Nors genetinės ligos yra retos, jomis serga milijonai žmonių visame pasaulyje. Europoje nuo jų kenčia beveik 30 milijonų žmonių, įskaitant 1,3–2,6 milijonus lenkų. Medicina gali kovoti su kai kuriomis genetinėmis ligomis, tačiau daugumos jų atveju lieka bejėgė. Kokios yra genetinių ligų priežastys? Kaip jų paveldėjimas? O ar genetines ligas galima gydyti?
Genetinės ligos tebekelia susirūpinimą, nes, nepaisant medicinos pažangos, mes apie jas žinome labai mažai. Retos (našlaičių) ligos yra ligos, kuriomis serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000. gyventojų. Jų šaknyje yra genetinis defektas, o tai reiškia, kad kūnas - dažniausiai nuo pat gimimo - negamina arba per daug nesukaupia medžiagų, reikalingų tinkamam funkcionavimui. Pasaulyje tik keletas žmonių kenčia nuo kai kurių genetinių ligų, o kiti - nuo kelių tūkstančių. Paprastai šios ligos pasireiškia vaikystėje ir 65% atvejų. atvejų yra sunkūs. Dėl jų dažnai sutrinka individualios kūno funkcijos. Net 35 proc sergančių vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais, 12 proc - iki 15 metų amžiaus. Gydytojai pabrėžia, kad genetinės ligos, paimtos atskirai, atrodo retos, tačiau vertinant jas kaip medicininę problemą, jos yra tokios rimtos, kad reikalauja konkrečių sprendimų. Retos ligos dėl sunkios eigos ir pavojingo poveikio sveikatai bei daugumos jų negydomos yra pripažintos prioritetine visuomenės sveikatos veiksmų sritimi Europos Sąjungoje. Esmė ta, kad nukentėję pacientai turėtų turėti vienodas galimybes naudotis terapija, neatsižvelgiant į tam tikros ligos retumą ir ekonomines bei socialines sąlygas tam tikroje bendruomenės šalyje. Noriai tikite, kad jums nerūpi genetinių ligų problema. Kartais paaiškėja kitaip. Todėl turite žinoti, kokios yra ligos, kam jomis gresia pavojus ir kur kreiptis pagalbos, kai jos atsiranda šeimoje.
Iš kur atsiranda genetinės ligos? Genetinių ligų priežastys
Kaip informatikoje yra informacijos vienetų, vadinamų bitais, genetikoje tokia informacijos sudedamoji dalis yra genas. Genetinė informacija susijusi su organizmo struktūra, raida ir veikimu. Genai yra išdėstyti tiesiškai (vienas po kito) ant siūlų pavidalo struktūrų, pagamintų iš DNR ir baltymų, vadinamųjų chromosomos. Jie ten užima nuolatinę vietą ir atlieka griežtai apibrėžtas funkcijas. Turime 46 iš tėvų paveldėtas chromosomas - 23 iš motinos ir 23 iš tėvo (dvi poros iš 23 chromosomų). Chromosomos, pažymėtos nuo 1 iki 22 (autosomos), vyrams ir moterims atrodo vienodos. Poros numeris 23 kiekvienai lyčiai skiriasi (lyties chromosomos). Yra dviejų tipų lytinės chromosomos: X ir Y. Moteris paprastai turi dvi X (XX) chromosomas - vieną paveldi iš motinos, o kitą iš tėvo. Patinas X chromosomą paveldi iš motinos, o Y - iš tėvo (XY). Genetinė liga visada yra DNR esančios genetinės informacijos įrašymo ar įgyvendinimo klaidų rezultatas. Jie gali būti susiję su vienu ar keliais genais. Kartais tai yra chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiai - trūksta vienos X chromosomos (Turnerio sindromas), yra papildoma 21 chromosoma (Dauno sindromas). Genų pokyčiai vadinami mutacijomis, chromosomose - nukrypimais. Dauguma genetinių ligų yra daugiafaktorinės ligos, atsirandančios dėl genetinio polinkio, sąlygojamo daugelio genų mutacijų. Tai pasireiškia veikiant įvairiems aplinkos veiksniams. Tai apima vadinamąjį civilizacijos ligos, pvz., hipertenzija, diabetas, depresija ar šizofrenija, ir pavieniai apsigimimai. Tarp vadinamųjų genetinių ligų vyrauja retos, monogeninės medžiagų apykaitos ligos.
