Galaktozemija: priežastys, simptomai, gydymas

Galaktozemija yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl organizmo nesugebėjimo paversti galaktozę gliukoze. Dėl šios disfunkcijos galaktozemijoje kaupiasi toksiniai metabolitai, dėl kurių pažeidžiami vidaus organai. Kaip dažnai pasitaiko galaktozemija? Kokios yra jo priežastys ir simptomai? Kaip atpažinti galaktozemiją? Kokios yra šios ligos gydymo galimybės ir galaktozemija sergančių žmonių prognozė?

Turinys

1. Galaktozemija: simptomai
2. Galaktozemija: tipai
3. Galaktozemija: pasekmės
4. Galaktozemija: diagnozė
5. Galaktozemija: gydymas

Galaktozemija yra autosominė recesyvinė liga. Galaktozemijos atsiradimo sąlyga yra ta, kad tėvas ir motina perduoda modifikuoto geno kopiją.

Galaktozemija yra galaktozės arba gliukozės-1-fosfato pertekliaus kaupimasis dėl fermentų, atsakingų už jų metabolizmą, trūkumo.

Galaktozė yra cukrus, kurio pagrindinis šaltinis žmonėms yra motinos pienas, vartojamas pirmosiomis gyvenimo dienomis. Toksinių medžiagų kaupimasis organizme turi rimtą poveikį sveikatai, įskaitant: vidaus organų pažeidimo forma.

Galaktozemija: simptomai

Būdingiausi galaktozemijos simptomai yra progresuojantis kepenų ir inkstų pažeidimas.

Su kepenų sutrikimais pasireiškia galaktozemija

• gelta
• kepenų padidėjimas
• hemoraginė diatezė
• kūno patinimas

Pažeidus inkstus, šlapime atsiranda gliukozės ir galaktozės, atsiranda metabolinė acidozė.

Keletas būdingų galaktozemijos simptomų, kurių nereikėtų ignoruoti, yra šie:

• vėmimas
• viduriavimas
• bendros būklės pablogėjimas

SVARBU: Tipiška galaktozemijos eiga siejama su didėjančiais pieno tiekimo simptomais.

Galaktozemija: tipai

• Klasikinė galaktozemija

Klasikinė galaktozemija yra pagrįsta GALT fermento trūkumu. Šioje galaktozemijos formoje padidėja galaktozės koncentracija kraujyje, GAL-1-P, o galaktitolio koncentracija padidėja.

• Galaktozemija dėl GALE trūkumo

Galima išskirti dvi galaktozemijos formas: periferinę ir apibendrintą. Periferinėje formoje fermento GALE aktyvumas sumažėja, tačiau jis ribojamas tik kraujo ląstelėmis, pvz., Eritrocitais, leukocitais.

Periferinė galaktozemija yra švelnesnė ir diagnozuojama atliekant naujagimių atrankinius tyrimus, kuriais matuojama galaktozės koncentracija kraujyje.

Naujagimių laikotarpiu apibendrinta galaktozemijos forma yra sunki, o fermentų aktyvumo sumažėjimas veikia daugelį audinių, įskaitant kepenys.

• Galaktozemija dėl GALK (galaktokinazės) trūkumo

Šioje galaktozemijos formoje gali atsirasti katarakta. Tada padidėja galaktozės koncentracija kraujyje ir galaktozurija - galaktozės išsiskyrimas su šlapimu. Smegenų patinimas yra retas (šiuo atveju padidėja galaktitolio koncentracija)

Galaktozemija: pasekmės

Galaktozemijos pasekmės yra psichinės raidos sutrikimai, pvz .:

• regėjimo suvokimo sutrikimai
• akies ir rankos koordinacija
• susikaupimo problemos

ir neurologinės komplikacijos, pvz .:

• sumažėjęs raumenų tonusas
• viršutinių galūnių drebulys
• vaikščiojimo problemos - vadinamosios nerišli eisena

Reikšmingos galaktozemijos komplikacijos taip pat yra griaučių mineralizacijos sutrikimai ar kiaušidžių disfunkcija, pvz.

• priešlaikinė kiaušidžių disfunkcija
• hipergonadotropinis hipogonadizmas

Galaktozemija: diagnozė

Klasikinė galaktozemija diagnozuojama remiantis laboratorine diagnoze ir klinikiniais simptomais. Norint diagnozuoti galaktozemiją, reikia atlikti tyrimą, kurio metu nustatomas fermento galaktozės-1-fosfato (GALT) aktyvumas eritrocituose. Jei jis neaktyvus, nustatoma galaktozemija.

Kiti bandymai, kurie gali reikšti galaktozemiją, yra šie:

• matuojant galaktozės koncentraciją kraujyje
• galaktitolio koncentracijos šlapime matavimas
• matuojant galaktozės-1-fosfato koncentraciją kraujyje
• popieriaus atrankos testas naujagimių GALT veiklai atlikti

Galaktozemija: gydymas

Galaktozemijos gydymas daugiausia susijęs su galaktozės turinčių produktų pašalinimu.

Produktai, kurie turi būti pašalinti iš galaktozemija sergančio asmens raciono:

• pienas, pieno gėrimai
• grietinėlės, lydyto sūrio, geltonojo sūrio, varškės
• sviesto
• pieno duona, skrudinta duona, pyragai su pienu ar sviestu
• subproduktai, kepenys, smegenys, dešros
• paruošti produktai su pieno papildymu
• kremų sriubos
• pieniški saldainiai, pieniškas šokoladas
• alkoholiniai gėrimai
• vaistai, kurių sudėtyje yra laktozės

Žmonės, kenčiantys nuo galaktozemijos, gali siekti:

• augaliniai aliejai, taukai, majonezas be grietinėlės, margarinas be pieno
• pieno pakaitalai
• makaronai, kruopos
• kiaušiniai
• mėsa, žuvis, šaltibarščiai
• šviežių žolelių
• vaisiai: obuoliai, apelsinai, bananai
• daržovės: bulvės, cukinijos, salotos, svogūnai, ridikai, morkos
• grybai
• cukraus, medaus

Praktiškai neįmanoma visiškai pašalinti galaktozės iš dietos dėl plačiai naudojamo šio cukraus gamtoje. Todėl manoma, kad griežtai be galaktozės laikantis dietos galima suvartoti iki 125 mg galaktozės per dieną.

Laikantis dietos be pieno reikia papildyti kalciu ir vitaminu D.

Kūdikystėje dienos kalcio poreikis yra padengtas.

Papildomas kalcio kiekis rekomenduojamas tik po pirmųjų gyvenimo metų.

Vaikams nuo 11 metų reikia vartoti 800 mg per parą, o suaugusiems - 1200 mg.

Bibliografija:

1. B. Cebalska, Pasirinktos vaikų medžiagų apykaitos ligos, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Vaiko ligos, PZWL Medical Publishing