Hallervorden-Spatz liga yra reta degeneracinė nervų sistemos liga, kuri yra nulemta genetiškai. Dažniausiai jis diagnozuojamas vaikams nuo 4 iki 12 metų, kuriems jis yra progresuojanti galūnių parezė ir eisenos sutrikimas. Kokios yra Hallervorden-Spatz ligos priežastys ir kiti simptomai? Ar įmanoma tai išgydyti?
Hallervordeno-Spatzo liga, taip pat žinoma kaip encefalopatija su geležies nusėdimu smegenyse arba su pantotenatkinazės sukelta neurodegeneracija, yra retas genetinis sutrikimas, dažniausiai pasireiškiantis vaikams. Jo esmė yra didelio kiekio geležies nusėdimas į substantia nigra ir blyškią rutulį - smegenų dalis, kurios kontroliuoja žmogaus automatizuotus judesius ir raumenų tonusą bei reguliuoja kūno laikyseną. Kaip geležis yra neurotoksiška smegenims? Tikriausiai inicijuojant reaktyviųjų deguonies rūšių susidarymo procesą. Jų perteklius gali sukelti oksidacinį stresą, kuris lemia ląstelių mirtį ir laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją.
Yra keturi Hallervorden-Spatz ligų tipai: ankstyvoji vaikystė (vystosi iki 10 metų), vėlyva vaikystė (diagnozuota nuo 5 iki 10 metų), nepilnamečių tipas (diagnozuota nuo 10 iki 20 metų). .) ir suaugusiųjų, kuriems būdingi parkinsonizmo simptomai, tipą.
Hallervordeno-Spatzo liga pasireiškia kartą per šešis milijonus gimdymų, todėl priskiriama retai ligai.
Hallervordeno-Spatzo liga - priežastys
Ligą sukelia paveldima genetinė PANK2 geno mutacija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint pasireikšti ligos simptomams, reikia paveldėti dvi to paties geno defektų kopijas (po vieną kiekvieno mutanto kopiją).
Hallervordeno-Spatzo liga - simptomai
Hallervorden-Spatz ligos simptomai yra:
- distonija - nevalingų judesių atsiradimas, sukeliantis įvairių kūno dalių sukimąsi ir lenkimąsi, dėl kurio pacientas dažnai laikosi nenatūralios laikysenos,
- nenormali (standumo) eisena
- distalinių galūnių (rankų, riešų ir kojų) silpnumas,
- tuščiavidurė pėda arba šlaunies pėda (tai yra defektas, susidarantis iš nuolatinio pado lenkimo ir priekinės kojos pridėjimo),
- pirštų galais,
- būdinga veido išraiška - „sustingusi“ iš skausmo, su sardonine šypsena ir plačios kaklo raumenų susitraukimu.
Be to, yra disfagija, t. Y. Sunku ryti, ir disartrija, t. Y. Kalbos sutrikimai. Nukentėję vaikai kalba sukąstais dantimis, jų balsas tampa girgždantis, aukštas, kartais šiek tiek nosies, ir galiausiai jie praranda gebėjimą kalbėti, vis tiek tai suprasdami. Taip pat yra regos sutrikimų, kuriuos sukelia tinklainės pigmento degeneracija su regos nervų atrofija.
Demencija būdinga pažengusiai ligos stadijai. Tačiau tik tam tikra pacientų grupė turi intelekto vėlavimą. Kai kurie pacientai išlaiko galimybę analizuoti ir suprasti, kas dažnai siejama su psichikos sutrikimais, tokiais kaip smurtiniai protrūkiai ir depresija.
Šie simptomai yra negrįžtami ir stiprėja vystantis ligai.
Hallervordeno-Spatzo liga - diagnozė
Siekiant diagnozuoti ligą, atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas, kuris vizualizuoja geležies nuosėdų buvimą blyškiame rutulyje ir substantia nigra. Taip pat atliekami molekuliniai tyrimai, siekiant patvirtinti mutacijas PANK2 gene.
Hallervordeno-Spatzo liga - gydymas
Priežastinis genetinių ligų gydymas nėra įmanomas, todėl terapija siekiama sumažinti atskirus ligos simptomus. Šiuo tikslu naudojama kineziterapija, gimnastika, hipnoterapija ir raumenis atpalaiduojantys masažai. Keletą metų taip pat buvo naudojama giluminė smegenų stimuliacija (DBS), kurios metu stimuliatorius implantuojamas į blyškaus kamuolio branduolį. Šis metodas leidžia šiek tiek palengvinti ligos simptomus. Taip pat bandoma naudoti geriamąjį geležies chelatorių, tačiau tai mažai sekasi.
Hallervordeno-Spatzo liga - prognozė
Paprastai nuo ligos nustatymo iki paciento mirties praeina 3–11 metų. Tiesioginės mirties priežastys dažniausiai yra plaučių uždegimas ir kvėpavimo nepakankamumas, kurį apsunkina kvėpavimo centro pažeidimai.
Taip pat skaitykite: Miotoninė distrofija (Steinerto liga) Diušeno raumenų distrofija: priežastys ir simptomai. Distrofijos reabilitacija ... GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
