2013 m. Balandžio 25 d., Ketvirtadienis. Naujų neinvazinių prenatalinių genetinių testų sukūrimas atliekant paprastą kraujo tyrimą motinai nėštumo metu gali sumažinti iki 95 procentų našumą per trumpą ar vidutinį laikotarpį. amniocentezė, siekiant nustatyti galimus chromosomų anomalijas, tokius kaip Dauno sindromas.
Tai pareiškė Iviomikos molekulinės diagnostikos departamento direktorius Julio Martinas per susitikimą, kurį organizavo Madride, siekdamas paskelbti naujas efektyvesnių ir mažesnės rizikos vaisiaus genetinių pakitimų patikrinimo priemones.
Tiesą sakant, jie pranešė apie naujo tyrimo, pavadinto „Gimęs pliusas“, kuris apima 84 procentus visų savo chromosomų anomalijų, nustatytų amniocenteze, pasirodymą - tai yra amniono skysčio ekstrahavimas per punkcija - ir kad Dauno sindromo atveju efektyvumas yra 99, 9 proc., o klaidingai teigiamas procentas yra tik 0, 2 proc. „Man praktiškai neįmanoma žlugti“, - sako šis ekspertas.
Anot IVI grupės medicinos direktoriaus dr. Antonio Requena, šis veiksmingumas yra „svarbus“, nes pastaraisiais metais motinystės amžius Ispanijoje buvo atidėtas, todėl padidėjo chromosomų anomalijų rizika .
Tiesą sakant, nors Dauno sindromas pasireiškia vienam iš 700 nėštumų, motinai vyresnei nei 40 metų, rizika padidėja ir gali pasireikšti vienam iš 80 nėštumų.
Kiti chromosomų anomalijos yra Edvardso sindromas (vienas atvejis kiekvienam 8000 nėštumų) arba Patau sindromas (vienas kiekvienam 20 000 nėštumų) - sutrikimai, kurių mirtingumo rizika pirmaisiais gyvenimo metais yra 90 procentų.
Ankstyvai diagnozei nustatyti per pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami įvairūs neinvaziniai testai, tokie kaip ultragarsas (nes nosies lakštų analizė ar nosies kaulų dydis gali įspėti apie padidėjusią šių sutrikimų riziką). Ir jei šie testai yra teigiami ir atsižvelgiant į motinos amžių, atliekama amniocentezė.
„Šio tyrimo problema yra ta, kad jis yra invazinis ir dėl to jam gali kilti 0, 5–1 proc. Abortų rizika“, - teigė IVI grupės medicinos direktorius dr. Antonio Requena.
Šis faktas, pažymi šis ekspertas, motinoje sukelia „emocinę baimę“, kuri sukelia „atvejų, kai jie, nors ir rekomenduojami, nusprendžia netikrinti“. Be to, priduria jis, daugiau nei 80 procentų rezultatas yra teigiamas ir jokios rizikos nenustatoma, taigi „jie galiausiai nebūtini“.
Todėl šių naujų neinvazinių testų pasirodymas gali būti svarbus siekiant sumažinti kitų saugesnių metodų naudojimą ir pagerinti šių sutrikimų patikrinimą.
Be to, šį testą galima atlikti 10-tą nėštumo savaitę (tuo tarpu amniocentezė atliekama tarp 13-osios ir 15-osios savaičių) ir „ateityje galėčiau nustatyti dar daugiau anomalijų, kol pasiūlysime išsamų genetinį vaisiaus žemėlapį“.
Nepaisant to, „amniocentezė nesustos daryti, vis tiek to reikės“, - pripažįsta Julio Martín, vis dėlto pripažįstantis, kad šie nauji testai papildo tradicinę neinvazinę atranką. Kita vertus, amniocentezę galima tęsti tais atvejais, kai kitaip nustatyti šių pakitimų neįmanoma.
Vienas iš šių naujų neinvazinių testų trūkumų yra jo brangumas, šiuo metu apie 800 eurų, tačiau Ispanijoje vykstančio „Born Plus“ testo komercijos direktorius Alfonso Sánchezas pripažįsta, kad ilgėjant jo naudojimui, jis taip pat yra sumažins jo sąnaudas “.
