Šeštadienio rytą „Mokotów“ Varšuvoje. Ramybė ir ramybė gatvėse - tvyro savaitgalio atmosfera - visiškai kitokia nei ta, kuri kasdien vyrauja judrioje sostinėje. Tačiau pakanka peržengti reabilitacijos centro slenkstį Modzelewskiego gatvėje, kad atsidurtumėte visiškai kitame pasaulyje.
Tai garsu, o ore tvyro jaudulys, pasirengimas praplėsti savo žinias, užmezgamos naujos pažintys. Suaugusieji kalba, keičiasi patirtimi, vaikai juokiasi ir žaidžia, tačiau jie atrodo ramūs ir nebėga. Kodėl? Jie serga miopatijomis, o jų tėvai dažnai atvykdavo į Varšuvą iš tolimų Lenkijos vietų, norėdami išmokti padėti vaikams dar geriau reabilituotis.
Nes nors terminas „miopatija“ paprastam žmogui yra gana nereikšmingas, nuo jo kenčiančio vaiko motinai ir tėvui tai yra veiksnys, lemiantis jų kasdienį gyvenimą. Miopatijos terminas apima daugybę skirtingų ligos formų ir simptomų. Tai galite pamatyti pas susirinkime pasirodžiusius vaikus: vieni vaikšto patys, kitiems reikia apsaugos. Yra berniukas, kuris juda invalido vežimėlyje, bet kvėpuoja pats, ir vaikai, kuriems padeda respiratorius. Miopatijos yra retos ligos, dėl kurių atsiranda raumenų silpnumas ir atrofija - jų eigą ir prognozę sunku aiškiai klasifikuoti, liga, kaip ir susirinkime dalyvaujančių vaikų atveju, gali būti įgimta (atsirandanti dėl genų mutacijos ar paveldimo autosominio dominuojančio ar recesyvinio pobūdžio) arba įgyta , pavyzdžiui, atsiranda esant nepakankamai skydliaukės veiklai. Dažniausiai susilpnėja šlaunų ir rankų raumenys, tačiau neretai taip pat kaklo, veido, gerklės raumenys, neaiški kalba, sunku ryti ir kvėpuoti - kai susilpnėja ir kvėpavimo raumenys. Nors dabar yra žinoma daugybė miopatijos rūšių, vis dar reikia jas klasifikuoti - daugelis žmonių gali nelaukti, kol nustatys teisingą diagnozę, nes didžioji dauguma miopatijų vis dar nėra ištirta.
Taip pat skaitykite: Kas yra kineziterapeutas? Įgimtos miopatijos Retos ligos - užleista problema
- Gyvenime ant rankų buvo daugybė naujagimių, tačiau vis dėlto, kai gimė sūnus ir paėmiau jį į rankas, nė akimirką nepajutau, kad jis labiau suglebęs ar silpnas nei kiti kūdikiai. Tačiau netrukus pamatėme pirmuosius simptomus - sūnus reabilituojamas nuo pirmos gyvenimo savaitės, manėme, kad tai sumažėjęs raumenų tonusas ir kad jis netrukus pasivys savo bendraamžius. Mes ilgą laiką nežinojome, kas jam tiksliai yra. Mūsų atveju pirmoji prielaida, kad mūsų vaikas turi įgimtą miopatiją, pasirodė 13-tą sūnaus gyvenimo mėnesį. Mes tuo netikėjome ir neigėme, tačiau galutinį patvirtinimą gavome tik tada, kai vaikui buvo 6 metai, ir atlikome raumenų biopsiją. Mes tik neseniai žinojome, kad ji kenčia nuo tam tikros rūšies įgimtos miopatijos, kurią sukelia RYR1 geno mutacija, dėka mūsų pačių atlikto genomo sekos tyrimo - sako Iwona Wawrentowicz, 11-mečio Michał motina.
Miopatijos dažniausiai diagnozuojamos atliekant elektrofiziologinį tyrimą (EMG), raumenų biopsiją ir histopatologinį tyrimą. Tėvų iš padidintos rizikos grupės atveju atliekami genetiniai tyrimai.