Genetinės ligos perdavimo rizika
Normalaus ar pakitusio geno paveldėjimas visada yra atsitiktinis reiškinys, visiškai nepriklausomas nuo mūsų. Kartais genetinė liga neatsiranda tam tikroje kartoje. Bet kartais tai atrodo tik mums. Taip atsitinka, kai žmogui pasireiškia tokie lengvi simptomai, kad jų visai nepastebi. Taip pat yra situacijų, kai vaikas yra pirmasis asmuo šeimoje, paveiktas genetinės ligos (nė vienas iš tėvų nėra jos nešiotojas). Tai gali atsitikti, kai embrionas susidaro apvaisinant kiaušialąstę ar spermą iš vadinamojo nauja dominuojančio geno mutacija, o tai reiškia, kad yra ligos simptomų. Tada, jei tėvai sveiki, vargu ar jų kitam vaikui bus tokia pati būklė. Tačiau vaikas, kuriam jau yra pakitęs genas, gali jį perduoti savo atžaloms. Rizika, kad sergančiam asmeniui bus perduotas defektinis genas, yra 50 proc. nepriklausomai nuo vaiko lyties. Tai yra autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejis. Dauguma tokiu būdu perduodamų ligų (pvz., Skeleto displazija, Huntingtono liga) yra naujos mutacijos rezultatas. Kai kurios vyraujančios genetinės ligos pasireiškia nuo pat gimimo, kitos - kiek vėliau arba vėlai sulaukus pilnametystės (vėlyvojo laikotarpio ligos). Tarp retų genetinių ligų vyrauja medžiagų apykaitos ligos su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Recesyvinio paveldėjimo atveju (pvz., Pompe liga, Gaucher liga) ligos simptomai atsiskleidžia tik tada, kai vaikas gauna dvi pakeistas to paties geno kopijas iš abiejų tėvų (vieną iš mamos ir tėčio). Rizika pakartoti ligą kitoms palikuonims yra 25%. ir yra pastovus kiekvieno vėlesnio nėštumo metu tiek berniukui, tiek mergaitei. Kai vaikas paveldės vieną blogą ir vieną gerą geno kopiją (50% tikimybė), jis bus sveikas nešiotojas, kaip ir jo tėvai. Jei vaikas paveldės abi geras geno kopijas, liga ar jos nešiotojas jo nepaveiks.
Kur kreiptis pagalbos
Kur pagalba?
- Internetinė retų ligų, klinikinių tyrimų, vaistų informacijos tarnyba, nuorodos į asociacijas ir paramos grupes visoje Europoje,
- Našlaičių nacionalinis retų ligų gydymo forumas,
- Fabry liga sergančių šeimų asociacija,
- Pacientų, sergančių mukopolisacharidoze ir susijusiomis ligomis, asociacija,
- Lenkijos žmogaus genetikos draugija,
- Genetikos ir biotechnologijų portalas su informacija apie genetines ligas, skirtas gydytojams, pacientams ir tėvams.
Kai dukros paveldi genetines ligas, o kai sūnūs
X susietą genetinę ligą sukelia tos chromosomos geno pasikeitimas. Vyrai serga recesyvinėmis ligomis, susijusiomis su X chromosoma (pvz., Hemofilija, II tipo mukopolisacharidozė), o moterys yra geno mutacijos nešėjos. Jei motina turi specifinės ligos geno mutaciją, tikimybė, kad ji perduos X chromosomą su netinkamu genu sūnui, yra 50 proc. nepriklausomai nuo nėštumų skaičiaus. Kiekvienai iš dukterų rizika paveldėti defektinį geną iš motinos taip pat yra 50%. Kai dukra paveldės neteisingą geną, kaip ir mama bus sveikas ligos geno mutacijos nešėjas. Vyras visada perduos pasikeitusį geną savo dukrai, todėl visos jo dukros bus nešėjos. Su X susijusios ligos, paveldimos kaip dominuojančios savybės, yra labai retos. Moteriai, kuriai būdinga mutacija, gali būti labai lengvi ligos simptomai. Tikimybė perduoti mutaciją patinams ir patelėms yra 50%. Tačiau berniukams ligos eiga gali būti labai sunki, kartais nėštumas miršta pats. Mergaitėms simptomai paprastai būna lengvesni.