Tiesą sakant, jie pranešė, kad Ispanijos ginekologijos ir akušerijos draugija (SEGO) jau analizuoja šių testų efektyvumą ir patogumą, kad būtų galima juos įtraukti į prenatalinio patikrinimo protokolus, kad iš ten juos būtų galima naudoti ir visuomenės sveikata
Šaltinis:
Žymės:
Žodynas Grožis Psichologija
Tai pareiškė Iviomikos molekulinės diagnostikos departamento direktorius Julio Martinas per susitikimą, kurį organizavo Madride, siekdamas paskelbti naujas efektyvesnių ir mažesnės rizikos vaisiaus genetinių pakitimų patikrinimo priemones.
Tiesą sakant, jie pranešė apie naujo tyrimo, pavadinto „Gimęs pliusas“, kuris apima 84 procentus visų savo chromosomų anomalijų, nustatytų amniocenteze, pasirodymą - tai yra amniono skysčio ekstrahavimas per punkcija - ir kad Dauno sindromo atveju efektyvumas yra 99, 9 proc., o klaidingai teigiamas procentas yra tik 0, 2 proc. „Man praktiškai neįmanoma žlugti“, - sako šis ekspertas.
Anot IVI grupės medicinos direktoriaus dr. Antonio Requena, šis veiksmingumas yra „svarbus“, nes pastaraisiais metais motinystės amžius Ispanijoje buvo atidėtas, todėl padidėjo chromosomų anomalijų rizika .
Tiesą sakant, nors Dauno sindromas pasireiškia vienam iš 700 nėštumų, motinai vyresnei nei 40 metų, rizika padidėja ir gali pasireikšti vienam iš 80 nėštumų.
Kiti chromosomų anomalijos yra Edvardso sindromas (vienas atvejis kiekvienam 8000 nėštumų) arba Patau sindromas (vienas kiekvienam 20 000 nėštumų) - sutrikimai, kurių mirtingumo rizika pirmaisiais gyvenimo metais yra 90 procentų.
Ankstyvai diagnozei nustatyti per pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami įvairūs neinvaziniai testai, tokie kaip ultragarsas (nes nosies lakštų analizė ar nosies kaulų dydis gali įspėti apie padidėjusią šių sutrikimų riziką). Ir jei šie testai yra teigiami ir atsižvelgiant į motinos amžių, atliekama amniocentezė.
MAŽESNĖ AMNIOKENTEZĖ IR MAŽIAUSIA AORTINIO RIZIKA
„Šio tyrimo problema yra ta, kad jis yra invazinis ir dėl to jam gali kilti 0, 5–1 proc. Abortų rizika“, - teigė IVI grupės medicinos direktorius dr. Antonio Requena.
Šis faktas, pažymi šis ekspertas, motinoje sukelia „emocinę baimę“, kuri sukelia „atvejų, kai jie, nors ir rekomenduojami, nusprendžia netikrinti“. Be to, priduria jis, daugiau nei 80 procentų rezultatas yra teigiamas ir jokios rizikos nenustatoma, taigi „jie galiausiai nebūtini“.
Todėl šių naujų neinvazinių testų pasirodymas gali būti svarbus siekiant sumažinti kitų saugesnių metodų naudojimą ir pagerinti šių sutrikimų patikrinimą.
Be to, šį testą galima atlikti 10-tą nėštumo savaitę (tuo tarpu amniocentezė atliekama tarp 13-osios ir 15-osios savaičių) ir „ateityje galėčiau nustatyti dar daugiau anomalijų, kol pasiūlysime išsamų genetinį vaisiaus žemėlapį“.
TRADICINIO EKRANO PABAIGA
Nepaisant to, „amniocentezė nesustos daryti, vis tiek to reikės“, - pripažįsta Julio Martín, vis dėlto pripažįstantis, kad šie nauji testai papildo tradicinę neinvazinę atranką. Kita vertus, amniocentezę galima tęsti tais atvejais, kai kitaip nustatyti šių pakitimų neįmanoma.
Vienas iš šių naujų neinvazinių testų trūkumų yra jo brangumas, šiuo metu apie 800 eurų, tačiau Ispanijoje vykstančio „Born Plus“ testo komercijos direktorius Alfonso Sánchezas pripažįsta, kad ilgėjant jo naudojimui, jis taip pat yra sumažins jo sąnaudas “.
Tiesą sakant, jie pranešė, kad Ispanijos ginekologijos ir akušerijos draugija (SEGO) jau analizuoja šių testų efektyvumą ir patogumą, kad būtų galima juos įtraukti į prenatalinio patikrinimo protokolus, kad iš ten juos būtų galima naudoti ir visuomenės sveikata
Šaltinis:
