Schinzel-Giedion sindromas yra genetiškai nustatytas apsigimimų sindromas. Šinzelio-Giediono sindromui būdinga sunkus protinis atsilikimas, būdingi veido bruožai ir didesnė vėžinių navikų rizika. Dėl rimtų sveikatos problemų dauguma nukentėjusiųjų neišgyvena vaikystės. Kokios yra Šinzelio-Giediono sindromo priežastys ir kiti simptomai? Koks yra gydymas?
Schinzel-Giedion sindromas yra apsigimimų sindromas, priklausantis retų ar itin retų ligų grupei
(mažiau nei 1/50000). Liga buvo aprašyta 1978 m., Ir apie ją mažai žinoma.
Lenkijoje du vaikai kovoja su šia liga. Pasaulyje žinoma 70 atvejų (2017 m. Duomenys).
Turinys:
- Šinzelio-Giediono sindromas - priežastys
- Schinzel-Giedion sindromas - simptomai
- Šinzelio-Giediono sindromas - diagnozė
- Schinzel-Giedion sindromas - gydymas
- Šinzelio-Giediono sindromas - prognozė
Šinzelio-Giediono sindromas - priežastys
Schinzelio-Giediono sindromas yra nulemtas genetiškai. Priežastis yra de novo SETBP1 geno mutacija 18q12 chromosomoje.
Mokslininkai vis dar stengiasi suprasti, kaip SETBP1 geno mutacijos sukelia Šinzelio-Giediono sindromo simptomus.
Liga vyrauja paveldima autosominė. Tai reiškia, kad žmogus paveldi vieną teisingą ir pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę. Tai kelia asmenį, kuriam įtakos turi genetinė būklė.
Taip pat skaitykite: Beals sindromas - priežastys, simptomai, gydymas Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Kaip gydomi vaikai, turintys trisomijos c ... Kariotipo (citogenetiniai) tyrimai - kaip tai atrodo? Kas yra kariotipas?Schinzel-Giedion sindromas - simptomai
Būdingi veido bruožai:
- storų veido bruožų
- aukšta kakta
- vidurinės veido pakopos hipoplazija
- žemai iškeltos ausys
- akių hipertelorizmas
- egzoftalmas dėl negilių lizdų
- šnervių kakta
- trumpa, iškelta nosis
- plati burna su dideliu liežuviu (macroglossia)
Be to, yra:
- nenoras žįsti kūdikystėje
- postnatalinio augimo nepakankamumas
- plačios kaukolės siūlės ir didelis fontanelis
- trumpas kaklas
- hirsutizmas
- protinis atsilikimas
- epilepsijos priepuoliai
- sutrikęs regėjimas ar klausa
Taip pat yra vidaus organų anomalijų, tokių kaip:
- širdis (širdies defektai, pvz., pertvaros defektai, patentuotas arterinis latakas)
- inkstai (dauguma vaikų, sergančių Schönzl-Giedion sindromu, renka šlapimą inkstuose (hidronefrozė), kuris gali būti viename arba abiejuose inkstuose)
- lytiniai organai (nepakankamas lytinių organų išsivystymas, pvz., berniukų hipospadijos).
Taip pat būdingi kaulų sistemos anomalijos. Kaulai kaukolės pagrinde dažnai būna ypač kieti arba stori. Be to, nukentėję asmenys gali turėti plačius šonkaulius, nenormalius raktikaulius (raktikaulius) arba sutrumpėjusius kaulus pirštų galiukuose (neišsivysčiusios distalinės falangos).
Be to, pastebima padidėjusi vėžio išsivystymo rizika.
Hania gimė su Schinzel-Giedion sindromu
Šaltinis: x-news.pl/UWAGA! TVN
Šinzelio-Giediono sindromas - diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir genetiniais tyrimais.
Schinzel-Giedion sindromas - gydymas
Dėl to, kad tai yra genetinė liga, nėra priežastinio gydymo galimybės. Yra tik simptominis gydymas.
Vaikui reikalinga įvairių sričių specialistų priežiūra, įskaitant:
- genetika
- pediatras
- kardiologas
- oftalmologas
Šinzelio-Giediono sindromas - prognozė
Dauguma vaikų miršta vaikystėje ar ankstyvoje vaikystėje dėl progresuojančios neurodegeneracijos, pasikartojančių infekcijų ir kvėpavimo nepakankamumo.
Šaltinis:
1. ŠINZELIO PAVYZDŽIŲ VIDURIO VEIKLOS ATITraukimo sindromas, http://omim.org/entry/269150
2. Šinzelio-Giediono sindromas, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Šinzelio Giediono sindromas, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Rekomenduojamas straipsnis:
RETOS LIGOS, deformuojančios VEIDĄ ir KŪNĄ