Genetinis konsultavimas nustato diagnozę
Kartais vaikas gimsta su genetinės ligos simptomais, tačiau dažnai rimta genetinė būklė vystosi palaipsniui, o pirmieji požymiai yra, pavyzdžiui, apatija, ribotas judrumas, maitinimo sutrikimai ir lėtas svorio augimas. Visiems nerimą keliantiems vaiko vystymosi ar elgesio signalams, kurie nėra pediatriškai pagrįsti, reikalinga genetinė konsultacija. Genetikos konsultavimo centrai arba molekulinės genetikos skyriai yra kiekvienoje Lenkijos medicinos akademijoje.Genetikos gydytojai, remdamiesi specializuotų tyrimų rezultatais, ne tik nustato diagnozę, bet ir pateikia vadinamąjį genetinis konsultavimas. Jis, inter alia, genetinės rizikos vertinimas, t. y. atsakymas į tikimybės, kad liga pasikartos kitam vaikui, klausimą. Kai kuriais atvejais ligai diagnozuoti reikia mėnesio, kitais - daug ilgiau. Pavyzdžiui, I tipo mukopolisacharidozė dažnai diagnozuojama prieš vaikui sukakiant vienerius metus. Blogiau yra su suaugusiųjų diagnostika. Vienam vokiečiui Fabry liga buvo diagnozuota tik praėjus 44 metams po to, kai atsirado pirmieji jos požymiai. Pakeliui jis buvo gydomas nuo įvairių negalavimų, net psichiatrinių. Bet tai yra ypač sunku diagnozuoti ligą. Visame pasaulyje kuriami retų atvejų pranešimų rinkimo centrai, kurie padės specialistams nustatyti diagnozę. Gydytojas visada pradeda pokalbį (užduoda klausimus apie ligos simptomus), atlieka medicininę apžiūrą ir analizuoja kilmę (informaciją apie genetines ligas šeimoje). Jei jis įtaria genetinę ligą, jis rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus.
Genetinių tyrimų rūšys
Svarbu žinoti, kad nėra visuotinio genetinio tyrimo, o jo tipas priklauso nuo ligos tipo, genetinio fono, o sveikatos ataskaita (pvz., Hemofilija, II tipo mukopolisacharidozė) veikia vyrus, moterys yra geno mutacijos nešėjos. Jei motina turi specifinės ligos geno mutaciją, tikimybė, kad ji perduos X chromosomą su netinkamu genu sūnui, yra 50 proc. nepriklausomai nuo nėštumų skaičiaus. Kiekvienai iš dukterų rizika paveldėti defektinį geną iš motinos taip pat yra 50%. Kai dukra paveldės neteisingą geną, kaip ir mama bus sveikas ligos geno mutacijos nešėjas. Vyras visada perduos pasikeitusį geną savo dukrai, todėl visos jo dukros bus nešėjos. Su X susijusios ligos, paveldimos kaip dominuojančios savybės, yra labai retos. Moteriai, kuriai būdinga mutacija, gali būti labai lengvi ligos simptomai. Tikimybė perduoti mutaciją patinams ir patelėms yra 50%. Tačiau berniukams ligos eiga gali būti labai sunki, kartais nėštumas miršta pats. Mergaitėms simptomai paprastai būna lengvesni. Mokslininkai nuolat ieško efektyvios genų terapijos, kuri padėtų suvaldyti ligas, atsirandančias dėl neteisingo rašymo mūsų DNR. Kol kas mes galime palengvinti kai kurių iš šių ligų simptomus. tai kitaip. Todėl būtina žinoti, kokios yra ligos, kas techniškai įmanoma atlikti tokį tyrimą, kuris patvirtintų įtarimą dėl ligos. Tai gali būti kariotipo testas, specifinių fermentų ar jų baltymų produktų aktyvumas, o kai kuriais atvejais ir DNR analizė siekiant ieškoti genų mutacijų. Tiriamoji medžiaga paprastai yra kraujo mėginys. Lenkijoje ar pasaulyje nėra laboratorijos, kurioje būtų galima atlikti visus genetinius tyrimus. Dėl tam tikrų ligų retumo taip pat nėra prasmės atlikti tam tikrus tyrimus kiekvienoje šalyje. Todėl kai kurie centrai Europoje specializuojasi labai retų ligų diagnostikoje.
Testai prieš nėštumą ar jo metu siekiant nustatyti genetinės ligos išsivystymo riziką
Negalima išvengti genetinės ligos. Todėl, kai šeimoje atsirado tokių ligų arba kažkas iš šeimos ar partnerio turi specifinės ligos mutaciją, verta pasikalbėti su savo šeimos gydytoju. Tada jis turėtų jus nukreipti pas genetikos gydytoją konsultuotis. Ten sužinosite, ar jūsų baimė yra pagrįsta ir kokius bandymus, jei tokių yra, reikėtų atlikti jums ir artimiausiems giminaičiams, kad galėtumėte kruopščiai priimti sprendimus dėl savo atžalos. Nėštumo metu galima patikrinti kai kurias genetines sąlygas, kad būtų galima patikrinti, ar jūsų kūdikis sveikas (patikrinimas prieš gimdymą). Invaziniai prenataliniai tyrimai atliekami tik vadinamuosiuose genetinės rizikos šeimos, t. y. tos, kuriose anksčiau buvo žinoma, kad konkrečios ligos tikimybė yra didelė. Tokio tipo diagnostikos indikacijas paprastai nustato klinikinis genetikas.
