Patau sindromas: diagnozė ir gydymas

Patau sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 13 dalyje arba D trisomija, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis didelius apsigimimus.

Apibrėžimas

Patau sindromas, aptiktas 60-aisiais, yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 13-osios chromosomos buvimas chromosomų porų rinkinyje, kurie sudaro žmogų. Įvertinimai rodo, kad šis sindromas pasireiškia vienam iš 6000 gimusiųjų . Maždaug puse atvejų kūdikis neišgyvena pirmojo gyvenimo mėnesio.

Rizikos veiksniai

Kadangi tai yra sutrikimas, kuris atsiranda ląstelių dalijimosi metu formuojant žmones, nėra jokių apibrėžtų Patau sindromo priežasčių. Tačiau nėščių moterų amžius yra vienas iš pagrindinių šio sutrikimo rizikos veiksnių. 35 metų ir vyresnių moterų tikimybė, kad kūdikiui išsivystys Patau sindromas, labai padidėja.

Charakteristikos

Patau sindromui daugiausia būdingas rimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų atsiradimas, kuris sukelia didelį psichinį trūkumą tarp šio sutrikimo paveiktų kūdikių. Apskritai taip pat atsiranda širdies apsigimimų, paskendęs gomurys ir poliaktilija - sutrikimas, kai penktasis kojos pirštas ar ranka pakyla virš trečiojo ir ketvirtojo pirštų ir atsiranda daugiau pirštų, nei atitinka.

Diagnozė

Patau sindromo diagnozė nustatoma prenataliniame etape ultragarsu . Tačiau nėra priemonių, kurias būtų galima naudoti nėštumo metu, siekiant sumažinti šio genetinio sutrikimo padarytą žalą.

Gydymas

Patau sindromu sergančių vaikų gyvenimo trukmė yra žema. Didelė dalis kūdikių, sergančių šiuo sutrikimu, nėštumų net nesibaigia. Likusiais atvejais gydymą sudaro chirurginės intervencijos, siekiant ištaisyti nuskendusį gomurį, ir širdies operacijos, jei širdyje yra apsigimimų. Be to, būtina pradėti ankstyvus stimuliavimo veiksmus, kad būtų kompensuotas pažinimo deficitas.

Nuotrauka: © Kateryna Kon