Praderio-Willi sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas

Praderio-Willi sindromas yra genetiškai nustatytas raidos defektų sindromas. Vienas iš būdingų ligos simptomų yra nuolatinis alkis, dėl kurio atsiranda didelis nutukimas. Norėdami patenkinti alkį, vaikas įkyriai ieško maisto. Gal net pavogti arba paimti iš šiukšlių dėžės. Kokios yra Prader-Willi sindromo priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Taip pat skaitykite: Chediak-Higashi sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Sotoso sindromas (smegenų gigantizmas) Turnerio sindromas: priežastys, simptomai, poveikis, gydymas

Prader-Willi sindromas (PWS) yra reta genetinė liga, kurios pagrindiniai simptomai yra raumenų hipotonija (sumažėjusio raumenų tonuso būsena), hipogonadizmas (reprodukcinės sistemos defektas) ir kraštutinis nutukimas, atsirandantis dėl poreikio patenkinti nuolat patiriamą alkį. . Prader-Willi sindromas pasireiškia 1 iš 20 000 naujagimių. Kasmet Lenkijoje gimsta keliolika vaikų iš PWS. Jie dažnai šnekamojoje kalboje vadinami „amžinai alkanais vaikais“.

Išgirskite apie Praderio-Willi sindromą. Kodėl tai sukelia didžiulį nutukimą? Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Praderio-Willi sindromas - priežastys

Prader-Willi sindromą sukelia 15 chromosomos genų defektai. Mokslininkai atrado tris genetines klaidas, kurios sukelia PWS simptomus. Dažniausiai tai vadinama ištrynimas, kuris yra tiesiog DNR ruožo fragmento praradimas. Panaikinimas turi dvi atmainas: I tipo, vadinamąjį didelis ištrynimas, kuris sukelia sunkiausius PWS simptomus, įskaitant psichomotorinio ir intelekto vystymosi vėlavimą, ir nedidelis 2 tipo ištrynimas.

Liga buvo moksliškai aprašyta 5-ajame dešimtmetyje, tačiau pirmasis vaiko, sergančio PWS, atvaizdas datuojamas XVII a. Tai 6 metų Doña Eugenia Martinez Vallejo, turintis itin nutukusį nutukimą, pavaizduotas ispanų dailininko Juano Carreño de Miranda portrete.

Antroji Prader-Willi sindromo priežastis yra vadinamoji motinos nemiga. Tai nenormalus ląstelių dalijimasis. Kūdikis iš motinos gauna dvi 15 chromosomos kopijas, o tėvo kopija prarandama. Todėl motinos kopijų genai neveikia. Trečiasis mechanizmas yra atspaudo centro, t. Y. Geno fragmento, kontroliuojančio svarbiausią PWS plotą, mutacija. Dėl genetinės klaidos iš tėvo gauti genai daro, bet nėra aktyvūs.

Prader-Willi sindromo priežastis - simptomai

Pirmieji PWS simptomai pasireiškia jau nėštumo metu, kai labai sutrinka vaisiaus judesiai. Pasirodo ir vaisiaus širdies ritmo sutrikimai. Dažnai kūdikis dedamas į gimdą sėdmeniškai, todėl reikia nutraukti nėštumą atliekant cezario pjūvį.

Kiti PWS simptomai atsiranda iškart po gimimo. Nuo tada iki maždaug 3 metų amžiaus pamatysite tokius ženklus:

mažas vaiko gimimo svoris
sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) - vaikas „perpildo“ priešais rankas, blogai juda ir neverkia; Hipotomija sukelia naujagimių, sergančių PWS, veido išraiškos išnykimą, kvėpavimo sutrikimus, kosulį ir kvėpavimo takų išvalymą.
silpnas arba nėra čiulpimo reflekso
nepakankamas išorinių lytinių organų išsivystymas
prastas svorio padidėjimas
lėtesnė psichofizinė raida - vaikai, turintys šį sindromą, atsisėda tik apie 12 mėnesių amžiaus, pradeda vaikščioti apie 24 mėnesius;

Maždaug nuo 3 metų amžiaus yra:

hiperfagija - nuolatinis alkio jausmas, kurį tikriausiai sukelia pogumburio-hipofizio ašies funkcijų sutrikimai ir ašimi suaktyvintų endokrininių takų reguliavimas, dėl kurio trūksta sotumo. PWS sergantis pacientas paprasčiausiai nesijaučia sotus, kad ir kiek valgytų. Jis jaučia nuolatinį fizinį alkį, nieko bendra neturintį su apetitu, tai yra slopinamą staigų norą ką nors valgyti, ir įkyriai ieško maisto, kad patenkintų šį alkį. Pacientas, turintis PWS, gali net pavogti maistą, jo ieškoti šiukšliadėžėse ar valgyti pasenusius ar šaldytus produktus. Dėl hiperfagijos pacientams, sergantiems PWS, pasireiškia didelis nutukimas.