Tam tikros retos genetinės ligos
Pompe liga - raumenų pažeidimas atsiranda dėl fermento, kuris natūraliai atsiranda ląstelėse, trūkumo ar netinkamo veikimo. Tai gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, o tada ji yra pati pavojingiausia. Paprastai tai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo metais dėl cirkuliacijos ar kvėpavimo komplikacijų. Pacientams, sergantiems vėlyva liga, yra įvairaus sunkumo simptomų - progresuojantis kojų raumenų silpnumas, kvėpavimo sutrikimai. Jie juda ramentų ar vežimėlio pagalba, jiems reikia kvėpavimo pagalbos.
Maroteaux-Lama liga (mukopolisacharidozė VI) - būdinga fermento, atsakingo už mukopolisacharidų skilimą, trūkumas. Medžiagos, kurios nėra visiškai suskaidytos, negali būti naudojamos tinkamam kaulų ir kremzlių vystymuisi ir kaupiasi kūno ląstelėse, o tai laipsniškai sunaikina.
Fabry liga - dėl genetinio įrašo klaidos organizmui trūksta fermento a-GAL, kurio užduotis yra suskaidyti tam tikras medžiagas, kad ląstelė jas pakartotinai panaudotų arba išstumtų. Todėl šios medžiagos kaupiasi ląstelėse, kurios sudaro kraujagyslių sieneles. Negydoma liga pažeidžia pagrindines organizmo sistemas ir žūva.
Gošė liga - jos esmė yra fermento, atsakingo už tam tikros riebalų medžiagos skaidymą organizme, trūkumas arba trūkumas. Dėl to jis nusėda skirtingose kūno vietose. Jei liga negydoma, ji sukelia sunkią negalią, atsirandančią dėl kitų organų pažeidimo: smegenų, kepenų, blužnies, kaulų, kraujo ir dėl to mirties.
Kai kurias genetines ligas galima gydyti
Visada nustembi sužinojęs, kad vaikas turi genetinę būklę. Pyktis, šokas ir neviltis yra įprasta reakcija šioje situacijoje. Jūs turite ne tik spręsti daugybę problemų, bet ir kovoti su kaltės jausmu, kad perduodate „blogus“ genus savo vaikui. Turite tikėti, kad jūs tikrai to nekontroliuojate. Nepaisant medicininės ir psichologinės pagalbos, sergančių vaikų tėvai dažnai jaučiasi bejėgiai ir susvetimėję. Nes žmonės dažniausiai atsiriboja nuo tokių šeimų, nes nemoka elgtis su nelaime. Todėl ieškokite paramos šeimose, kuriose likimas toks pats. Pasaulyje ir vis dažniau pas mus kuriasi įvairių genetinių ligų paveiktų šeimų asociacijos. Deja, genetinės ligos išgydyti neįmanoma. Pasikeitusio geno negalima atstatyti, jis yra visą gyvenimą. Dažnai gydytojo vaidmuo yra lydėti ligonius kančiose. Tačiau pastaraisiais metais tapo akivaizdu, kad kai kurias genetines ligas, kurios iki šiol buvo laikomos mirtinomis, galima gydyti, tai yra sumažinti ar net pašalinti jų simptomus. Pradėtą gydymą reikia tęsti visą gyvenimą, nes jį nutraukus, simptomai vėl pasireikš dvigubai stipriau. Liga vis dar bus žmonėms, kol mokslininkai atras veiksmingą genų terapiją. Priežastinis gydymas buvo anksčiausias fenilketonurijos gydymas ir pagrįstas pašalinimo dieta. Šiandien kai kurios retos medžiagų apykaitos ligos gydomos pakaitine terapija, kurią sudaro į veną leidžiamos izoliuoto fermento infuzijos, kurios organizmas negali pagaminti. Fermentinį pakaitinį gydymą Varšuvos vaikų sveikatos centras vykdo medžiagų apykaitos ligų skyriuje. Tai yra nepaprastai brangu (pvz., 18 Pompe liga sergančių pacientų kasmetinis gydymas yra apie 7,4 mln. PLN). Kai kurių pacientų gydymą įmonės finansuoja labdaros tikslais. Deja, kol kas nėra vaistų nuo daugumos genetinių ligų.
mėnesinis „Zdrowie“
-na-czole-jak-j-wygadzi-porada-eksperta.jpg)