Tačiau diagnozę išgirs apie pusė tėvų ir jų vaikų - kodėl? Medicina dar ne viską žino apie miopatiją ir daugelis gydytojų neturi pakankamai žinių apie šią ligą, o jaunų pacientų tėvai dažnai yra jų informacijos šaltinis. Jie ieško internete ieškodami sprendimų, kurie galėtų palengvinti jų vaikų kasdienybę. Nes nors miopatija neišgydoma, pacientams įmanoma palengvinti kasdienį gyvenimą. Šių pagalbininkų turi būti daug: be kitų, jiems reikia priežiūros. neurologas, kardiologas, kineziterapeutas ar logopedas. Vis dėlto surasti žinių ir įsipareigojimų turinčius specialistus nėra lengviausia užduotis:
- Gydymas su vaiku reikalauja daug mamos ir tėvo savęs išsižadėjimo ir darbo. Deja, miopatijos atveju yra didelė tikimybė pataikyti į netinkamus gydytojus ar kineziterapeutus. Daugelis iš mūsų - tėvai - daug investuoja į ne valstybės, o privačių specialistų pagalbą. Berniukui, kuris buvo reabilituotas šalia Michało, kartą valstybinėje klinikoje buvo paskirtas kineziterapeutas, kuris padavė mankštos barą, jam stovint šalia ir rašant SMS žinutes. Dabar, praėjus metams, žinau, ko tikėtis iš kineziterapeutų, ir džiaugiuosi, kad pats galiu pasirinkti konkretų specialistą. Deja, mus jaudina ir gydytojų, kurie specializuotųsi šios rūšies retose ligose, trūkumas, todėl informacijos ieškome patys. Būdami tėvai, sužinome daugiau, skaitydami lenkų ir užsienio leidinius internete ir bendraudami tarpusavyje. Mes dažnai nustebiname gydytojus siūlomais sprendimais, apie kuriuos jie dar negirdėjo. Man sunku įsivaizduoti tėvų, gyvenančių kaimuose, esančiuose toli nuo didesnių miestų, padėtį su dar ribotesnėmis žiniomis ir specialistais, priduria Iwona.
Viena iš tokių specialistų yra Lenkijos kineziterapijos asociacijos prezidentė dr. Agnieszka Stępień, kuri kartu su visa kineziterapeutų komanda organizavo susitikimą pacientams ir jų tėvams.
- Mes sprendėme įvairių rūšių problemas, apie kurias pranešė pacientai ir jų šeimos.Mes kalbėjome, be kitų apie tai, kaip mankštinti veido raumenis, palaikyti taisyklingą galvos ir stuburo padėtį, kaip treniruoti kvėpavimo raumenis ir kaip išvengti kontraktūrų, sako dr. Stępień ir priduria: ir džiaugiuosi, kad galėjome atsakyti į daugelį tėvams nerimą keliančių klausimų.
Ponios Agnieszka nurodymus atidžiai klauso Maciej (pirmasis vyras dešinėje)
Nuotraukų šaltinis: „Orthos“ funkcinės reabilitacijos centras
Gydant sergančią vaiką reikia daug savęs išsižadėti, tačiau dar blogiau yra jaunų suaugusiųjų, sergančių miopatija. Vienas iš tokių žmonių yra dvidešimtmetis Maciejus Reischas. Berniukas gimė itin sunkios būklės - pirmosiomis akimirkomis po gimimo jis gavo tik 1 balą pagal „Apgar“ skalę, kuri netrukus virto ištisais 3 balais. Nuo pat pirmųjų akimirkų pasaulyje jis kovojo už savo gyvybę ir sveikatą. Maciej vystėsi lėčiau nei jo bendraamžiai - jis dažnai gaudė plaučių uždegimą, dėl kurio reikėjo hospitalizuoti, kentėjo nuo klubų ir kelių sąnarių kontraktūrų. Tik 2004 metais jam buvo diagnozuota centronuklearinė miopatija. Maciejui yra tracheotominis vamzdelis, jis kvėpuoja respiratoriumi ir tuo pačiu mokosi bei plėtoja savo interesus. Jis net meta iššūkį ... savo tėvams. Kaip jis jiems paaiškina: „Tai jūsų ir mano sveikatai, nes kai būsite sveiki ir tinkami, tuo ilgiau man bus suteikta priežiūra“. Todėl jie dalyvavo Varšuvos pusmaratonyje ir baidarėse „Drwęca“. Maciej puikiai žino, su kokiomis problemomis susiduria jo tėvai, ir kad nuolatinė reabilitacija yra jo nepriklausomybės raktas. Remiantis vien tik visuomenės sveikatos tarnyba, sunku kalbėti apie šį sisteminį pobūdį - Maciej tėvai reabilitacijos klinikoje lankėsi 2017 m. Lapkričio mėn., Kur jiems buvo pasiūlyta 2018 m. Birželio mėn. Kaip paskirtų procedūrų data. Maciej padėtis yra dar sunkesnė, nes jis jau jaunas suaugęs.
