Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): priežastys, simptomai ir gydymas

Šeiminė hipercholesterolemija (šeiminė hiperlipidemija) yra įrodymas, kad padidėjęs cholesterolio kiekis ne visada atsiranda dėl mitybos klaidų ir nepakankamo fizinio krūvio. Tai gali sukelti kitos ligos arba - ir ne taip retai - vieno iš genų struktūros defektai ... Kokie simptomai gali rodyti, kad susiduriame su dideliu šeimos cholesterolio kiekiu? Kaip gydyti paveldimą aukštą cholesterolio kiekį?

Turinys:

1. Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): priežastys
2. Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): simptomai
3. Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): diagnozė
4. Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): gydymas
5. Hipercholesterolemijos gydymas - genų terapija ir vakcina

Šeiminė hipercholesterolemija (šeiminė hiperlipidemija), t. Y. Paveldimas didelis cholesterolio kiekis yra viena iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, kurias sukelia vieno geno pažeidimas.

Manoma, kad Lenkijoje nuo jo kenčia apie 200 000 žmonių, o visame pasaulyje - nuo 14 iki 34 milijonų žmonių. Klinikiniame vaizde yra didelis bendro cholesterolio ir MTL cholesterolio kiekis šeimoje, taip pat ankstyvos širdies ir kraujagyslių ligos.

Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): priežastys

Šeiminės hipercholesterolemijos priežastis nėra netinkama mityba ar nutukimas. Didelis cholesterolio kiekis atsiranda dėl geno, atsakingo už MTL frakcijos receptoriaus, atsakingo už riebalų junginių pernešimą, susidarymą.

Paveldėjimo būdas reiškia, kad šia liga serga iki 50 proc. šeimos nariai ir yra perduodamas iš kartos į kartą.

Užuot eidami ten, kur reikia, tai yra į raumenų ir antinksčių audinius, jie lieka kraujagyslėse ir pradeda aterosklerozinį procesą.

Jei vaikai paveldi ligą iš abiejų tėvų, aterosklerozė gali išsivystyti jau vaikystėje. Laimei, tokių žmonių yra nedaug - vienas iš milijono. Dažniau šią tendenciją paveldi vienas iš tėvų - vienas iš 500 turi tokią formą.Aterosklerozės simptomai dažniausiai pasireiškia anksčiau, per 3-4 metus. gyvenimo dešimtmetį.

Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): simptomai

Paveldimo didelio cholesterolio simptomai plika akimi pastebimi retai. Žmonėms, turintiems paveldimą aukštą cholesterolio kiekį, aplink akis ir kitur ant odos gali atsirasti kietų, gelsvų gumulėlių - tai yra cholesterolio nuosėdos, vadinamosios geltoni kuokštai. Pasirodo ir sausgyslių geltonumas. Kitas simptomas yra ragenos limbos buvimas.

Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): diagnozė

- Šeiminė hipercholesterolemija vis dar nėra diagnozuota liga. Daugelis nukentėjusių žmonių visiškai nežino apie savo būklę. Dažnai diagnozė ir gydymas pradedami tik įvykus komplikacijoms, tokioms kaip širdies priepuolis ar kitos formos širdies ir kraujagyslių ligos, - sakė prof. Maciej Banach, Lenkijos lipidologijos draugijos pirmininkas.

Pradinei paveldimos hipercholesterolemijos diagnozei naudojamas patvirtintas PSO balų testas. Tai tam tikras klausimynas, kurį užpildote su savo gydytoju. Ypač jį turėtų atlikti jaunimas šeimose, sergančiose širdies priepuoliu, insultu ar kitomis širdies ir kraujagyslių ligomis. Remiantis testu, galima nustatyti genetinio defekto, sukeliančio padidėjusį cholesterolio kiekį, tikimybę, taigi - greito aterosklerozės išsivystymo riziką.

Šeiminė hipercholesterolemija lemia greitą aterosklerozės vystymąsi, taigi ir širdies priepuolio bei insulto riziką.

Pacientams, kuriems įtariama liga, reikia nustatyti išsamų lipidų pobūdį, t. Y. Bendro cholesterolio (ŠKL), MTL cholesterolio, DTL cholesterolio ir trigliceridų (TG) kiekį kraujyje. Hipercholesterolemijos diagnozė pagrįsta aukštu bendro cholesterolio (MTK) ir MTL cholesterolio kiekiu, esant normaliam DTL cholesterolio ir trigliceridų kiekiui. Būtina neįtraukti kitų ligų, kurios gali padidinti „blogojo“ cholesterolio kiekį kraujyje, pvz.nepakankama skydliaukės veikla, inkstų ir kepenų ligos arba tam tikrų vaistų, kurie padidina MTL cholesterolio kiekį, vartojimas.

Bendras cholesterolio kiekis viršija 230 mg / dl vaikui, o suaugusiam - daugiau kaip 310 mg / dl, tuo tarpu pacientas ar jo šeima serga priešlaikine koronarine liga, sausgyslių gelta ar padidėjusiu cholesterolio kiekiu, turėtų kilti įtarimų dėl šeiminės hipercholesterolemijos.

Šeiminė hipercholesterolemija (hiperlipidemija): gydymas

Pacientams rekomenduojama visiškai vengti rūkymo, mankštos (bent 30 minučių fizinių pastangų bent 5 dienas per savaitę - greitas ėjimas, bėgimas ar važiavimas dviračiu), kraujospūdžio lygis turi būti mažesnis nei 140/90 mmHg, o kūno masės indeksas <25 kg / m2.

Pacientai taip pat turėtų laikytis cholesterolio kiekį mažinančios dietos.

Tinkamos farmakoterapijos įgyvendinimas yra labai svarbus gydant šeiminę hipercholesterolemiją. Pasirenkami vaistai yra statinai (vaistai, efektyviai mažinantys MTL cholesterolio kiekį, slopinantys jo susidarymą kepenyse), vartojant didžiausią toleruojamą dozę.

Atskirų asmenų reakcija į gydymą statinais yra skirtinga, be kita ko, susijusi su su MTL receptoriaus mutacijos tipu. Nors statinai šiuo metu yra stipriausi lipidų kiekį mažinantys vaistai, prieinami daugeliui pacientų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, monoterapijos metu MTL cholesterolio tikslai nepasieks.

Tokiais atvejais maksimalus MTL cholesterolio kiekio sumažėjimas turėtų būti pasiektas taikant tinkamą derinį su didžiausiomis toleruojamomis dozėmis: statinu su cholesterolio absorbcijos inhibitoriumi (ezetimibu) arba tulžies rūgšties sekvestrantu.

Reikėtų prisiminti, kad pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, nuo ankstyvos vaikystės yra didelė širdies ir kraujagyslių ligų rizika.

Štai kodėl kaskados diagnostika, kuri gali būti naudojama vėlesniems atvejams iš kartos į kartą nustatyti, yra tokia svarbi slaugant šeiminę hipercholesterolemiją.

Vieno asmens ligos diagnozė ir patvirtinimas leidžia atlikti patikrinimus šeimoje, kad ligoniams, įskaitant vaikus nuo ankstyvo amžiaus, būtų teikiama specialisto priežiūra ir konsultacijos.

Labai perspektyvi šeimos hipercholesterolemijos gydymo forma yra nauji vaistai iš subtilizino / kexin-9 proproteino konvertazės inhibitorių grupės (PCSK9 inhibitoriai).

2015 m. Liepos mėn. Europos Komisija patvirtino (evolokumabą) pirmuosius monokloninius antikūnus gydant suaugusiuosius, sergančius pirmine hipercholesterolemija (heterozigotine šeimynine ir negimininga) ar mišria dislipidemija, kaip maisto papildą:

• kartu su statinu ar statinu ir kitais lipidų kiekį mažinančiais vaistais pacientams, kuriems nepavyksta pasiekti MTL cholesterolio kiekio vartojant didžiausią toleruojamą statino dozę
  
  
• pacientams, kurie netoleruoja statinų arba kuriems statino vartoti draudžiama, atskirai arba kartu su kitais lipidų kiekį mažinančiais vaistais. Be to, vaistas gali būti vartojamas kartu su kitais lipidų kiekį mažinančiais vaistais suaugusiesiems ir jaunesniems nei 12 metų žmonėms

Šiais metais Europos vaistų agentūros Žmonėms skirtų vaistų komitetas taip pat rekomendavo Europoje patvirtinti preparatą (alirokumabą) hipercholesterolemijai gydyti.

- Neseniai įvyko proveržis gydant pacientus, kurių cholesterolio kiekis yra nekontroliuojamas. Nustatytas biologinis metodas, leidžiantis kontroliuoti aukštą cholesterolio kiekį, blokuojant vadinamąjį PCSK9 baltymai naudojant monokloninius antikūnus, sako prof. Maciej Banach, Lenkijos lipidologijos draugijos pirmininkas.

- Yra naujų vaistų, kurių registravimas yra didžiulė pažanga kovojant su širdies ir kraujagyslių sistemos ligomis. Nauji vaistai pirmiausia yra viltis pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija - priduria prof. Banachas.

Jau 10 metų Gdansko medicinos universitetas vykdo ir sistemingai plėtoja Lenkijos pacientų, sergančių hipercholesterolemija, registrą. Tai leidžia anksti diagnozuoti ir užkirsti kelią priešlaikinei mirčiai tarp šeimą sukeliančia hipercholesterolemija sergančių žmonių Lenkijoje. Registro kūrėjai stengiasi pasiekti šeimos gydytojus, bendradarbiauti su šalies specialistais ir kitais centrais, dirbančiais medžiagų apykaitos ir lipidų sutrikimais.

Pacientams, kurie nereaguoja į cholesterolio kiekį kraujyje mažinančią terapiją, naudojamas kitas gydymo būdas - MTL aferezė.

Tai metodas, naudojamas pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, kai MTL cholesterolis> 300 mg / dl be širdies ir kraujagyslių ligų, arba MTL-C> 160 mg / dl pacientams, sergantiems dokumentuota vainikinių arterijų liga, kuriems, nepaisant dietos ir maksimaliai toleruojamos farmakoterapijos, mažiausiai 6 mėnesius lipidų pobūdis nepagerėja.

Hipercholesterolemijos gydymas - genų terapija ir vakcina

Šeiminės hipercholesterolemijos atveju mokslininkai taip pat bando naudoti genų terapiją. Tai susideda iš paciento kepenų ląstelių (hepatocitų) paėmimo ir tada į juos įvedant genus, koduojančius receptoriaus baltymą.

Modifikuotos ląstelės į vartus įvedamos pro vartų veną, kad pasiektų kepenis. Ankstesni tyrimai rodo, kad po kelių savaičių cholesterolio kiekis kraujyje žymiai sumažėja.

Tačiau vis dar reikia pastebėti, kad šis metodas plačiai naudojamas. Kita idėja kovai su įgimta hipercholesterolemija yra anticholesterolio vakcina. Nors tyrimų su gyvūnais rezultatai yra daug žadantys, visiškos sėkmės dar reikia nueiti.

Daugiau informacijos apie ligą galite rasti asociacijos svetainėje: www.hipercholesterolemia.pl.

Straipsnyje naudojama pacientų, sergančių hiperlipidemija, asociacijos spaudos medžiaga.

mėnesinis „Zdrowie“