Radialinė hemimelija yra įgimtas spindulio kaulo nebuvimas

Radialinė hemimelija yra viršutinės galūnės neišsivystymas, kurį sukelia dalinis arba visiškas spindulio kaulo nebuvimas. Asmuo, turintis šį apsigimimą, atrodo, kad jam buvo amputuotas dilbis. Kokios yra radialinės hemimelijos priežastys ir simptomai. Kaip vyksta gydymas?

Radialinė hemimelija yra apsigimimas, kuriam būdingas dalinis arba visiškas radialinio kaulo (vieno iš dviejų dilbio kaulų) nebuvimas rankomis arti alkūnių.

Apskaičiuotas defekto dažnis 1: 30 000 - 1: 100 000 gimimų. Į 38-66 proc pasitaiko abiejose pusėse.

Įgimtas spindulio kaulo trūkumas gali būti izoliuotas (nepriklausomas) defektas, tačiau dažnai (25-33%) yra vienas iš įgimtų sindromų komponentų, pavyzdžiui, pvz. Holt-Oram sindromas, VACTERL asociacija (kelių įgimtų anomalijų derinys) arba TAR sindromas (radialinė kaulo aplazija ir trombocitopenijos sindromas). Jis taip pat gali egzistuoti kartu su kitomis įgimtomis anomalijomis, tokiomis kaip, pavyzdžiui, Fanconi anemija, skaitmeninė hiperplazija ar Sprengelio liga.

Radialinė hemimelija - priežastys ir rizikos veiksniai

Defektas gali būti spontaniškos ar paveldėtos genetinės mutacijos rezultatas.

Taip pat yra žinomi radialinės hemimelijos vystymosi rizikos veiksniai (teratogeniniai veiksniai, t. Y. Veiksniai, sukeliantys vaisiaus defektus). Jie apima:

• rentgeno spinduliai;
• virusinės infekcijos nėštumo metu;
• vaistai - vaisiaus poveikis talidomidui (septintajame dešimtmetyje tai buvo vaistas, skirtas nėščių moterų rytiniam negalavimui išvengti) per pirmąjį nėštumo trimestrą yra geriausiai žinomas veiksnys, galintis sukelti įgimtą spindulio trūkumą;

Radialinė hemimelija - įgimto radialinio kaulo trūkumo tipai ir simptomai

1 tipas - distalinio spindulio sutrumpinimas

Yra distalinė spindulio epifizė, tačiau jos išvaizda vėluoja. Be to, yra nedidelis radialinis riešo nuokrypis.

Kiekvieno tipo įgimtas spindulio trūkumas yra nevienodas nykščio nepakankamas išsivystymas.

2 tipas - nepakankamas spindulio vystymas

Abi spindulio epifizės (proksimalinės ir distalinės) yra išsaugotos, tačiau jų augimas yra nenormalus.

3 tipas - dalinis spindulio nebuvimas

Spindulio iš dalies nėra. Dažniausiai trūksta 1/3–2/3 distalinio spindulio. Šlaunikaulis sustorėjęs, sutrumpėjęs ir radialiai išlenktas, o riešas nepalaikomas.

4 tipas - visiškas spindulio nebuvimas

Tai yra labiausiai paplitęs įgimto spindulio trūkumo tipas. Ranka nėra palaikoma ir paprastai smarkiai pasislenka radialiai.

Radialinė hemimelija - gydymas

Norint ištiesinti ir ištempti riešą ir dilbį, reikalingas chirurginis gydymas.

Yra keli operacijos metodai. Vienas iš jų yra riešo centralizavimas. Kita technika yra radializacija, kurios tikslas yra radialiai judinti riešą. Abiem atvejais stabilizavimui naudojami „Kirschner“ laidai arba „Steinmann“ strypai (vinys).

Kitas gydymo etapas yra alkūnkaulio osteotomija (pjovimas). Taip pat būtina rekonstruoti neišsivysčiusį nykštį.