Vaikams, sergantiems PWS, yra didelis skausmo slenkstis

žemas ūgis (nustatomas augimo hormono trūkumas)
mažos siauros rankos ir trumpos plačios kojos
pakitę veido bruožai - vaikai, turintys šį sindromą, turi migdolo formos akis, siaurą viršutinę lūpą, burnos kampus, nukreiptus žemyn, siaurą nosies tiltelį ir sutrumpintą atstumą tarp smilkinių (siaura kakta).
hipopigmentacija - šviesi oda ir plaukai bei mėlyni akių rainelės
uždelstas lytinis brendimas (pirmosios menstruacijos moterims pasireiškia maždaug nuo 30 metų, tačiau gaktos ir pažasties plaukai gali pasirodyti per anksti) ir hipogonadizmas, t. y. reprodukcinės sistemos defektas, dėl kurio sutrinka kiaušidžių ar sėklidžių veikla.
uždelstas emocinis, motorinis ir kalbos vystymasis, kuris gali sukelti mokymosi sunkumų ir net lengvą ar vidutinę intelekto negalią
miego problemos - lengvesnės, pvz., pabudimas miego metu, o rimtesnės, pvz., miego apnėja ar narkolepsija,
dažnas šoninis stuburo kreivumas
vėliau gyvenime atsiranda elgesio sutrikimų - nepateisinamo pykčio, pykčio ir net agresijos priepuoliai. Vaikai, turintys šį sindromą, yra labai užsispyrę, demonstruoja obsesinį-kompulsinį elgesį, autizmo sutrikimus (pvz., Odos skynimas). Suaugusiems pacientams dažnai pasireiškia psichoziniai sutrikimai ir depresija.

Kokie yra Praderio-Willi sindromo simptomai?

Šaltinis: „x-news“ / „Dzień Dobry TVN“

Svarbu

Praderio-Willi sindromas - komplikacijos

Prader-Willi sindromas gali sukelti osteoporozės, 2 tipo cukrinio diabeto, didelio nutukimo, skrandžio problemų vystymąsi (priverstinis persivalgymas gali sukelti užspringimą, apsinuodijimą, ūminį skrandžio išsiplėtimą), taip pat kraujagyslių trombozę ir kraujotakos bei kvėpavimo nepakankamumą. Gali išsivystyti net navikai.

Praderio-Willi sindromas - diagnozė

Atliekami genetiniai ir endokrininiai tyrimai - įvertinamas pagumburio ir hipofizio funkcionavimas. Diagnozuojamas nutukimas ir hipogonadizmas.

Praderio-Willi sindromas - gydymas

Naujagimiui yra sunkumų maitinant, todėl kai kuriais atvejais gali tekti maitinti per skrandžio vamzdelį.

Be to, pacientui skiriamas augimo hormonas. Jei vaikas turi problemų su stuburo išlinkimu, būtina reabilitacija. Vėlesniame amžiuje, kai atsiranda elgesio ir obsesinio-kompulsinio elgesio sutrikimai, būtina psichologinė priežiūra.

GERA ŽINOT >> Obsesinis kompulsinis sutrikimas - obsesinio kompulsinio sutrikimo terapija

Vaikus, sergančius PWS, prižiūri genetikas, endokrinologas, dietologas ir gastroenterologas, kineziterapeutas, oftalmologas ir psichiatras.

Rekomenduojamas straipsnis:

Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Po ... Svarbu

Nutukimas ir Praderio-Willi sindromas
Nutukimo liga yra viena rimčiausių ir sunkiausių PWS sindromo komplikacijų gydant. Vaikams, sergantiems PWS, nuo ankstyvo amžiaus nustatomas griežtas mitybos režimas, kad neatsirastų nutukimas. Nutukusiam pacientui, sergančiam PWS, reikia gydyti vadinamąjį konservatyvi, t. y. tinkama dieta, palaikoma fizinio aktyvumo. Tačiau dažnai nutinka taip, kad PWS sergantys žmonės nutuksta trečiuoju laipsniu, vadinamuoju milžiniškas (KMI - kūno masės indeksas - 40+) arba nepaprastai didžiulis (KMI 60+). Kadangi nutukimas PWS sergantiems žmonėms yra dėl hiperfagijos, nutukimo chirurginis gydymas, t. Y. Bariatrinė chirurgija, turi mažai įtakos.