Hemimelija yra apsigimimas, pasireiškiantis tuo, kad nėra visos ar dalies apatinės ar viršutinės galūnės distalinės dalies. Asmuo, kenčiantis nuo hemimelijos, atrodo taip, tarsi dalis galūnės būtų nupjauta, todėl defektas kartais vadinamas įgimta galūnių amputacija. Kokios yra hemimelijos priežastys ir simptomai? Kaip su ja elgiamasi?
Hemimelija (hemi- + gr. melos „Galūnė“) yra labai retas įgimtas defektas, pasireiškiantis vienašaliu ar abipusiu visos apatinės ar viršutinės galūnės distalinės dalies arba jos dalies, t. Y. Apatinės kojos ir dilbio, trūkumu. Yra keturios hemimelijos rūšys:
- fibrulinė hemimelija - įgimtas gumbelio nebuvimas;
- blauzdikaulio hemimelija - įgimtas blauzdikaulio nebuvimas;
- Radialinė hemimelija - įgimtas spindulio kaulo trūkumas;
- alkūnkaulio hemimelija - įgimtas alkūnkaulio nebuvimas;
Hemimelija gali būti nepriklausomas (izoliuotas) defektas. Tačiau jis dažnai egzistuoja su kitomis įgimtomis anomalijomis, tokiomis kaip, pavyzdžiui, sulydyti pirštai (dar vadinami hiperplazija, sindaktilija), papildomi pirštai (polidaktilija), omaro plaštaka / pėda (ektrodaktilija), įgimta valguso pėda, Fanconi anemija ar Sprengelio liga. Tai taip pat gali būti vienas iš apsigimimų sindromų komponentų. Pavyzdžiui, įgimtas spindulio nebuvimas yra t.y.TAR sindromas (radialinės trombocitopenijos sindromas).
Hemimelija - priežastys ir rizikos veiksniai
Dėl spontaniškos genų mutacijos ar embriogenezės sutrikimo gali išsivystyti hemimelija. Defektas taip pat gali būti paveldimas.
Taip pat yra žinomi teratogeniniai (vaisiaus apsigimimai) veiksniai, kurie gali padidinti hemimelijos riziką. Tai apima rentgeno spindulius, virusines infekcijas nėštumo metu ir vaistus. Pavyzdžiui, talidomido (1960-aisiais tai buvo vaistas, skirtas nėščių moterų rytiniam negalavimui išvengti) poveikis vaisiui per pirmąjį nėštumo trimestrą yra geriausiai žinomas veiksnys, galintis sukelti įgimtą spindulio trūkumą.
GERA ŽINOT >> Raudonukė nėštumo metu sukelia rimtus vaisiaus defektus
Hemimelia - simptomai
1. Fibulinė hemimelija - įgimtas fibulos trūkumas
Šiuo defektu trūksta fibulos, taluso ir kulno kaulų. Be to, šlaunys gali būti šiek tiek sutrumpėjusi, o blauzdikaulis gali sulenkti. Pėda gali būti šiek tiek kreiva.
2. Blauzdikaulio hemimelija - įgimtas blauzdikaulio trūkumas
Galūnės sutrumpėjimas yra būdingas, o pėda pasukama į kraštutinį lauką, atsižvelgiant į ilgąją ašį (pėdos supinacija). Be to, kelio sąnarį (jei jis apskritai vystosi) 90 proc. atvejų yra nestabilus. Be to, fibula yra ašine kryptimi pasislinkusi nuo šlaunikaulio, ji taip pat gali būti deformuota arba normali.
3. Radialinė hemimelija - įgimtas radialinio kaulo nebuvimas
Įgimtas spindulio nebuvimas būdingas dilbio sutrumpėjimu - dėl to rankos yra tiesiai prie alkūnių. Be to, riešas yra pasislinkęs distalinio alkūnkaulio galo atžvilgiu. Šiame defekte visada yra nykščio nepakankamas išsivystymas, kuris pasireiškia įvairiu sunkumo laipsniu.
4. Ulnarinė hemimelija - įgimtas alkūnkaulio nebuvimas
Dilbis yra trumpas, šiek tiek sulenktas alkūnės link, alkūnės sąnarys yra sulenktas.
Hemimelia - gydymas
Lenkijoje įgimto blauzdikaulio ir kaulikaulio kaulų trūkumo atveju galima tik amputacija ir tolesnis galūnės protezavimas. Tačiau daktaras Droras Paley, ortopedas iš „The Paley Advanced Limb Longening Institute“ Šv. Marijos medicinos centre (Vest Palm Byčas, Florida, JAV) vaikai gydomi šiuo defektu naudojant specialų aparatą (erdvinį super rėmą - arba išorinį fiksatorių) kartu su sąnarių ir raumenų rekonstrukcija (kojų tiesinimas, kaulų prailginimas ir neegzistuojančių sąnarių konstrukcija). Svarbu, kad operacija būtų atlikta kuo greičiau, geriausia nuo 18 iki 24 mėnesių amžiaus. Deja, operacijos išlaidos yra labai didelės ir siekia daugiau nei 1 mln. PLN.
Įgimto spindulio ir alkūnkaulio kaulų trūkumo atveju operacija apima skeleto sistemoje įrengiamą aparatą riešui ir dilbiui ištiesinti ir ištiesti.
Taip pat skaitykite: Vaisiaus genetinis ultragarsas: tyrimo tikslas ir eiga Genetinės ligos. Ar galimas abortas genetinės ligos Spina bifida atveju - rimto vaisiaus apsigimimo atveju
