Anencefalija (anencefalija) - nervinio vamzdelio defektas

Anencefalija (anencefalija) yra mirtinas arba mirtinas raidos defektas.Kas yra anencefalija ir kodėl ji apskritai yra problema? Ar yra kokių nors būdų užkirsti kelią anencefalijai?

Anencefalija (anencefalija) yra vienas iš dažniausių nervinio vamzdelio defektų. Remiantis Amerikos statistika, anencefalija nustatoma 1 iš 1000 nėštumų, tačiau vaikai, sergantys anencefalija, gimsta daug rečiau - ši problema statistiškai pasireiškia 1 iš 10 tūkstančių gimusių kūdikių. Ši diferenciacija yra dėl labai paprastos priežasties - daugeliu atvejų anencefalija vaikas persileidžia net ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Anencefalija: priežastys

Viena konkreti anencefalijos priežastis dar nėra nustatyta. Šiuo metu vyrauja nuomonė, kad vaikų anencefalija atsiranda dėl bendro genetinių sutrikimų ir įvairių aplinkos veiksnių poveikio.

Patologiniai reiškiniai, sukeliantys anencefaliją, pasireiškia anksti, dar nesulaukus vaisiaus mėnesio. Normaliomis sąlygomis, maždaug trečią vaisiaus gyvenimo savaitę, žmogaus nervų sistemos pirmtakas, vadinamasis nervų latakas. Įvairios patologijos, trukdančios šiam procesui, gali sukelti kraniocerebrinius plyšius, kurių sunkiausia forma yra anencefalija.

Iki šiol buvo ištirta daugybė genų, kurių mutacijos - pasitaikančios tiek motinoms, tiek vaikams - gali prisidėti prie anencefalijos atsiradimo. Kai kurie genetiniai defektai buvo geriau ištirti (kaip MTHFR geno atveju, kurio produktas dalyvauja folatų apykaitoje ir kurio mutacijos gali sukelti anencefaliją), kitos mutacijos iki šiol buvo mažiau žinomos, tačiau atsižvelgiant į dabartines žinias tai neįmanoma specifinių mutacijų, kurios ypač gali sukelti anencefaliją, nurodymas.

Aplinkos veiksniai taip pat yra svarbūs anencefalijos etiologijoje. Tarp šių galimų anencefalijos priežasčių minimi šie:

• folio rūgšties trūkumas (šios maistinės medžiagos trūkumas nėščios moters racione paprastai palaiko vaikų nervinių vamzdelių defektų atsiradimą)
• motinos sveikatos problemų, tokių kaip diabetas ir nutukimas
• motinos vartojami įvairūs vaistai (pvz., tam tikri vaistai nuo epilepsijos)
• vaisiaus perkaitimas (kenksminga hipertermija gali pasireikšti dėl aukšto motinos karščiavimo ir būti susijusi su buvimu labai šiltoje vietoje, pvz., pirtyje)

Anencefalija: klinikinis vaizdas

Kaip jau minėta, anencefaliją sukelia neuždaromos pirminės nervų sistemos struktūros. To pasekmė yra tai, kad vaisiaus nervinis audinys yra veikiamas vaisiaus vandenų - nervų sistemos struktūros yra ypač trapios ir, jei jos neapsaugo kaukolės struktūros, ilgainiui išsigimsta. Būtent dėl ​​šios priežasties vaikai, sergantys anencefalija, neišsivysto nei smegenų pusrutuliuose, nei smegenėlėse.

Kita problema, paprastai susijusi su anencefalija, yra kaulinių kaulų struktūrų apsigimimas. Vaikas, gimęs su anencefalija, paprastai toje vietoje, kur paprastai yra smegenų struktūros, turi maišelio rausvos spalvos struktūrą, pagamintą iš jungiamojo audinio. Gali būti, kad ši kūdikio galvos dalis bus padengta oda, tačiau tai išties reta.