- Lenkijos sveikatos tarnyba vis mažiau gali jam pasiūlyti, - sako Maciej motina Bożena. - Miopatija sergančių suaugusiųjų gydymas praktiškai nėra atliekamas. Vaiku rūpinamasi iki 18 metų, tada pacientas nustoja egzistuoti sistemai. Jei tinkamai gydyti miopatija sergantį vaiką yra iššūkis, suaugusiesiems tai beveik neįmanoma, priduria ji.
Tobulėjant medicinai, miopatija sergantys pacientai gyvena vis ilgiau - jie neišgyveno vaikystės, šiandien gali gyventi iki senatvės, ir daugelis jų turi galimybę susitvarkyti su savo gyvenimu.
- Tik tada, kai Michałui buvo 1,5 metų, mūsų kineziterapeutas prisipažino, kad jis anksčiau buvo toks nerangus, kad net neturėjo progos išmokti sėdėti. Dabar jis ne tik sėdi, bet netgi vaikšto su apsauga, gali lipti žemyn laiptais žemyn ir žemyn, važinėti dviračiu ir plaukioti. Neuromuskulinėmis ligomis sergantiems vaikams kyla sunkumų atsikelti nuo grindų - mes tai praktikavome namuose. Aš verkiau, mama verkė, o Michał bandė ir pagaliau pavyko. Mes kasdien mankštinamės, plius 3 kartus per savaitę su kineziterapeutu ir kartą per savaitę baseine. Džiaugiuosi stebėdama mano sūnaus rengiamus etapus. Sveiko vaiko tėvams tai, kad jis pradeda sėdėti, ropoti, vaikščioti, yra kažkas natūralu, mums tai yra tarsi pasiekti Himalajų viršūnę - mažus perliukus, kuriuos pasiimame iš kasdienio gyvenimo, - sako ponia Iwona.
Michałas ir pasaulio žemėlapis, kurį jis pastatė pats iš „Lego“ kaladėlių
Nuotraukų šaltinis: šeimos archyvas
Pats Michałas pripažįsta, kad „yra žinoma, kad užuot dalyvavęs reabilitacijoje, jis mieliau statytų„ Lego “kaladėlėmis“, tačiau mato, kiek jis daro pažangos, ir tai motyvuoja stengtis. Berniukas mėgsta leisti laiką mokykloje, kaip sako mama, „jei turėtų galimybę, ten gyventų“. Ponia Ivona kasdien eina su sūnumi į mokyklą, padeda jam pereiti iš klasės į klasę, dėvėti mokyklinę rankinę. Michało draugai nežiūri į jį per jo neįgalumo prizmę, jie mato, kad jis yra tiesiog vienas iš jų. Ir daugelyje sričių jam sekasi dar geriau - jis yra geriausias mokyklos mokinys, iš Balstogės prezidento gavo Diligentiae medalį. „Sūnaus vidurkis yra 6,0, jis yra geriausias iš savo bendraamžių gamtoje visoje Lenkijoje“, - sako Michało mama.
Miopatija sergančių vaikų tėvai pabrėžia, kokia svarbi jų vaikų psichologinė būklė yra šios ligos eigoje. Tai, kad visi nori būti priimti, suvokiami pagal kokius pomėgius ir pasiekimus, o ne rodomi pirštais dėl savo fiziškumo.
Tėvams, kurie dažnai atideda savo poreikius į šalį, neturi laiko pailsėti, skirti savo sūnui ar dukrai ir ieškoti naujų sprendimų, kurie galėtų padėti jų vaikams, taip pat reikia pagalbos kovojant su vaiko liga. Todėl jie nusprendė suvienyti jėgas ir kovoti už geresnę savo vaikų sveikatos priežiūrą bei suteikti vienas kitam paramą.
Ar esate miopatija sergančio vaiko tėvas? Prisijunkite prie kitų!
Jei esate vaiko, sergančio miopatija, tėvas arba pastebite su ja susijusių simptomų, galite prisijungti prie „įgimtos miopatijos“ grupės „Facebook“, kur galite gauti kitų tėvų pagalbos.
Taip pat kviečiame apsilankyti vaikų, sergančių miopatija, tėvų įkurtoje interneto svetainėje www.oswoicmiopatie.com - vertingame informacijos apie šią ligą šaltinyje. Vieta internete, kur galite susisiekti su kitais tėvais, taip pat su jų rekomenduotais specialistais.
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
