka be gydymo. Visose Europos Sąjungos šalyse žmonės, sergantys Fabry liga, gauna veiksmingą ir kompensuojamą gydymą. Panašu, kad tik Lenkijoje mūsų teisė į gyvenimą yra per brangi, kad sveikatos priežiūros sistema galėtų į tai atsižvelgti, aiškina Romanas Michalikas iš Fabry liga sergančių šeimų asociacijos.