Vaikai, kurie gimė su anencefalija, turi daug įvairių sutrikimų, įskaitant:

• kvėpavimo sutrikimai
• žymiai padidėjęs raumenų tonusas
• sustiprėjo gilūs refleksai

Anencefalija: diagnozė

Anencefalijos diagnozę galima nustatyti gimus vaikui, remiantis šiai patologijai būdingais pokyčiais. Tačiau tikrai įmanoma diagnozuoti anencefaliją gimdos viduje. Tarp nėščioms moterims atliekamų tyrimų, kuriais remiantis galima įtarti anencefaliją, galima paminėti:

• alfa-fetoproteino koncentracijos motinos kraujyje nustatymas (esant įvairiems vaisiaus nervinio vamzdelio defektams, įskaitant anencefaliją, šio žymens koncentracija nėščiajame kraujyje padidėja)
• ultragarsiniai tyrimai (atliekant ultragarsą galima nustatyti vaiko nervų sistemos vystymosi sutrikimų buvimą - vis dėlto reikia pabrėžti, kad kaulinės kaukolės struktūros ultragarsu tampa aiškiai matomos po 12 nėštumo savaitės, todėl anencefaliją ultragarsu galima diagnozuoti tik perėjus pirmąjį nėštumo trimestrą )

Anencefalija: gydymas ir prognozė

Anencefalijos atveju apskritai sunku kalbėti apie gydymą - deja, ši būklė neišgydoma. Kai kurie vaikai, sergantys anencefalija, gimsta negyvi, o tie, kurie gimė gyvi, miršta per kelias valandas, iki kelių dienų po gimdymo. Pastaroji situacija susidaro, kai pacientui išsivysto liekamosios smegenys (įskaitant centrus, kurie kontroliuoja kvėpavimą ir širdies veiklą). Tačiau realybėje vaikų, sergančių anencefalija, gelbėti nėra, todėl nuolatinių bandymų išlaikyti juos gyvus draudžiama.

Anencefalija: profilaktika

Net ankstyva anencefalijos diagnozė vystantis nėštumui neleidžia gydyti šio defekto. Dėl šios priežasties svarbiausia imtis priemonių, kad būtų išvengta anencefalijos atsiradimo. Anencefalijos prevencija pirmiausia grindžiama folio rūgšties papildymu. Svarbiausia yra pristatyti šį mineralą į kūną, kai vaisiuje išsivysto nervų sistemos struktūros. Tačiau ne visi nėštumai yra planuojami, o savo ruožtu pacientai dažnai vėluoja, kad jie kurį laiką bus motinos. Dėl šios priežasties, prieš bandant pastoti, reikia vartoti folio rūgštį. Bendrosiose rekomendacijose minimas 0,4 mg folio rūgšties suvartojimas per dieną, moterims, kurios anksčiau turėjo kūdikį su nervinio vamzdelio defektu, arba toms, kurių šeimose buvo ši problema, kartais rekomenduojama vartoti padidintą folio rūgšties dozę, iki 4 mg per parą. .

Anencefalija: ligos rizika vėlesnio nėštumo metu

Poroms, kurios gimdo vaiką, sergančią anencefalija, gali kilti susirūpinimas dėl galimybės nuo kito nėštumo pagimdyti vaiką su tuo pačiu skyriumi. Tokioje situacijoje kito vaiko anencefalijos rizika, deja, iš tikrųjų padidėja (palyginti su bendra populiacija) ir manoma, kad ji siekia 2–4%.

Šaltiniai:
1. JAV medžiagos Nacionalinė medicinos biblioteka, internetinė prieiga: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Ligų kontrolės ir prevencijos centrų medžiaga, internetinė prieiga: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robertas G Bestas, „Ancencephaly“, „Medscape“, internetinė prieiga: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Apie autorių

Nusilenkti. Tomasz Nęcki Medicinos fakulteto absolventas Poznanės medicinos universitete. Žavisi Lenkijos jūra (pageidautina, kad jos pakrantėse vaikštai su ausinėmis ausyse), katėmis ir knygomis. Dirbdamas su pacientais, jis sutelkia dėmesį į tai, kad visada jų klausytųsi ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.