Mokslininkai jau aptiko bent kelis genus, kurie gali būti susiję su šizofrenijos atsiradimu. Kai kuriuose pranešimuose sakoma, kad mutacijos lemia smegenų neuromediatorių kiekio pokyčius, o kiti teigia, kad genetiniai sutrikimai gali pakenkti smegenų plastiškumui. Genų ir šizofrenijos ryšį taip pat gali patvirtinti faktas, kad jei konkretaus asmens šeimoje kamuoja šizofrenija, jam kyla didesnė rizika susirgti šia liga.
Šizofrenija laikoma viena sunkiausių psichiatrinių ligų. Jo metu neorganizuojama visa sergančio žmogaus psichika - taigi ir šios ligos pavadinimas, nes jis yra kilęs iš graikų kalbos žodžių schizein (suskaidyti) ir phren (protas).
Kadangi šizofrenija gali pakenkti pacientų gyvenimui ir dėl nedažnų sunkumų, su kuriais susiduriama gydant šizofreniją, mokslininkai vis dar tiria pagrindinius veiksnius. Tikriausiai nėra vienos konkrečios šizofrenijos priežasties - šio padalinio etiologijoje atsižvelgiama, pvz. infekcijos, kurias patiria pacientai per gimdą, bet ir psichoaktyviųjų medžiagų vartojimas ankstyvosiose gyvenimo stadijose. Genetiniai sutrikimai yra dar viena potenciali šizofrenijos priežastis.
Šizofrenijos paveldėjimas: ar genai yra susiję su šizofrenija?
Apskaičiuota, kad šizofrenijos paplitimas yra apie 1%, o skirtinguose pasaulio regionuose jis yra panašus. Todėl toks ryšys gali reikšti, kad aplinkos veiksniai (susiję su pacientų gyvenamąja vieta) iš tikrųjų vaidina nedidelį vaidmenį šizofrenijos patogenezėje. Todėl mokslininkų dėmesys yra nukreiptas į kitas galimas šios ligos priežastis, įskaitant: link genomų ir su jais susijusių sutrikimų.
Iki šiol atliktų tyrimų pastangos nebuvo švaistomos veltui - pavyko aptikti tam tikrus genus, kurių mutacijos gali skatinti šizofrenijos vystymąsi. Vienas iš tokių genų yra COMT genas, kuris koduoja fermentą katechol-o-metiltransferazę. Šis baltymas yra atsakingas už neuromediatorių, įskaitant dopaminas. Buvo pastebėta, kad COMT geno mutacijos gali pakeisti dopamino kiekį smegenyse - būtent šio neuromediatoriaus kiekio sutrikimai nustatomi pacientams, sergantiems šizofrenija.
Kitas genas, kuris, atrodo, yra susijęs su šizofrenija, yra DISC1. Šis genas netgi turi pavadinimą, kilusį iš ligos, kurioje gali dalyvauti patogenezė - DISC1 santrumpa kilusi iš angliškos frazės „sutrikusi šizofrenijoje“, kuri gali būti išversta kaip „pažeista šizofrenijoje“. Tyrimuose, atliktuose su pelėmis, buvo pastebėta, kad šio geno mutacijos keičia vadinamąjį smegenų plastiškumas. Ši savybė yra ypač svarbi, nes ji leidžia protui prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų - dėl smegenų plastiškumo, naujų nervinių jungčių formavimui. Manoma, kad smegenų plastiškumo anomalijos, kurios gali atsirasti dėl DISC1 geno mutacijos, gali padidinti šizofrenijos išsivystymo riziką.
Dar vienas genas, neseniai paminėtas analizuojant genetinių sutrikimų ir šizofrenijos sąsajas, yra C4 genas. Šio geno baltymų produktas dalyvauja tarpneuroninių jungčių irimo procesuose. Tokie reiškiniai vyksta net visiškai fiziologiškai - pasikeičia atskirų nervinių ląstelių ryšiai, pavyzdžiui, vykstant žmogaus brendimo procesams. Tačiau C4 geno mutacijos gali sukelti per didelį minėtų ryšių degradavimą ir taip prisidėti prie šizofrenijos atsiradimo.
Taip pat skaitykite: Šizoafektiniai sutrikimai - simptomai, priežastys, gydymas Psichikos ligų priežastys Tipiniai ir netipiniai antipsichoziniai vaistai (neuroleptikai). Veikimas ir poveikis ...Šizofrenijos paveldėjimas: ar yra testų, kurie nustato genetinius sutrikimus, susijusius su šizofrenija?
Šiuo metu nėra komercinių tyrimų, kurie leistų mums nustatyti, ar turime genetinį sutrikimą, linkusį į šizofreniją. Tokie tyrimai galėtų būti ypač įdomūs tiems, kurių šeimoje yra kažkas, kenčiantis nuo šizofrenijos - juk jų rizika susirgti yra didesnė nei gyventojų 1 proc.
Yra bent kelios priežastys, kodėl nėra genetinių tyrimų, kurie leistų nustatyti jūsų šizofrenijos riziką. Pirmiausia reikia paminėti, kad mokslas vis dar neturi pakankamai žinių apie šizofrenijos genetiką. Iš tiesų, kaip minėta pirmiau, kai kurie genai, galimai susiję su šios ligos vystymusi, jau buvo atrasti, tačiau šiuo metu turimas ataskaitas galima laikyti prielaidomis, o ne tikrumu. Taip pat svarbu atsižvelgti į tai, kad šeimos šizofrenijos anamnezė nereiškia, kad ateityje liga pasikartos ir kitiems šeimos nariams. Iš tiesų, mūsų giminaičių šizofrenijos atveju rizika susirgti kartais (kartais net labai) padidėja, tačiau tai dar nereiškia, kad tokiam pacientui būdingi tie patys genetiniai sutrikimai kaip ir jo artimiesiems. Galų gale aukščiau pateikti procentai vis dar yra tik statistika.
Dar vienas aspektas, kuris tikriausiai nepamatys genetinių šizofrenijos tyrimų rinkoje, yra pačios ligos patogenezė. Manoma, kad šizofrenijos etiologija yra daugiafaktorinė ir liga vystosi tik tada, kai sutampa kelios skirtingos patologijos. Reikėtų prisiminti, kad genetiniai sutrikimai iš tikrųjų gali sukelti šizofreniją, tačiau jie nėra vienintelis veiksnys, sukeliantis šios ligos atsiradimą pacientams.
Verta žinotiŠizofrenijos paveldėjimas: ar mums yra didesnė rizika turėti giminaičio, sergančio šizofrenija?
Genetikos vaidmenį vystantis šizofrenijai taip pat gali įtikinti tai, kad šios ligos rizika yra didesnė, jei konkretaus asmens šeimos narys jau ja serga. Rizika skiriasi ir yra tiesiogiai susijusi su giminystės laipsniu su šizofrenija sergančiu ligoniu.
Didžiausia rizika yra identiškiems dvyniams: kai vienas iš jų kenčia nuo šizofrenijos, rizika susirgti ta pačia liga kitam dvynukui yra beveik 50%. Kitais atvejais rizika gali būti tokia: -5%, jei vienas iš senelių serga šizofrenija, -6%, jei ja serga brolis ar sesuo, -13%, jei vienas iš tėvų serga šizofrenija, -46%, jei vienas iš tėvų serga šizofrenija, kai abu tėvai serga šizofrenija.
